Bombay hodisa - bu nima?

inson tanasi, uning betakrorligi uchun ma'lum. turli Mutatsiyalar uchun, tanamizdagi har kuni sodir tufayli biz sotib ba'zi alomatlar, boshqa odamlar tashqi va ichki omillar bo'lgan sezilarli darajada farq qiladi, deb, biz, individual bo'lib. Bu qon guruhi bilan bog'liq.

Bu 4 turga ajratish odat hisoblanadi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda, lekin u bor odam kim bo'lishi, deb topildi qon guruhi (ota-ona genetik xususiyatlari tufayli), juda turli, aniq bor. Bunday paradoks "Bombay hodisa", deb ataladi.

Bu nima?

Bu muddat genetik mutatsiya tushunish. Bu juda kam, - o'n million kishi boshiga 1 ishi. Bombay hodisa Mumbay Hindistonning shahardan uning nomini oldi.

Hindistonda, juda keng tarqalgan xalq qaysi bir joy, «kimmeriylar" qon guruhi mavjud. Bu standart usullar bilan qizil qon hujayra antijenlerin aniqlash, masalan, ikkinchi guruh, lekin aslida tufayli birinchi shaxs Mutatsiyalar uchun namoyishlari sabab, degan ma'noni anglatadi.

Ushbu gen uchun heterozigot, belgisi paydo bo'lmaydi, bir retsessiv alal o'z vazifasini bajarish mumkin emas - bu tufayli bir kishi bo'lsa N. Odatda, bir inson retsessiv gen juft shakllantirish hisoblanadi. Tufayli ota xromosomalar noto'g'ri birikmasiga retsessiv genlar bir juft hosil va Bombay hodisa sodir etiladi.

Xo'sh, uning rivojlanish?

hodisaning tarixi

A o'xshash hodisa ko'p tibbiy jurnallarda tasvirlangan, lekin deyarli 20-asr o'rtalarida, hech kim bu voqea nima har qanday fikr bor edi qilindi.

Bu paradoks 1952 yilda Hindistonda kashf etilgan. o'rganishlar o'tkazildi shifokor, qayd etishicha, ota-onalar ayrim qon (otasi birinchi va uning onasi edi - ikkinchi), va uchinchi bola tug'ilgan edi.

bu hodisaga qiziqtirib, shifokor imkon u birinchi guruh mavjudligini edi iymon qilish, otasining jasadi qandaydir aylanmasdan ega ekanligini aniqlash imkoniyatiga ega bo'ldi. Ortiqcha o'zgartirish tufayli tegishli antigen aniqlash yordam beradi qiziqtirgan bir protein, sintez qilish ferment etishmasligi edi. Biroq, vaqt keyin guruh to'g'ri baholanishi mumkin emas, bir enzim, emas edi.

vakillari hodisa Evropa irqi juda kam. A bit tez-tez, Agar Hindistonda media "Bombay qon" topishingiz mumkin.

Bombay qon kelib nazariyasi

qon noyob guruhi paydo asosiy nazariyalar biri hisoblanadi xromosomalari o'zgarish. Misol uchun, bir odam to'rtinchi qon guruhi Xromosomalarning ustida allel mumkin rekombinasyonun. Bu uchun genlar javobgar gamet shakllanishi davrida bo'lib, qon guruhlari meros, genlar A va B (keyinchalik alohida birinchi tashqari hech qanday guruh olishingiz mumkin) bir gametalari bo'ladi va boshqa jinsiy hujayra qon guruhi uchun mas'ul genlar olib bo'lmaydi: Quyidagi tarzda harakat qilishi mumkin . Bunday holda u antijenlerin holda iloji meros gamet hisoblanadi.

uning tarqalishi faqat to'siq bu gamet ko'plab, hatto embriyojenez jalb qilmasdan o'lib haqiqatdir. Biroq, ehtimol, ba'zi omon, va bu keyinchalik Bombay qon shakllanishiga xizmat qilmoqda.

