Tay-Sachs kasalligi. A nodir irsiy kasallik

Tay-Sachs kasalligi - meros bir kasallik, juda tez markaziy asab tizimi zararlanishlar rivojlantirish va bolaning miya bilan xarakterlanadi.

kasallik birinchi XIX asrda Britaniya oftalmolog Uorren Kishiga va Amerika nevrolog Bernard Sachs tomonidan tasvirlangan edi. Bu mashhur olimlar bu kasallikning o'rganish uchun bebaho hissa qo'shgan. Tay-Sachs kasalligi - bir nodir kasallik hisoblanadi. Bu ba'zi moyil etnik guruhlar. Ko'pincha bu kasallik Kvebek va Kanadada Luiziana frantsuz aholisi azob, shuningdek yahudiylar kabi Sharqiy Evropada yashayotgan. Umuman, dunyoda kasallik 1 kasallanish: 250,000.

kasallik sabablari

Tay-Sachs kasallik, ham ota-mutant gen meros odamlarda uchraydi. gen tashuvchisi faqat bitta ota-ona hisoblanadi holda, bola kasal emas. Lekin, o'z navbatida, hollarda 50% kasallik tashuvchisi bo'ladi.

hexosaminidase A, hujayralar (gangliosidlet) tabiiy kompleks lipidlar yorig'i uchun mas'ul bo'lgan - inson tanasining tahrirlangan geni borligi ma'lum bir ferment ishlab chiqarishni to'xtatib. tana mumkin emas, bu moddalar olmoq. Ularning to'planishi miya va nerv xujayrasi zarar blokirovka olib keladi. Bu Kishiga-Sachs kasallik sabab bo'ladi. hollarda fotolari Bu maqolada ko'rish mumkin.

diagnostikasi

Yangi tugilgan boshqa irsiy kasallik kabi, bu kasallik erta bosqichda aniqlash mumkin. ota-onalar bola Kishiga-Sachs sindromi chalingan sezilsa, keyin siz zudlik bilan ko'z mutaxassisga murojaat qilish kerak. Axir, bu dahshatli kasallikning birinchi belgisi o'rganish kuzatilmoqda bir olcha-qizil nuqta, deb fundus bolaning. Spot setchatka hujayralardagi chunki gangliosidlet yig'ilishini paydo.

So'ngra bunday skrining test (keng qon test) va neyronlarning mikroskopik tahlil qilib tadqiqotlar o'tkazildi. test skrining oqsil ishlab chiqarish, ochib neyronlarning Hexosaminidase turi A. tahlil sodir bo'lsin ko'rsatadi, ulardan har qanday gangliosidlet bo'lsa.

ota-onalar zararli genlar tashuvchilar bo'lgan oldindan bilsangiz, u homiladorlik 12 haftadan olib boriladi bir skrining test, o'tishi ham lozim. Ishda, qon yo'ldoshning olingan. bola o'z ota-mutatsiyaga genlar meros yo'qligini sinov natijasi aniq bo'ladi. Bu test, shuningdek, shunga o'xshash alomatlar ko'rinishi va yomon irsiyat bilan o'smirlar va kattalar olib boriladi.

Kasallikning rivojlanishi

Kishiga-Sachs sindromi yangi tug'ilgan toqat, zohiran u barcha bolalar kabi ko'rinadi, va juda sog'lom ko'rinadi. odatdagi narsa, bunday nodir kasalliklar tez emas, va savol kasallik taqdirda faqat olti oy uchun. 6 oygacha, bola uning tengdoshlari bilan bir xil tarzda harakat qiladi. Bu yaxshi, uning qo'llari narsalarni boshini ushlab, ba'zi tovushlar emaklab boshlash mumkin chop etdi.

hujayralardagi gangliosidlet pastga buzilmaydi, chunki, ular yo'qolgan bola ko'nikmalarini sotib ishonch hosil qilish uchun etarli miqdordagi to'planishi. Bola ularning atrofida odamlar javob bermaydi, ko'zlarini bir nuqtaga qaratilgan, loqaydlik bor. vaqt, ma'lum bir vaqt keyin ko'rlikni rivojlanadi. Keyinchalik, bolaning yuzi bir qo'g'irchoqboz kabi bo'ladi. Odatda, bilan bog'liq nodir kasalliklar bilan bolalar aqliy zaiflik, uzoq davom emas. Kishiga-Sachs chaqaloq holda nogiron bo'lib va kamdan-kam hollarda 5 yil uzoqda omon.

go'daklar kasallik bilan Belgilari:

