Hurler sindromi: sabablari, davolash va Picture

Mukopolisakkaridoz - kelib chiqishi genetik bo'lgan nodir bir qator kasalliklar umumiy nomi. Patologiya tufayli oddiy molekulalar ichiga yog 'va uglevodlar yiqitish yordam ayrim fermentlar organizmda etishmasligi rivojlanadi. Hurler sindromi - bu maqola Mukopolisakkaridoz 1 yozing muhokama.

sabablari

Kasallik bir otozomal tarzda meros bo'ladi. Bu mukopolisakkaridlerin almashinuvi anomaliya tufayli rivojlanadi.

patogenezi

Mukopolisakkaridoz lizozomal saqlash kasalliklar deb atalmish bilan bog'liq. lizozomal fermentlarni tanqisligi natijasida Glikozaminoglikanlar qiyin katabolizma hisoblanadi. Ular tanani va uning tizimlarini buzib, to`qima va organlarning yig'ilmagan. birinchi o'rinda mag'lub skeleti va jo'natilmasligi jismoniy rivojlanishi mavjud.

Tashqi belgilari bilan

Kasallikning belgilari suyak nuqsonlari, bog, xaftaga to'qimalarning shaklida namoyon etiladi. asosiy xususiyati - o'sish geriliği. Bu alomat, odatda hayotining birinchi yil oxirida, boshqalar oldida aniqlash mumkin, u bola pastak-o'zidan ayon bo'ladi.

Shuningdek, mukopolisakkaridoz mumkin qo'pol yuz xususiyatlarini ko'rib, taxmin qilish. katta til, gipertelozirm (ko'zlari o'rtasidagi bu holatda bog'langan organlari o'rtasidagi juda ko'p masofa), Quyon quloq, peshona mesafelerinde, egri tishlari bilan bemorlarga.

Belgilari Mukopolisakkaridoz o'z ichiga ko'krak qafasi deformatsiyalari, torakolomber umurtqa pog'onasi kifoz bildirdi. rentgen o'tkazishda ensa-parietal choklar ossifikatsiya buzilishi yadrosi holda erta ossifikatsiya aniqlash mumkin.

Ko'p hollarda, kasallik (kasallik natijasida sodir patologik jarayonlar uchun jigar va taloq kengayish) bo'g'imlarning cheklangan harakat, qorin FITIKLARI, hepatosplenomegali bilan birga bo'ladi.

Nevrologiya qismi vosita retardasyon va gipotoniyasi belgilangan. Shuningdek, qachon Mukopolisakkaridoz eshitib bir kuchsizlantirish va qattiq demansın qadar aql pasayishi bor. Tufayli ichki organlar uchun progressiv tizimli skelet shikastlanishlari ham turli daraja tartibsizliklar duchor.

Mukopolisakkaridoz turlari

suyak o'zgarishlar va ruhi kasalliklarni kuchayib farq kasalliklar bir necha turlari bor:

• I - Hurler sindromi.
• II - Gunter sindromi (Hunter).
• III - Sanfilippo sindromi.
• IV - Morquio sindromi.
• VI - Maroto sindromi - Lamy.
• VII - Sly sindromi.

turli mamlakatlarning tibbiy amaliyotlarga bo'limi farq qilishi mumkin. turi V odatda Scheie sindromi izolyatsiya qilingan. Amerika jamoa birinchi turdagi belgilari kuchayib tomonidan bo'lingan kasal mukopolisaridozami bo'lib, uch fenotiplari bor: Hurler sindromi, Scheie sindromi va Hurler sindromi o'rtasidagi oraliq - Sheye (Sheye, eng qiyin Hurler jumladan - eng oson).

Hurler sindromi

Bu shakl boshqalardan ko'ra ko'proq tez-tez sodir bo'ladi, va oldindan boshqa sindromlar tasvirlangan qilingan. Bundan tashqari, klinik eng rangli rasm va Mukopolisakkaridoz barcha turdagi namunaviy.