Iloji geni buzilishi va (onalar ovqatlanish yoki spirtli ichimliklarni haddan tashqari foydalanish buzilishi natijasida) zigota yoki embrionning bosqichida tarqatish.

Bu holatda rivojlanish mexanizmi

Aytilganidek, u barcha genlar bog'liq.

Inson genotip (barcha genlar majmui) bolalar uchun ota-o'tgan belgilari qanday aniqrog'i ota-ona, yoki, to'g'ridan-to'g'ri bog'liq.

Agar antijenlerin tarkibi chuqurroq nazar tashlasangiz, u qon turi ikkala ota-ona meros deb ko'rish mumkin. Misol uchun, birinchi ulardan biri, va boshqa bo'lsa - ikkinchi, bola bu guruhlarning faqat bir bor bo'ladi. Bombay hodisani rivojlanayotgan bo'lsa, hamma narsa boshqacha bir oz sodir:

• Ikkinchi qon nazorat gen va o'ziga xos antijen sintezi uchun mas'ul - Birinchidan bir yoki nol, hech xos genlar.
• Sintez va farqliliklar uchun mas'ul antigen H xromosoma viloyati harakatlar tufayli.
• DNK viloyati tizimida buzilish bo'lsa, antijenlerinden to'g'ri, chunki bola ota-antigen A dan sotib mumkin nima, farqlash mumkin emas, va ikkinchi alal juft genotip ega bo'lmaydi aniqlash uchun (shartli ravishda u NN deb ataladi). Bu harakat bolalar birinchi guruh qilganlar retsessiv bug 'qismi A, ketur.

retsessiv epistasi - barcha umumlashtirish bo'lsa, u Bombay hodisani aniqlash asosiy jarayonni chiqadi.

non-alal o'zaro

Yuqorida aytib o'tilganidek, hodisaning asosi Bombay nonallelic gen shovqinlarni yotadi - epistasi. bir gen ko'p alal dominant bo'lsa ham, boshqa chora bostiradi meros bu turi farq qiladi.

Aslida genetik asosi fenomeni Mumbay rivojlanib borayotganini - epistasi. meros Ushbu turdagi o'ziga xos xususiyati retsessiv epistatik hypostatic ko'ra kuchliroq gen, lekin qon guruhini aniqlash hisoblanadi. bostirilishini ishlab chiqaradi Shuning inhibitörüdür gen har qanday xossani shakllantirish ega emas. Shu sababli, bola "yo'q" qon guruhi bilan tug'iladi.

Bunday o'zaro genetik, shuning uchun u bir ota-ona bir retsessiv allel mavjudligini aniqlash mumkin. Bunday qon guruhi rivojlanishiga ta'sir qiladi, lekin yana ham shuning uchun uni o'zgartirish mumkin emas. Shuning uchun, kundalik hayot sxema bir Bombay hodisani borlar bunday odamlar normal hayot kechirishi va ularning salomatligi uchun qo'rqmanglar mumkin kuzatib, ma'lum qoidalar taqozo.

Ushbu mutatsion bilan odamlar, ayniqsa hayoti

umumiy, odamlar-tashuvchilar yilda Bombay qon odatdagidek hech qanday farqi yo'q. quyish (Qon tizimi og'ir ish, voqea sodir bo'lgan yoki kasallik) talab Ammo, muammolar paydo bo'ladi. Bu odamlarning muayyan antijenik Murakkab ko'rinishida ular Bombay tashqari boshqa qon to'kish mumkin emas. to'la bemorning qizil qon hujayralari tahlil qilish uchun vaqt yo'q bo'lsa Juda tez-tez bu xatolar, ekstremal vaziyatlarda yuzaga keladi.

Quiz ko'rsatish, masalan, ikkinchi guruh. Qachon bu guruhda bir bemor uchun qon quyish o'limga sabab, tomir ichida gemoliz rivojlanishi mumkin. Bu nomuvofiqlik har doim bir xil maymun bilan, sabr kerak faqat Bombay qon antijenlerin Chunki.