• 3-6 oy ichida bola tashqi dunyo bilan aloqani yo'qotadi boshlaydi. Bu u vahiyda, ko'z qisuvchi mavzusiga e'tibor mumkin emas, baland tovushlarni faqat munosabat ega yaqinlaridan tanimadi, deb aslida namoyon bo'ladi, ko'z keyinchalik tobora og'irlashtirmoqda.
• Baby faoliyati 10 oy davomida kamayadi. Bu (BEKOR, mash torting o'tirib) ko'chib o'tishga qiyin bo'ladi. baskılamada ko'rish va eshitish beparvolik rivojlanadi. oshirish mumkin bosh hajmini (macrocephaly).
• 12 oydan so'ng, kasallik quloch. Bolaning zohiriy aqliy, u tez, eshitish, ko'rish, mushak faoliyati yomonlashtiradi, nafas qiyinchiliklar, johillik paydo yo'qotish boshlanadi bo'ladi.
• 18 oy da, bola butunlay ko'rish va eshitish va mahrum, tirishishlar, spastik harakatlar, umumiy falaj bor. o'quvchilar nur va kengaytirilgan javob emas. Bundan tashqari decerebrate qattiqlik miya zarar tufayli rivojlanadi.
• 24 oydan so'ng, bola bronxopnevmoniyalarda azob va ular 5 yil etib avval tez-tez nobud bo'ladi. Agar bola uzoq yashashga qodir bo'lsa, u doimiylik tartibsizlik mushaklari (Ataksiya) turli guruhlarga pasaytirish va 2 va 8 yil orasida ulg'aygan sekinlashuvi, vosita ishlab chiqadi.

Tay-Sachs kasalligi va boshqa shakllari taqdim etdi.

Balog'atga etmagan bolalarga nisbatan buzilish hexosaminidase A

Kasallikning bu formasi 2 5 yoshgacha bolalar o'zini namoyon qilish boshlanadi. yana asta-sekin chaqaloqlarda ortiq kasallik rivojlanadi. Shuning uchun, bu irsiy kasallik alomatlari darhol ko'rinadigan emas. ruhiy holat, harakatining qo'pollik bor. Bu, ayniqsa, kattalar e'tiborini qaratdi emas.

Keyingi, quyidagi bo'ladi:

• mushaklarning kuchsizligi ham bordir;
• kichik soqchilik;
• uchramoqda nutq va fikr jarayonlarning buzilishi.

Bu yoshda kasallik ham nogironlik olib keladi. A Bola 15-16 yil oldin vafot etdi.

Amovroticheskaya yosh ahmoqlik

kasallik 6-14 yil o'sishlari uchun boshlanadi. Bu zaif oqimi bor, ammo oxir-oqibat kasal ko'rlikni, bunama, mushaklarning kuchsizligi, oyoqlarda mumkin falaj bo'ladi. Hatto bir necha yil, bu kasallik bilan yashayotgan so'ng, bolalar jinni bir davlat o'lib.

hexosaminidase etishmasligi surunkali shakli

Odatda 30 yil davomida yashagan odamlar paydo bo'ladi. Bu shaklda kasallik asta-sekin dars va odatda yumshoq bo'ladi. Bor ruhiy holat uchramoqda nutq, qo'pollik, razvedka, qiziqishlariga anomaliyasi, mushaklarning kuchsizligi, soqchilik kamayadi. Surunkali shaklida tay-Sachs sindromi nisbatan yaqinda ochildi, va kelajakda bashorat mumkin ko'rinadi emas. Lekin bu kasallik, hech shubhasiz, nogironlik olib keladi, deb ochiq-oydin emas.

Kishiga-Sachs kasalligi davolash

Bu kasallik, shuningdek, ahmoqlik barcha kuchlar hali muolajalar yo'q. xizmat davolash va hamshiralik parvarishi haqida bemorlar. Odatda, talvasalar qarshi tutilgan dorilar, taalluqli emas. Kichkintoylar beri hech yutish refleksi va tez-tez bir naycha orqali ularni boqish kerak. Agar kasal bolaning immunitet juda zaif, shuning uchun siz CO-morbiditeler davolash kerak. Odatda, bolalar, chunki bir virusli infektsiya halok etilmoqda.

Bu kasallikning oldini olish Kishiga-Sachs kasalligi xarakterlaydi genlar mutatsiyaga aniqlash qaratilgan juftliklar bir tadqiqot hisoblanadi. har qanday bo'lsa, farzand harakat qilish emas, balki tavsiya lozim.

Bolangiz kasal bo'lsa

Bosh sahifa saqlash zarur bo'lsa qanday o'rganish postural drenaj va nazogastrik intilishlarini. bir naycha orqali chaqaloqni boqish teri qo'llaniladi kelmadi ishonch hosil qilish uchun, shuningdek, bor.

Agar boshqa sog'lom farzand bo'lsa, mutant gen borligi uchun ularni o'rganish kerak.