Hurler sindromi otozomal resesif o'tish sabab bo'ladi. Kasallikning bu turi juda tez taraqqiyot bilan xarakterlanadi. birinchi turi, ikkinchi Mukopolisakkaridoz (Gunter, yoki Hunter) o'xshaydi qaramay, bir murakkab kasallik hisoblanadi. Birinchi marta bu shakli Gertruda Hurler tomonidan 1919 yilda (- Hurler sindromi, Hurler emas va shuning uchun to'g'ri nomi) tasvirlangan edi. yuzaga chastotasi - biri 20-25 ming kishining ishi va ko'p hollarda ta'sir bolaning ota-onasi qon bog'liq. Agar "Hurler sindromi» bilan kasallangan bo'lsa, shuning uchun, sabablari genetik darajada qarash kerak. Belgilari tug'ilgandan keyin, deyarli darhol paydo, va ikki yillik klinik rasmga allaqachon to'liq bildirdi.

Hurler sindromi - kasallik klassik ifodasi. kasallik o'sish sekinlashadi kabi, shox parda, burun qon tomirlari toshib zohiriy xiralik ko'rsatilgan. X-ray kasallikning bu shaklida kengaytirish aniqlash mumkin , sella qisqartirish va uzoq suyaklari, vertebra hipoplazi va bel viloyati (deb atalmish baliq vertebra), orqa miya ustun deformatsiya aniq kengaytirish (bemor torakolomber umurtqa kifoz va lordosis azob). yurak-qon tomir tizimi patologiyalari boshlang - tiqilib koronar arteriyalari yurak hajmi o'sadi, vana, yurak, endokard farq qiladi.

Belgilangan hidrosefali, sababi meninkslerin yilda mukopolisakkaridlerin konlari bor. demyelination belgilangan o'choqlari. Mukopolisakkaridlerin ham jigar, taloq, buyraklar naychalar epiteliysida saqlash; Retina, sklera, ko'z muguz pardasi; nerv hujayralari, tog'ay.

Bolalar xarakterli ko'rinishi bilan tug'iladilar - ular bo'lgan, juda o'ziga xos, qo'pol yuz xususiyatlarga ega nega boshqa nom mukopolisaharoidozov - gargoilizm (so'z "Gargoyle" dan - ajoyib kosmetik xususiyatlari bilan fantastik raqam) deb atalmish va Hurler sindromi, jumladan,. bemorlar ko'rsatish Photos, aniq yuz xususiyatlari bola g'alati buzilish misol. Bu bolalar Boshsuyagi o'zgardi - u qayiqning orqa tomondan shaklini oladi, u erda bir cho'kik burun, qalin lablari, katta tili, tik peshona, qisqa bo'yin va xarakterli yuz ifodasi, scaphocephaly deb atalmish. Tashqi tomondan, u , albatta, mifologik Gargoyles tasvirlamoq yo'l kabi ko'rinadi.

Bundan tashqari, ular ko'kragini qisqartirilgan qilgan, pastki qovurg'alari chiqarmoq, kifoz ma'ruza mavjud, bo'g'imlarga (ayniqsa, barmoqlari va tirsaklar) harakatsiz bo'ladi, inguinal va kindik churrasi bo'lishi mumkin. past va bo'g'iq - Nails watch ko'zoynaklar qanday sotib olishingiz mumkin, soch qattiq va quruq, ovozi bo'ladi. zarar yoki hatto karlik eshitish imkoniyat. Bemorlar ko'pincha Hurler sindromi sabab tish parchalanish, aziyat chekmoqda.

Belgilari bu bola og'iz orqali nafas oladi, chunki, u, bu virusli infektsiyalar moyil adenoids paydo, nafas olish tizimi kasalliklari kiradi. Vaqt, u jigar va taloq (ortib oshqozon tufayli), aqli pastlik bilan mukopolisakkaridoz muammolar xarakterli ishlab chiqilgan.

O'sish Ozg'in qoladi. Tufayli noto'g'ri bo'yli va umurtqa pog'onasi deformitelerde uchun, bemorlar oyoq uchida, egilgan oyoqlariga o'ting.

bemorlar nogironligi juda tez sodir bo'ladi, shuning uchun Hurler sindromi, ilg'or badjahl xarakterga ega. Ko'pchilik hatto 10 yil omon emas.

diagnostikasi

sabr, klinik, radiologik, biokimyoviy, nasabnomasi va molekulyar genetik tadqiqotlar o'tkazish kerak. Tashxis X-ray tadqiqotlar va fermenti faoliyatining Glikozaminoglikanlar va boşaltım tomonidan belgilanadi siydik, tahlil qilish asosida, kasallikning klinik namoyon amalga oshiriladi.

