Down sindromi

sindromi Down genomik kasallik hisoblanadi. bemorning karyotipe bu patologiyada yigirma birinchi jufti trizomi tufayli qirq etti xromosomalari bor. Biroq, bu sindromi boshqa shakllari ham mavjud. Odatda, ular boshqa xromosomalar yigirma birinchi jufti zararli ta'siri sabab bo'lgan.
Down sindromi birinchi Tavsif qaytarib 1866 kunlari .. ko'p allaqachon sezgan o'tganimizdek, u tashxis amalga oshiriladi doktori nomidagi etiladi. kasallik tasvirlangan qilingan, lekin uning sabablari faqat bir asr keyin tashkil qilgan.

sindromi Down: oyatlaridan

Belgilari bilan aslida ko'p bo'ladi. Asosiy xususiyatlari:

- Bir qisqartirilgan Boshsuyagi;
- yuzi tekis shakl;
- bo'yniga bolalar teri barobar ega;
- quloq manglay bo'lagiga rivojlanmagan bo'ladi;
- mushak ohangini;
- bo'ynini qisdi;
- qisqa oyoq;
- rivojlanmagan o'rta falanjları;
- tish rivojlantirishda anomaliyalar;
- osmon bir kamar shaklini ega;
- oz barmoqlari egri.

Bu Down sindromi ko'proq xususiyatlari bir poda bor, shuning uchun, bir mukammal ro'yxati emas.

Kamroq umumiy alomatlar:

- tilida yib;
- burun tekislanishi;
- xurmo buruşturulmasına;
- keng, lekin qisqa bo'yin;
- şaşılık;
- tug'ma yurak xastaligi;
- ko'kragiga deformatsiyalari;
- tug'ma leykemiya va hokazo.

Sindromi Down: diagnostikasi

Faqat xromosomalari tahlil aniq sindromi tashxis qo'yish uchun imkon beradi. Klinik alomatlar faqat gumon yordam berishi mumkin, lekin, albatta, kasallik tasdiqlash emas. Down sindromi kasaliga o'z vaqtida amalga oshirilishi lozim.

savol sindromi aslida juda kamdan-kam hollarda uchraydi. Bu yuz Tugilgan boshiga taxminan bir voqea hisoblanadi. Bugungi kunda ishlatiladigan , prenatal tashxis voqealari soni ham kam bo'lib (taxminan bir ming bir yuz bir) deb degan ma'noni anglatadi.

Biz yana o'g'il yoki Down sindromi bilan qiz tug'iladi, deb aytish mumkin emas. bu holatda qavat, albatta, hech qiymati yo'q. Bu Down sindromi onasi yetdi hollarda ko'proq ekanligini haqiqatdir muayyan yoshga. Bu yosh - o'ttiz besh yil. Statistika ma'lumotlariga ko'ra, bu yosh to'rt yuz bir, bir kasal bola tug'ilishi ehtimoli. qirq besh yil so'ng, ehtimollik yana ziyoda - bir o'ttiz-ikki. Faqat otaning yoshi butunlay begunoh ekanini unutmang.

Tashxis, shuningdek, ikkinchi bola, bu bir xil ota-onalar Down sindromi bilan bo'ladi, deb ehtimoli aniqlash mumkin Shuning uchun muhim ahamiyatga ega. Ko'p hollarda, ehtimol, faqat bir foizi hisoblanadi.

Sindromi Down: bolalar

Bu sindromi bilan bolalar uzoq rivojlanish o'z tengdoshlari ortida. Ular mantiqan ifodalanishi mumkin emas, odatda suhbat ko'chirish mumkin emas. Ko'p hollarda, albatta, noyob sifatida Albatta, bu haqida hamma birdaniga emas. Bola rivojlanishi ota-onasi uni ber qancha vaqt haqida ko'p jihatdan bog'liq. juda yaxshi bola rivojlantirish ega bo'lgan ko'plab texnik bor. Yaxshi nutq, suhbat o'qib, o'zini boqish - bu barcha o'qitiladi.

moslashish, ta'lim, shuningdek sindromi Down kashf berganlar, zamonaviy yondashuv, faqat ularni qandaydir tashqi dunyo uchun moslashtirish, balki ko'p uzoq yashashga yordam mumkin emas. ellik yil - U bugun bu sindromi bilan odamlarning umr diqqatga sazovor.

sindromi Down bepusht odamlarni qiladi. ellik foizi - ayol farzand mumkin bo'ladi ehtimoli. ular kabi bemorlar ko'pincha shu bilan nikoh kiradi. Bu ularga qandaydir jamiyat integratsiya qilishga imkon beradi. Nikoh, bu qoida tariqasida, juda kuchli, hali aniq, lekin. Ba'zi bir baxtli hayotni yashash uchun boshqarish.

shifoxonalarda Down sindromi bilan bolalar sakson besh foizni tashkil etadi.