Friedreich ning Ataksi: belgilari, tashxis va davolash

Ataksiya - harakatlarning nomuvofiqlik namoyon kasallik, ekstremitede quvvat ba'zi kamayishi bilan motilite buzuqlik. Bir tur - oila Friedreich ning ataksiya, irsiy ataksilerde eng keng tarqalgan shakli. Bu 000 100 ta 2 va 7 o'rtasida sodir bo'ladi.

(20 yildan keyin topildi holatlar bor-da) kasallik ko'pincha hayotning 1-2 th o'n yil kuni, bolalikdan boshlanadi. Ataksiya, odatda, bir necha oila a'zolari azob - aka-uka, opa-singil, va ko'p hollarda bu nikoh qonli oilalar uchraydi. Belgilari kasallik o'n yillar davomida davom etadi, sekin o'sib ulg'aygan va tibbiy yordam holda muhim noqulayliklarni olib keladi, tez paydo bo'ladi.

Kasallikning belgilari

Friedreich ning Ataksiya asosiy xususiyati - bemorning noma'lum yurish. U g'aliz yuradigan tomondan markazdan uning oyoqlari, keng va keng burilish qo'yadi. kasallik davom etar ekan, muvofiqlashtirish zarar qurol va ko'kragi va yuzi muskullar fosh. Chehrasi u og'riqqa aylanadi, u sekinlashadi, o'zgartiradi. Kamayadi yoki tendonunu va periost refleksi yo'qolib (birinchi piyoda, keyin qo'llarini tarqaldi mumkin). quloq tez-tez tushib qoladi. Skolioz o'sib ulg'aygan.

kasallik sabablari

ataksilerde bu turi - irsiy, surunkali turi, progressiv belgi. Bu tez-tez to'g'ri tashxis to'sqinlik cerebellum, miya, orqa miya va orqa miya nervlari, zararlanganida oqibatida kasalliklar belgilari o'xshash bir guruh bo'lgan Spinoserebellar Ataksi, bilan bog'liq. Biroq, boshqa bir otosomal belgi sifatida uzatiladi esa, bir shakli bilan ifodalanadi serebellar ataksi retsessiv kasalligi orasida. Bu kasal bola ota-onasi qo'zg'atuvchining tashuvchilar, lekin klinik sog'lom bo'lgan bir er-xotin uchun tug'ilgan bo'ladi.

Bu enzimatik va noma'lum tabiatning kimyoviy anomaliya tufayli orqa miya, yon va orqa ustunlar ataksiya birlashgan nasli namoyon bo'ladi, meros bo'lgan. kasallik nurlarini Goll Klark hujayralari va orqa ustunlari Spinoserebellar yo'l ta'sir qachon.

"Kasallik tarixi"

Friedreich ning ataksiya kasalligi 100 dan ortiq yil avval mustaqil shakli, tibbiyot N. Friedreich ning Ataksiya bir nemis professori bilan ta'kidlangan edi. 1860 yildan boshlab, kasallik faol o'rganib chiqildi. varsayımları 1982 yilda qilingan bir marta Ataksiya sabab mitoxondrial buzilishi deb. kabi nevrologik va extraneural - Natijada, o'rniga keng tarqalgan nomi "Friedreich ning ataksiya" atamasi "Friedreich ning ataksiya kasalligi" kasallik yanada aniq aks murakkablik namoyon sifatida taklif qilindi.