Mukopolisakkaridoz davolash

Agar bemor tashxis qilinsa "Hurler sindromi" davolash uzoq simptomatik o'z ichiga oladi. sabr murakkab ortopedik, jarroh, pediatr, Otolaringologiya mutaxassisi, bir neurosurgeon, nevropatolog va okulist kuzatilmoqda. Bemorlar muomala dabba tez-tez bu bemorlar virusli kasalliklar, eshitish halok, otit, sinusit duch olib tashlash, tayanch-harakat tizimi kasalliklari ortopedik tuzatish o'tdi. Shuningdek yurak-qon tomir tizimi nazorati ostida tushadi.

vaqtincha bemorning holatini yaxshilash qo'l gormonal dorilar:

• glukokortikoidler,
• Corticotropin,
• tireoidin.

Bundan tashqari, kasal vaqtincha bemorning holatini yaxshilash vitamin A, dekstran 70, ko'rsatadi. Qisqa muddatli yaxshilash qon plazmasi quyish tayyorgarlik beradi.

Elektroforezi lidazy ta'sir bo'g'imlarning, lazer teshik, magnit davolash, parafin hammomlar maydonda: sabr fizioterapiya tayinlangan mumkin Hurler sindromi. Shuningdek, bemorlar fizika davolash, bo'g'imlarga va orqa miya ta'sir mashqlar bilan shug'ullanish tavsiya etiladi. Yaxshi natijalar ko'pincha massaj beradi.

nafas olish kasalliklarga moyil Hurler sindromi bemorlar boshlab, o'z vaqtida og'iz va Nazofarenksin ichida sanatsiya infektsiya o'choqlari amalga oshirilishi lozim.

LASEK va qopqoq kasalligi va nerv hapsolmuş tuzatish - Mukopolisakkaridoz turi 1 ko'pincha amalga jarrohlik davolash uchun. Xalqaro amaliyotda, simptomatik davolash vositalari, fizioterapiya yoki enzim davolash jarrohlik foydalanish va qo'shimcha ravishda ildiz hujayra quyishning.

Zarur bo'lsa, sabr gryzheissecheniya, oshiriladi adenoidectomy, antiglokomatöz ishlashini, trakeostomi, protez hip bo'g'imlarga, hidrosefali Santi, etc ..

nuqtai nazar

havo ma'lumoti Hurler sindromi va Mukopolisakkaridoz boshqa shakllari uchun noqulay hisoblanadi. Hurler sindromi buyuk umidsizlik bilan xarakterlanadi. organlar va tizimlar natijasida yildan yilga o'sishi skelet o'zgarishlar, yanada muhim buzilishi tortiladi. Agar bola erta yoshda pnevmoniya o'lsa, 7-12 yillar bilan ojiz jismonan va ruhan nogiron hisoblanadi. jonli birligidan o'smirlik davriga uchun.

oldini olish

kasallik mumkin emas oldini olish. Lekin siz erta bosqichda uni aniqlash mumkin - prenatal tashxis. Bu, ferment etishmasligi amniotik hujayralari tahlil qilish (homiladorlik ijobiy natijalarini holda bir falokat tavsiya etiladi).

Tufayli erta tashxis va nervlar doimiy zarar oldini olish mumkin omurilikte siqilish ishlab o'z vaqtida davolash uchun. oldini olish uchun tibbiy va genetik maslahat majburiy.

davolash prognozlarini

Ko'plab rivojlangan mamlakatlarda so'nggi 20 yil ichida Hurler sindromi davolash, jihatidan qiyinchiliklarga qaramay, bir suyak iligi quyish, sezilarli darajada bemorlarning hayot sifatini yaxshilaydi qaysi. 10 yildan ortiq bo'lmagan nevrologik Mukopolisakkaridoz barcha shakllarini davolash uchun dorilar almashtirish davolash ishlatiladi.