Bruton kasalligi: etiologiyasi, alomatlarini va davolash xususiyatlarini sabab

Genetik kasallik - bu oldindan bashorat qilish qiyin bo'lgan nodir tug'ma kasallik. embrionning bir shakllantirish bor, ular bir vaqtning o'zida ham sodir bo'ladi. Eng tez-tez, ular ota-onasi o'tib, lekin u har doim sodir bo'lmaydi. Ba'zi hollarda, buzilishi genlar o'zlari sodir bo'ladi. Bu patologiyasini One X-bog'liq agammaglobulinemia hisoblanadi. Bu birlamchi immun anglatadi. kasallik yaqinda o'rtalarida 20-asr ochildi. Shuning uchun, u to'liq shifokorlar tomonidan tushunib bo'lmaydi. Bu faqat o'g'il bolalar ham, juda kamdan-kam hollarda uchraydi.

Bruton kasalligi: tarixi

genetik darajada uzatiladi X-bog'liq Xromosoma tubining bilan bog'liq, bu patologiya. Bruton kasalligi anormalliklerin bilan xarakterlanadi humoral immunitet. Asosiy alomat yuqumli jarayonlar, uning ta'sirchanlik hisoblanadi. Bu patologiyaning 1952 uchun hisob birinchi so'z. O'sha paytda, Amerika olim Bruton yoshi 4 yil ichida kasal ortiq 10 marta bo'lgan bola tarixini o'rganib. yuqumli jarayonlar, bu bola sepsis, pnevmoniya, meningit, yuqori nafas yo'llarining yallig'lanishi uchrashdi orasida. bolalar o'rganib, u bu kasalliklarga antikorları yo'q, deb topildi. Boshqa so'zlar bilan aytganda, bir immun javob keyin infektsiyalari kuzatilgan edi.

Keyinchalik, 20-asrning oxirida, yana ko'rib shifokorlar agammaglobulinemia X-bog'liq. 1993 yilda, shifokorlar buzilgan immunitetni sabab buzuq genini aniqlash imkoniyatiga ega bo'ldi.

X-bog'liq agammaglobulinemia sabablari

Agammaglobulinemia (Bruton kasalligi) tez-tez irsiy hisoblanadi. nuqson bir retsessiv chiziq hisoblanadi, shuning uchun bir patologiya bilan bolani ega ehtimoli 25% bo'ladi. mutant gen tashuvchilar ayollar. Bu nuqson X xromosomalari mahalliylashtirilgan deb aslida tufaylidir. Shunday bo'lsa-da, kasallik faqat erkak jinsiy uzatiladi. asosiy sababi agammaglobulinemia buzuq oqsil, tirozin kinaz uchun gen kodlash bir qismidir. Bundan tashqari, Bruton kasalligi idiopatik bo'lishi mumkin. Bu uning yuzaga sabab noaniq qolmoqda, degan ma'noni anglatadi. Bolaning genetik kodni ta'sir ajratish xavf omillar orasida:

1. Homiladorlik davrida spirtli ichimliklar va giyohvand moddalar suiiste'mol.
2. Psixo-emotsional kibirli.
3. ionlovchi radiatsiya ta'siri.
4. Kimyoviy tirnash (zarar ishlab chiqarish, noqulay atrof-muhit).

kasallikning patogenezi nima?

buzuq oqsil bilan bog'liq kasallik mexanizmi. Odatda, kodlash tirozin kinaz uchun mas'ul gen, B-limfotsitlar shakllantirishda ishtirok etadi. Ular humoral mudofaa uchun mas'ul bo'lgan immun hujayralari bor. Tufayli, tirozin kinaz B limfotsitlar nochor to'liq etuk emas. antikorları - Natijada, ular immünoglobulinler ishlab chiqarish olmaydi. kasallik Bruton patogenezi humoral himoya to'liq taqiqlash hisoblanadi. Natijada, tana antijismlar kirib yuqumli xodimlari bilan aloqada ishlab chiqarilgan emas unga. Bu kasallikning alohida xususiyati immun tizimi B-limfotsitlar yo'qligiga qaramay, virus bilan kurashish imkoniyatiga ega bo'ladi, deb. humoral himoya buzilishi Tabiat nuqsoni og'irligiga bog'liq.

Bruton kasalligi: kasallik simptomlari

birinchi marta patologiya o'zi go'daklik davrida his qiladi. Eng tez-tez, kasallik hayot 3-4-chi oyning o'zini namoyon. Bu yoshda bola tanasi ona Antikorların himoya qilish to'xtatish aslida tufaylidir. Kasallikning birinchi belgilari alamli reaktsiya quyidagi emlash, teri döküntüleri, yuqori yoki pastki nafas yo'llarining infektsiyalari bo'lishi mumkin. ko'krak suti immünoglobülinleri uning tarkibi ega, chunki Biroq, ko'krak suti bilan boqish, yallig'lanish jarayonlarida dan chaqaloqni himoya qiladi.

