Klippel - Feil sindromi: photo, davolash, oqibatlari nima bo'lishi mumkin? Sprengel sindromi - Muvaffaqiyatsiz - Klippel: suzish bilan mashqlar

Ikki fransuz nevrolog Andre Feil va 1912 yilda Moris Klippel, bolalarda bo'yin-Torakal batafsil tug'ma deformitelerde tasvirlangan. Ularning barchasi bir qon nisbatan ota-onalari ham tug'ilgan edi. O'rta asrlarda, huquqiy juftlar ham qarindoshlari bo'lishi mumkin. Shuning uchun, bu anomaliya tarqalganligi ajablanarli emas. Keyinchalik patologiya olimlar nomidagi edi. Klippel - Feil sindromi to'liq bir kasallik emas. Bu tez-tez boshqa orqa patologik holatlarga olib keladi bir tug'ma kasallik hisoblanadi.

kasallikning xususiyatlari

sindromi ostida Klippel - Feil bachadon umurtqa tug'ma kasalliklar, synostosis yilda tashkil topgan va umurtqasi sonini kamaytirish anglatadi. 120 000 Tugilgan boshiga bir voqea - Bu namoyon yuqori chastota bilan tavsiflanadi. kasallikning eng tipik xususiyati bo'yin uzunligi sezilarli kamayishi hisoblanadi. Ko'p hollarda, tayanch-harakat tizimining boshqa tubining va ichki organlar tug'ma anomaliya bilan birga. kasallik diagnostikasi va boshqalar bir necha mutaxassislar :. Nevrologiya, ortoped, genetika, Konservativ davolash jismoniy davolash, fizioterapiya va massaj o'z ichiga oladi ishtirok etmoqda. jarrohlik tservikalizatsii - ayniqsa, og'ir hollarda jarrohlik talab qiladi.

malformasyonların asosiy sabablari

Klippel - Feil sindromi genetik kasalliklar anglatadi. organizmdagi patologik o'zgarishlar Homilador keyin birinchi hafta ichida sodir boshlaydi. asosiy sabablari shifokorlar orasida sindromi, ayniqsa verhnesheykovom darajada, umurtqa va segmentatsiyasi bir rivojlanish buzuqlik ta'kidladi. Hosil synostosis ko'krak va bachadon vertebra, ularning sonini kamaytirish, kaynamama organlari va kamar bizga kasallikning klinik manzarasini aniqlash uchun imkon beradi. xavf guruhi bor noqulay irsiyat, bolalar o'z ichiga oladi:

1. Xromosomalarning genetik nuqson. kasal bola skelet to'liq rivojlantirish uchun zarur o'sish farqlash shakllantirish buzilishi hisoblanadi. Bu muqarrar ko'krak va bachadon vertebra idoralar rivojlantirishda o'z ifodasini topmoqda.
2. meros otosomal namuna. Bir ota-ona kasallik mavjud bo'lsa, tubining bilan chaqaloqni ega ehtimoli 50-100% tashkil etadi.
3. Otozomal meros. Bu holda, 0-50% anormalliklerine bilan bolani ega ehtimoli.

noqulay merosi ota-onalar bolaning rejalashtirish bosqichida genetik maslahat kerak oldini olish uchun.

sindromi xos alomatlar

haddan tashqari qisqa bo'yin, soch assortimenti bir o'zgarish, boshning cheklangan harakatchanlik: Bu kasallik belgilari klassik triadasining bilan xarakterlanadi. kasallik, odatda, boshqa patologiyasini bilan birlashtirilgan. Sprengel kasallik - bemorlarning 30% skolioz nozil yilda qattiq formasini, yuqori tik pichoq spasticus. Ba'zi hollarda yuqori oyoqlarda, oyoqlari deformatsiya, tishlari, kuzatilgan anomaliyasi yuz asimmetriya, yaqinni. tug'ma kar bilan kasallangan bemorlarning 25% da.