Nevrologik alomatlar

sabr ko'pincha birinchi ko'rinmoqda Friedreich ning ataksi, alomatlarini bo'lsa - u qoqilib, ayniqsa, zulmatda, ajoyib yurish paytida qo'pol va ishonchsiz bo'ladi. Bu simptom uchun discoordination yuqori oyoqlarda, oyoq muskullarining zaifligi qo'shiling. Kasallikning boshlanishi yozuv, dizartri o'zgartirish mumkin, nutq tabiat explosiveness, kesib-kesib uchraydi.

reflekslarning (pay va nadkostichnyh) oldini olish, boshqa belgilari paydo davomida ikkala kuzatiladi, ulardan oldin uzoq bo'lishi mumkin. Ataksiya oshirilishi bilan umumiy areflexia rioya odatda mumkin. Yana bir muhim alomat Babinski, mushak hipotonisi, oyoq mushaklari zaif bo'lib keyingi o'rinlarda, atrofiya bo'ladi.

izostaziya va boshqa belgilari Abnerval belgilari

kasallik skelet deformatsiyalar Friedreich ning Ataksiya bilan xarakterlanadi. skolioz, kamburluk moyil bemorlar, Qo'l va oyoq barmoqlarining deformiteleri. stop fridreyhova deb atalmish (yoki Friedreich ning ataksi to'xtatish) - belgi kasalligi Friedreich ning ataksiya. oyoq kabi Foto kabi deformatsiyalar sog'lom tana uchun xos emas, deb aniq tushuncha berish: pererazognuty piyoda yuqori chuqur kamar bukilib proksimal phalanx va interphalangeal bo'g'imlardagi barmoqlari. Shu o'zgarish cho'tkasi bilan sodir bo'lishi mumkin.

Shuningdek, bemorlar uchun lozim bo'lgan endokrin kasalliklar: ular bunday imkon katarakt nuqtai tomonidan boshqalar diabet, tuxumdon quvvatsizlik, infantilism, Hipogonadizm, deb tez-tez buzilishi hisoblanadi ..

Friedreich ning Ataksiya bilan kasallangan bo'lsa, ayrim hollarda 90 foizi u yurak, kardiyomiyopatınin izchil rivojlantirish, ayniqsa, gipertrofik hamrohlik qiladi. Bemorlar majburlash va t yurak, yurak urishi, nafas qisilishi, og'riq shikoyat. Bemorlar kardiyomiyopatide sabablari o'lim D. qariyb 50 foiz.

belgilangan amyotrophy, parezlari, qurol sezgirlik buzilishi bo'lgan bemorlarda kasallik kech bosqichida. Iloji eshitish halok, optik atrofiyasi, Nistagmus, ba'zan tos organlari vazifasini buzilgan va sabr, aksincha, ketishganidan kechikib aziyat chekmoqda yoki. Vaqt, bemor yurib va yordamisiz o'zlari g'amxo'rlik qilish qobiliyatini yo'qotadi. Shunday bo'lsa-da kuzatildi Friedreich ning ataksiya kasalligi, shu jumladan, har qanday shakl ataksilerde, duch falaj.

kattalar dementia sodir u juda kamdan-kam, shuningdek aqliy bo'lgani kabi, bu bolalar tasvirlangan: serebellar ataksi Friedreich ning Ataksiya kabi kasalliklar, unga to'g'ri ma'lumotlar hali demansının, kelsak.

asoratlar ataksiya

ko'p hollarda Friedreich ning ataksiya yurak etishmovchiligi, shuningdek nafas etishmovchiligi barcha turlarida murakkab. Bundan tashqari, davriy infektsiyalari juda yuqori xavfi bo'lgan bemorlarga.

Friedreich ning Ataksiya tashxis mezonlari

kasallik uchun asosiy diagnostik mezonlari juda aniq ko'rsatilgan:

• kasallikning meros retsessiv xususiyatiga tashkil etadi;
• kasallik 25 yil oldin, yana tez-tez boshlanadi - bolalikdan;
• ilg'or ataksiya;
• tendinous areflexia, holsizlik va mushaklar atrofiyasi oyoq, va keyinchalik qo'l;
• sezgirlik yo'qotish birinchi chuqur pastki ekstremitede, keyin yuqori bo'ladi;
• xira nutq;
• skeletlari topildi deformiteleri;
• endokrin kasalliklar;
• kardiyomiyopatide;
• katarakta;
• orqa miya atrofiyasi.