Bruton kasalligi haqida 4 yilga namoyon. Bu vaqtda bola bolalar bog'chasi boshqa bolalar bilan kontaktda keladi. meningo, streptokokklar va stafilokokk mikroflorasini hukmron yuqumli zararlanishlar orasida. Natijada, bolalar yiringli yallig'lanish duchor bo'lishi mumkin. Eng tez-tez kasalliklar pnevmoniya, sinusit, otit, sinusit, meningit, kon'yunktivit o'z ichiga oladi. Bu jarayonlarning barchasi bevaqt davolash sepsis bilan borish mumkin. Bu Bruton dermatolojik patologiya bo'lishi mumkin, shuningdek, kasallikning bir ifodasidir. tushgan immun javob mikroorganizmlar, yaralarni va chizish saytida tez ko'paya tufayli.

O'pka patologik o'zgarishlar - kasallik namoyon tashqari bronşektazi o'z ichiga oladi. Belgilari ba'zan hemoptizi, ko'kragiga nafas qisilishi, og'riq o'z ichiga oladi. Bu, shuningdek, ovqat hazm qilish organlari yallig'lanish zararlanishlar, siydik yo'llari, shilliq pardalarida paydo mumkin. Vaqti-vaqti bilan bo'g'imlardagi shishib va xuruj kuzatilgan.

kasallik uchun diagnostik mezonlari

birinchi et belgilarga tez-tez uchraydi o'z ichiga olishi kerak. Bruton ning patologiya chalingan bolalar, oy davomida 10 dan ortiq yiliga infektsiyalari, shuningdek, bir necha marta ko'tarib. Kasalliklar takroran yoki muqobil (o'rta otit, tonzillit, pnevmoniya) bo'lishi mumkin. Tekshiruvda, bir etishmasligi xalkum bodomsimon bez gipertrofiyasi bor. Shu periferik limfa tugunlari paypaslashi uchun amal qiladi. Bundan tashqari, emlashdan keyin chaqaloqning reaktsiya e'tibor qilish kerak. Muhim o'zgarishlar laboratoriya tajribalarida kuzatildi. yallig'lanish KLA alomatlar (leykotsitlar oshdi soni ESR). immun hujayralari soni kamayadi. Bu, Leykotsitlar formulada aks etadi: limfotsitlar va neytrofillar kichik soni mazmunini ko'paydi. Muhim tadqiqot immunogram hisoblanadi. Bu Antikor kamaytirishni yoki yo'qligini aks ettiradi. Bu xususiyat, tashxis qilish uchun imkon beradi. shifokor shubha bor bo'lsa, u genetik test amalga oshirish mumkin.

o'xshash patologiya dan farqlar Bruton kasalligi

Bu patologiya boshqa asosiy va farqlash o'rta immün. Ular orasida - Shveytsariya turi agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi sindromi, VICh. Bruton kasalligi uchun bu patologiya farqli o'laroq humoral daxlsizlik faqat buzilishi bilan xarakterlanadi. Bu tana Virusli agentlari jang qodir ekanini aslida namoyon bo'ladi. Bu omil bo'lsa, ham hümoral va uyali immun javob buzilgan Shveytsariya turi agammaglobulinemia, farq qiladi. sindromi Di Dzhordzhi bilan differensial tashxis qilish uchun, albatta, kerak ko'krak X-ray (timin aplazisi) va kaltsiy mazmunini aniqlash uchun. limfa tugunlari, Elishay OIV o'tkazilgan paypaslab istisno qilish.

agammaglobulinemia davolash usullari

Afsuski, butunlay Bruton kasalligi mumkin emas mag'lub. davolash usullari agammaglobulinemia almashtirish va simptomatik davolash o'z ichiga oladi. erishish asosiy maqsadi qondagi immünoglobülinleri normal darajasi hisoblanadi. Antikor miqdori 3 g / l yaqinlashtirilgan lozim. Shu maqsadda, gamma globulin 400 mg / kg, tana og'irligi darajasi. tanasi mustaqil ular bilan engish mumkin emas, deb Antikor konsentratsiyasi, o'tkir yuqumli kasalliklar paytida ko'tarilgan bo'lishi kerak.

Bundan tashqari amalga simptomatik davolash. Eng tez-tez belgilangan antibiotiklar "Seftriakson", "Penisilin", "Ciprofloxacin". teri belgilari dolzarb davolash kerak bo'lsa. Shuningdek tavsiya yuvish shilliq antiseptik eritmalar (tomoq va burun sug'orish).

Bruton ning agammaglobulinemia uchun prognoz

umrbod almashtirish davolash qaramay, qulay agammaglobulinemia uchun prognoz. Uzluksiz davolash va yuqumli jarayonlar profilaktika kasallanish minimallashtirildi kamaytirish. Odatda, bemorlar sog'lom va faol bo'ladi. davolash uchun noto'g'ri yondashuv da sepsis qadar tug'ruq rivojlanishi mumkin. infektsiyalari yomon prognoza ishlayotgan taqdirda.

X-bog'liq agammaglobulinemia oldini olish

qarindoshlari kasallikning mavjudligi yoki gumon qilingan, hatto homiladorlik birinchi uch oyligida genetik test o'tkazish zarur. Shuningdek uchun profilaktika choralari havoga ta'sir qilish, surunkali infektsiyalari va zararli ta'siri yo'qligini o'z ichiga olishi kerak. Homiladorlik davomida ona kontraendikasyonlarının stress hisoblanadi. o'rta oldini olish uchun vitamin davolash, gamma globulin, sog'lom turmush tarzi ma'muriyati mavjud. Bu zararlangan insonlar bilan aloqani oldini olish uchun ham muhimdir.