Klippel sindromi - Muvaffaqiyatsiz - Sprengel - faqat kosmetik qusur izhor emas. Bu, shuningdek, nevrologik alomatlarini o'z ichiga olishi mumkin. CNS o'zgarishlar aqliy, hidrosefali, epilepsiya namoyon. erta yoshdan boshlab sabr mushak ekstremitelerde ojizlik, shuningdek synkinesis ega. katta yoshdagi, umumiy klinik rasm umurtqa ikkilamchi o'zgarishlar to'ldirilsin.

tibbiy ekspertiza

kasallikning tekshirish belgilari kuzatilgan triadasining, jismoniy imtihon ma'lumotlar va instrumental imtihonlari asoslangan bo'lishi mumkin. tashxis alohida o'rin bemorning oila tarixini o'rganishda berilgan. mutaxassislar muvofiqlashtirilgan ishlar natijasida, ehtimol tubining hamrohlik bir batafsil ma'lumot bilan Feil sindromi - Klippel o'rnating. qoida, u nevrolog, genetika, ortoped, kardiolog va ko'krak kasalliklari mutaxassislari sifatida.

vertebral Radyografi tayinlanadi o'zgarishlar mohiyatini baholash uchun. o'rganish eng axborot, odatda, lateral bo'lgan ikki proektsiyasi, amalga oshirilgan edi. Chunki umurtqa tasviri bilan yib rahbarining bosh suyagining soya xos holatda, qiyin ma'lumotlar aniqlash qilish. Bundan tashqari, u bo'ynida maksimal bukish / uzaytirish da suratga olish uchun tavsiya etiladi. Feil - Bu vertebra ununited mumkin beqarorlik aniqlash va sindromi Klippel tekshirish imkonini beradi. bachadon-ko'krak orqa miya X-nurlari aniqlash uchun yordam beradi:

• Quyon vertebra;
• ularning soni kamaytirish;
• vertebralarda sintezi;
• g'ayritabiiy doimiy, pichoqlar;
• umurtqa pog'onasi egrilik.

Bundan tashqari, ularning tarkibida tubining aniqlash uchun ichki organlarning ultratovush tayinlangan bemorlarning tashxis tasdiqlovchi so'ng. nevrologik tubining mavjud idish dopler ultratovush, angiografiya, EEG va bachadon umurtqa pog'onasi MRI talab qilishi mumkin. Bu shifokor-O'simlik maslahatlashing majburiy hisoblanadi. uning natijalariga ko'ra ekspert meros rejimini aniqlash uchun, va kelajak avlodlar uchun xavflarni baholash mumkin bo'ladi.

kasallikning asosiy shakli

Klippel sindromi - Feil juda kamdan-kam kasallik hisoblanadi. Statistika ma'lumotlariga ko'ra, tipik alomatlar 120 ming chiqib, bir bola bilan aniqlanadi. anomaliya uch shakllar birida bir bemor paydo bo'ladi:

• asta-sekin sug'urta va ko'rish bo'ynini qisqartirishi bachadon umurtqa segmentlar soni, kamaytirish. boshini harakat qachon patologiyasi, bu shakl qiyinchiliklar sabab bo'ladi.
• ensa suyagi bilan fonda Synostosis bachadon umurtqa sintezi. sabr og'riq holda boshini o'girib mumkin emas. Bachadon bo'yni vertebra va bo'yin biri.
• kasallik namoyon uchinchi shakli birinchi ikki kiradi.

sindromi bir alohida variant tadqiqot natijalari asosida faqat shifokor aniqlanishi mumkin.

davolash asosiy tamoyillari

Afsuski, zamonaviy tibbiyot butunlay Klippel sindromi qanday bartaraf etarli usullarini taklif qila olmaydi - Feil. Davolash o'rta deformitelerine rivojlanishini oldini olish o'z ichiga oladi. jismoniy davolash va massaj asosi konservativ usullar, deb qabul. Dori davolash kasallik jarayoni nerv ildizlarining og'riq va noqulaylik siqishni bilan birga tadbirda beriladi. qoida tariqasida, yallig'lanishga qarshi va nodavlat steroidal dorilar analjezikler ishlatiladi. nerv ildizlari uzoq vaqt siqish operatsiya talab qiladi. ishga asosiy maqsadi - og'riq qisman to'g'ri tashqi kamchiliklarini bartaraf etish.

