Louis-Bar sindromi: alomatlar, tashxis va davolash

Ma'lumki, intrauterin rivojlanish davrida qo'yilgan turli xil xromosoma anomaliyalari mavjud. Ushbu patologiyalar genetika bo'yicha o'rganiladi. So'nggi yillarda bu tibbiyot sohasi jadal rivojlanmoqda, yaqin kelajakda bunday kasalliklar diagnostika va davolashga osonroq bo'ladi. Yaxshiyamki, bu anomaliyalar juda kam uchraydi. Bu xomilaning yaxshilangan diagnostikasi bilan bog'liq. Xromosoma anomaliyalari bilan bog'liq patologiyalardan biri Louis-Bar sindromi. Ko'pgina hollarda bu kasallik chaqaloqning hayotining birinchi yilida aniqlanadi, ammo ba'zan u 6-7 yilga ta'sir qiladi.

Louis-Bar sindromi - bu patologiya nima?

Ushbu patologiya konjenital genetik nuqsonlarga tegishlidir. Ko'pgina hollarda u meros qilib olinadi. Ataxia-telangiektazi (Louis-Bar sindromi) juda kam uchraydi. Ushbu kasallik bu patologiyaga tashxis qo'yishga imkon beruvchi o'ziga xos namoyonlarga ega. To'g'ri tashxis qo'yish uchun shifokorlar bilan maslahatlashish zarur bo'lib, u dahshatli anomaliyaning mavjudligini tasdiqlaydi yoki rad etadi.

Kasallik tarixi va epidemiologiyasi

Ushbu sindrom juda kam uchraydi. Uning chastotasi 40 ming aholi uchun taxminan 1 holat. Birinchi marta bu kasallik frantsuz ayol olimi Lui-Bar tomonidan topilgan. Ushbu patologiyaning xarakteristikasi bo'lgan syndromlar u bir nosologiyaga qo'shildi. Bu 1941 yilda yuz berdi. Shundan keyin butun dunyoda yana bir nechta holat aniqlandi. Ushbu anomaliya juda kam bo'lgani sababli, Louis-Bar sindromi etiologiyasini aniq aytish mumkin emas. Kasallikning ko'rinishi iqlim sharoitiga bog'liq emas deb hisoblashadi. Shuning uchun, sindrom har qanday mintaqada paydo bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, bemorning jinsiga aloqador bo'lgan ma'lumot yo'q. Ya'ni bir xil chastotali Louis-Bar sindromi o'g'il va qiz bolalarda kuzatiladi.

Patologik rivojlanish sabablari

Ushbu rivojlanish anomaliyasi homiladorlikning birinchi trimestrida o'tkaziladi. Kasallik faqat meros orqali uzatiladi. Sindrom otozomal resessif genetik patologiyaga taalluqlidir. Ya'ni, agar ota-onaning ham xromosoma buzilganligi bo'lsa, bola kasallikni meros qilib oladi. Agar ularning birida anomaliya kuzatilsa (jinsga qaram bo'lmasa), bolada Louis-Bar sindromi paydo bo'lishi ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Mutatsiyalarning asosiy sababi 11-xromosomaning uzun qo'lini buzishdir. Bunday genetik qayta tuzilishga olib keladigan aniq omillar noma'lum. Ammo embrional rivojlanishga ta'sir qiladigan zararli ta'sirlar mavjud . Birinchidan, bu ekologik omillar (radiatsiya, zaharli moddalar bilan zaharlanish). Bundan tashqari homiladorlikning birinchi trimestrida stress juda xavfli.