Bu odamlar, keyin ekanini, o'z qonini saqlab qolish uchun 18 yil kerak zarur hollarda tanaffus deb. Bu odamlar organizmida shu boshqa xususiyatlari yo'q. Shunday qilib, biz aytish mumkin Bombay haqiqati deb - bir "turmush tarzi" o'rniga, bir kasallik. iloji u bilan birga yashash uchun, faqat o'z "betakrorligi» ehtiyot bo'lish kerak.

otalik bilan bog'liq muammolar

Bombay hodisa - bir "nikoh bo'ron." asosiy muammo bu imkonsiz maxsus tadqiqotlar holda otalikni belgilash, hodisaning mavjudligini isbotlash uchun, deb aslida yotadi.

to'satdan kimdir munosabatlarni hal qilishga qaror qildi bo'lsa, u holda bunday mutatsiya borligi, deb uni xabardor qiling. Bunday holda bir genetik o'yinda uchun sinov yanada qon va qizil qon hujayralari antigen tarkibi o'rganish bilan, uzaytirilishi kerak. Aks holda, bolaning onasi bir eri holda, yolg'iz bo'lish xavfini ishlaydi.

Bu hodisa genetik test va qon guruhi turi meros aniqlash orqali isbot qilishi mumkin. o'rganish juda qimmat va hozirgi keng tarqalgan foydalanish ish bermadi. Agar bola bir xil qon guruhi bilan tug'ilgan bo'lsa Shuning uchun, darhol Bombay hodisani shubha bo'lishi kerak. Emas, balki oson vazifa, ular bu haqda odamlar o'nlab bir masalani bilaman, chunki.

Bombay qon va uning kasallanish hozircha

Yuqorida aytib o'tilganidek, Bombay qon bilan odamlar kamdan-kam uchraydi. Kavkaz yilda qon bu turi deyarli sodir bo'lmaydi; Hindlar bu qon yana keng tarqalgan bo'lib (o'rtacha, bu qon evropaliklar kasallanish - 10 million kishi boshiga bir voqea). Bu hodisa hindlarning milliy va diniy xususiyatlariga kuchga rivojlanadi degan nazariya bor.

Har kim Hindistonda sigir muqaddas hayvon va uning go'shti egan mumkin emas, deb biladi. mol go'shti o'zgarishlar olib kelishi mumkin, muayyan antijenleri o'z ichiga olgan, aslida, ehtimol tufayli genetik kodi, Bombay qon tez-tez paydo bo'ladi. Ko'pchilik evropaliklar antigen retsessiv epistatik gen oldini nazariyasining kelib chiqishiga bir fikr bo'lgan, mol go'shti eb.

Balki iqlim sharoitlariga ta'sir Biroq, bu nazariya hozirgi kunda tahsil, shuning uchun uning oqlanishimiz uchun dalil yo'q qilinmoqda.

Bombay qon ahamiyati

Afsuski, Bombay qoni haqida endi bir necha eshitdim. Bu hodisa sohasida ish faqat mutaxassis va olimlar ma'lum genetik muhandislik. Ular faqat u o'zini namoyon va aniqlash paytida olinishi lozim, qanday qilib bo'lib Bombay hodisaga haqida bilish. Biroq, hozirga qadar bu hodisaga aniq sababini oshkor emas.

evolyutsiya nuqtai nazardan qaraydigan bo'lsak, Bombay qon salbiy omil hisoblanadi. Ko'p odamlar ba'zan tirik quyish yoki almashtirish talab. Bombay qon qiyinchilik mavjud qon turini o'rniga uning ishonchsizlik yotadi. Shu sababli, ko'pincha bunday odamlar halokatli natijalarga rivojlantirish.

Agar muammo boshqa tomonida nazar bo'lsa, u Bombay qon standart antigen tarkibi qon ko'proq nozik ekanligini mumkin. la'nat yoki sovg'a - uning xususiyatlari to'liq shuning uchun biz Bombay fenomeni nima deya olmayman, tushunib bo'lmaydi.