hovuz jismoniy davolash va mashqlar

sindrom Konservativ davolash jismoniy davolash kursini, bachadon bo'yni umurtqa va shunday deb atalmish bo'yin sohasida terapevtik massaj o'z ichiga oladi. Mashqlar bemorning klinik rasmda asosida, alohida-alohida tanlanadi. birinchi marta, ular bir mutaxassis nazorati ostida amalga oshirilishi lozim, siz keyin ichki ishlarga ko'chirishingiz mumkin. "- Muvaffaqiyatsiz - Sprengel sindromi Klippel" bir et hovuz mashqlar kasallikning murakkab kurs oldini olish uchun yordam beradi. qoida tariqasida, yosh bemorlar, shifokorlar tavsiya usulda. Batafsil murakkab mashqlar ham alohida-alohida tanlangan. suzish gimnastika bilan bog'liq Universal tavsiyalar mavjud emas.

jarrohlik davolash

nerv ildizi siqilish tufayli doimiy og'riq jarrohlik uchun asosiy belgisidir. "Sindromi Klippel - Feil" bir et prognoz yoshi bilan yomonlashtiradi. Shuning uchun, operatsiya patologiyasi tasdiqlangandan so'ng darhol beriladi. bo'yin harakatchanlik tservikalizatsiya Bonola uchun ishlatiladi oshirish. amaliyoti paytida, shifokor ichki organlar bosimni kamaytirish maqsadida eng to'rt qovurg'a va Periosteum tozalaydi. operatsiya bir necha bosqichda amalga oshiriladi. Dastlab qovurg'a olib boshqasiga - organning keyin, bir tomondan va.

Qayta tiklash davri vaqt va kuch talab qiladi. Bir necha oy davomida, kasal qolgan bo'lishi kerak. Biroq, amaliyot voz kerak emas. Feil - Ayni paytda bu sindromi Klippel ishga tushirilganda o'rni bo'lgan tashqi kamchiliklarini, rostlash uchun yagona samarali yo'lidir. Nima, biz davolash tark bo'lsa, quyidagi ta'rif, sog'liqni saqlash uchun oqibatlari bor.

Kasal uchun asoratlari va prognoz

jarrohlik va reabilitatsiya davrida so'ng bemor to'liq hayot olib kelishi mumkin. bo'yin nuqtai bir estetik nuqtai nazaridan, qulay jihati hisoblanadi, uzunligi, bu vaqt ortib, vaqtida bir oz. sabr tiklash uchun shifokor maslahatiga mensimaydi bo'lsa, tana asoratlari "javob" boshlaydi. Birinchi navbatda, ichki organlar patologiyalari ishlab, bo'yniga kuchli harakat mavjud. O'tgan tufayli nerv ildizlarining doimiy buzilishiga va a'zolarini obezdvizhevaniyu batamom olib kelishi mumkin. qaytmas patologik jarayonlarning vistseral xavfi, va erta o'lim sabab bo'lishi mumkin.

profilaktika chora-tadbirlar

Feil - u Klippel sindromi oldini olish mumkinmi? Bu tashxis bilan bemorlarning Photo bu savolga haqida o'ylashga majbur. Bu irsiy hisoblanadi, chunki bu kasallik o'ziga xos oldini olish, mavjud emas. holatlar qayd etildi o'xshash tubining ega oilalar, u genetik maslahat uchun zarur. Uning mohiyati xastaligi xavfini baholash uchun, er-xotin, ota-onalar o'rni tayyorgarlik tadqiqot qaynoq pastga.

Ichiga uchun

Klippel - Feil sindromi yuqori umurtqa pog'onasi bir tug'ma tubining. Bu tashqi belgilaridan bir triadasining va radiologik xususiyatlari bir qator bilan xarakterlanadi. kasallik ijobiy muhim prognoziga ega, lekin butunlay imkonsiz uni davolash uchun. faqat tuzatish uchun o'z vaqtida jarrohlik aralashuvi tashqi kamchiliklari mavjud beradi. Agar ilgari bunday tashxis yaqin qarindoshi tomonidan tasdiqlangan edi, u bir bolani homilador bo'lish oldin to'liq genetik skrining o'tishlari tavsiya etiladi. Sog 'bo'ling!