Louis-Bar sindromi: kasallikning patogenezi

Ko'pgina konjenital xromosoma patologiyalari singari, ushbu sindrom ko'plab organlar va tizimlarni qamrab oladi. Ushbu kasallikning asosiy maqsadlari miya va inson immunitetidir. Terining sezilarli zararlanishi ham mavjud. Ushbu kasallikning barcha klinik ko'rinishlari uning rivojlanish mexanizmi bilan bog'liq. Birinchidan, markaziy asab tizimida degenerativ jarayonlar mavjud. Ayniqsa, serebellar ataksiyasi. Shu bilan birga, ba'zi elementlar (Purkinje tolalari va granüler xujayralar) rivojlanmaydi. Boshqa ko'rinadigan buzilishlar teri osti bezgilari - telangiektaziya. Ular, xususan, yuzida (sklera, quloq, burunning in'ektsiyasi) kengaytirilgan tomirlardir. Serebellum va telangiektaziyalarning ataksiyasi birgalikda Louis-Bar sindromi deb ataladi. Ushbu kasallik bilan tug'ilgan bolalar hayotning dastlabki yillarida aniqlanishi mumkin, chunki anomaliya jismoniy nuqsonlari (rivojlanish kechikishi, tananing beqaror holati, mushaklar kuchsizligi) bilan namoyon bo'ladi.

Bundan tashqari , kasallikning patogenezi immunitet tanqisligini (T-limfotsitlar) o'z ichiga oladi. Ushbu patologik kasallikka chalingan bolalarda gipo- va to'liq timus aplaziyasi kuzatiladi. Natijada, hujayra immuniteti juda kam rivojlangan va organizmni yuqumli jarayonlardan himoya qila olmaydi.

Ataksi-telangiektaziya belgilari

Klinik ko'rinishning zo'ravonligi beyinning jarohatlanish darajasiga va bezining vilkalaridagi hipoplaziyaga bog'liq. Bu Louis-Bar sindromi qanday namoyon bo'lishini belgilaydi. Kasallikning belgilari:

1. Serebellar ataksi. Ushbu sindrom boshqalar oldida, odatda hayotning birinchi yilida namoyon bo'ladi. Bu yolg'iz yurish boshlagan vaqtingizda e'lon qilinadi. Serebellar ataksi bo'lgan bolalar odatda turolmaydi va an'anaviy tarzda harakatlana olmaydi. Ko'proq qulay sharoitlarda yurishning yurishi va ekstremitalarning titragishi kuzatiladi . Bundan tashqari, nevrologik alomatlar mushaklarning zaifligi, turli darajadagi dizartri (shikoyat va nutq) va strabismus bilan ifodalanadi.
2. Telangiektaziya. Louis-Bar sindromining teri hujayralarining namoyon bo'lishi xavfli. Odatda ular 3 yoshdan 6 yoshgacha o'zlarini his qilishadi. Teleangiektaziyalar kengaygan mayda tomirlardir, ular "tomirlar yulduzi" deb ataladi. Eng muhimi, ular tananing ochiq joylarida, xususan, yuzida ko'rinadi. Kengaytirilgan tomirlar ko'pincha ko'z, burun va quloqlarda, shuningdek, qo'llar va oyoqlarning egiluvchan yuzalaridir.
3. Infektsiyalarga qarshi nuqtai nazar. Taniqli immunitet tanqisligi tufayli tananing o'zi zararli moddalar bilan bartaraf etilmaydi. Natijada, bola odatda turli infektsiyalarni rivojlantiradi. Ko'pincha bu surunkali nafas olish kasalliklari - farenit, laringit, tonzillit, pnevmoniya.
4. O'sish jarayoni. Timikal gipoplaziya tufayli, yuqumli jarayonlarga qo'shimcha ravishda, tana saratonga moyil bo'ladi. Ko'pincha, ular gematopoetik va limfoid to'qimalarning shishlari. Boladagi Louis-Bar sindromi ishonchli tashxis bo'lsa, u holda saratonni ionlashtiruvchi nurlanish bilan davolashga mutlaqo mumkin emas.

Ataksiya-telangiektaziyalarni tashxislash

Louis-Bar sindromi diagnostikasi odatda juda murakkab emas, chunki uning belgilari juda aniq. Kasallikning shubhali klinik ko'rinishdagi hayotning dastlabki yillaridan bo'lishi mumkin. Nörolojik simptomlar (serebellar ataksi, mushaklar kuchsizligi, titroq va shikastlanish) telangiektaziyalar bilan birgalikda bu patologik tashxisni ko'rsatadi.

Agar siz Louis-Bar sindromi kasaliga shubha qilsangiz, bir vaqtning o'zida bir nechta mutaxassis bilan maslahatlashing. Ulardan: nevrolog, dermatolog, onkolog, yuqumli kasallik bo'yicha mutaxassis, endokrinolog va genetolog. Klinik tekshiruvdan tashqari laboratoriya va instrumental diagnostika ham o'tkaziladi. Immunologik tekshiruvlar o'tkaziladi, unda hujayra immunitetining elementlarining yo'qligi yoki yo'qligi (T-limfotsitlardagi pasayish, immunoglobulinlar A, G) bo'ladi. UACda leykotsitoz va ESR ning tezlashishi kuzatiladi, bu organizmda yallig'lanish jarayonini ko'rsatadi. Instrumental diagnostika ham muhim ahamiyatga ega. Ko'krak rentgenogrammasi (timus kattalashib ketishi), miya MRG (degenerativ jarayon) bajariladi. Hozirgi vaqtda, standart tadqiqotlar bilan bir qatorda, aniq tashhis qo'yilgan genetik (11-xromosomaning buzilishini tekshirish) olib boriladi.

Louis-Bar sindromi davolash

Afsuski, xromosoma anomaliyalarini etiologik davolash hozirgi paytda rivojlanmagan. Shuning uchun bu patologiya bilan faqat bemorning simptomatik davolash va doimiy monitoringini o'tkazish amalga oshiriladi. Birinchidan, davolash immunitet tizimini takomillashtirishga qaratilgan. Bu infektsiyalar va o'sma jarayonlaridan qochish uchun kerak. Shu maqsadda gamma globulin va T-aktivin ishlatiladi. Yallig'lanish kasalliklari rivojlanayotganda antibakterial va antiviral vositalar qo'llaniladi. Afsuski, serebellar ataksiya sindromi davolashni to'liq bajarishga qodir emas. Degenerativ jarayonlarni to'xtatish uchun nootropik preparatlarni qo'llang. Onkologik kasalliklar bilan kemoterapi va xirurgik davolanish.

Louis-Bar sindromi bilan hayotning prognozi

Kasallikning zo'ravonligiga qaramay, o'z vaqtida tashxis va davolash bilan bolaning hayotini uzaytiradi va engillashtiradi. Shu maqsadda bunday bemorlarga palliativ terapiya ishlab chiqildi. Afsuski, Louis-Barning anomaliyasi tezda rivojlanishi mumkin. Bunday holda, umr ko'rish muddati 2-3 yil. Ba'zida kasallik bir necha yil davomida rivojlanmaydi. Shu bilan birga, umr ko'rish davomiyligi sezilarli darajada oshadi. Bemorlarning maksimal yoshi 20-30 yil. Ko'p holatlarda o'lim sabablari infektsion va o'sma jarayonlari, ba'zan esa - nevrologik kasalliklardir.

Louis-Bar sindromining oldini olish

Ushbu patologiyaning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun homilaning dastlabki bosqichlarida ham homila genetik tekshiruvini o'tkazish kerak. Anamnezni nafaqat bolaning ota-onasidan, balki boshqa oila a'zolaridan ham bilish muhimdir. Homiladorlik paytida siz atrof muhitning zararli ta'sirlaridan va psixo-emotsional stressdan saqlanishingiz kerak.

Bunday anomaliyaga ega bo'lgan bola allaqachon tug'ilgan bo'lsa, bolani yuqumli kasalliklardan himoya qilish uchun barcha shifokor retseptlarini bajarish muhimdir. Zaif immunitet va jismoniy rivojlanish buzilganligi sababli, Louis-Bar sindromini o'z vaqtida aniqlash kerak. Ushbu kasallikka chalingan bolalarning fotosuratlarini tibbiy adabiyotda ko'rish mumkin.