Shunday qilib DNK tashxis bir buzuq gen borligini tasdiqlaydi.

diagnoz

Bu Friedreich ning Ataksiya sifatida bu kasallik kelganda, tashxis bemor va uning oila tarixida to'liq tibbiy ko'rikdan va o'rganish, tibbiy tarixi o'z ichiga olib kerak. Alohida e'tibor kabi kambag'al balansi, yurma, va, asab tizimi bilan imtihon muammolar qaratilmoqda statik bolani, bo'g'imlardagi reflekslarning va sezgilar yo'qligini o'rganish qachon. sabr cho'zilgan qo'llari bilan titroq azob mumkin paltsenosovoy namunadagi qarama-qarshi tirsak, tizza sog'inib teginish ega emas.

laboratoriya tadqiqotlari amino kislotalar almashinuvining buzilishi bor.

Brain EEG Friedreich ning Ataksiya keng tarqalgan delta va teta faoliyatini, alfa marom kamaytirish hislar. elektromiografiya nozil qachon sensor periferik nerv tolalari zararlanishi aksonal-demiyelınızan.

buzuq genlar aniqlash uchun genetik test amalga oshiriladi. DNK tashxis foydalanish oilada tashkil ehtimol meros patogen boshqa bolalar hisoblanadi. Shuningdek, butun oila uchun murakkab DNK tashxis amalga oshirilishi mumkin. Ba'zi hollarda, prenatal DNK tashxis.

diagnostika va keyinchalik tashxis keyin bemor bosh, umurtqa, ko'krak qafasi navbatdagi rentgen qilish zarur bo'lsa. Zarur bo'lsa, kompyuter va magnit rezonansli tomografiya topmoq. miyaning MRI keyin orqa miya va miya sopi, serebellar bergan yuqori bo'limlardan atrofi ko'rish mumkin to'g'risida. Shuningdek EKG va EhoEG yordamida ko'rikdan kerak.

differensial tashxis

Bar, ikkinchi chastota Ataksiya - Friedreich ning Ataksiya tashxis skleroz, asab amyotrophy, falaj, oila va boshqa ataksilerde, birinchi navbatda, kasallik Louis dan kasallik farqlash zarur bo'lsa. Kasallik Louis - Baro, yoki telangiectasia, shuningdek, bolalikdan boshlanadi va kichik qon tomirlari, skelet tubining yo'qligi keng kasallik Friedreich ning ataksiya kengaytirish borligi bilan klinik xarakterlanadi.

Shuningdek kasallik sindromi Basso farqlanib - Korntsveyga va bu holda vitamin E ning tanqisligi sababli Ataksiya, tashxis E vitamini qon darajasini, acanthocytosis mavjudligi / yo'qligini aniqlash va uning kashf uchun zarur sfingosini.

tashxis paytida Spin-serebellar ataksi boshqa shakllari bilan birga meros otozomal retsessiv rejimida bilan metabolik kasalliklar istisno qilish kerak.

hech amyotrophy va mushak gipotenziya bo'lganda Friedreich ning ataksiya skleroz kasallikdan farq, pay areflexia etishmasligi mavjud. abnerval skleroz alomatlarini kuzatilgan emas Bundan tashqari, IT va MRI'ın hech qanday o'zgarishlar bor.

ataksiya davolash

Friedreich ning ataksiya davolash bilan kasallangan bemorlar bir nevropatolog tomonidan berilgan bo'lishi kerak. ko'proq davolash, simptomatik bo'lib kasallikning maksimal qaytish namoyon qaratilgan. Bu ATP tayyorgarlik Cerebrolysin, B vitaminlari va tatbiq o'z ichiga olgan tiklovchi davolash o'z ichiga oladi antikolinesteraz moddalar. kokarboksilazu boshq Riboxinum belgilangan miokard metabolizmini yaxshilash uchun bunday sukkinik kislota, riboflavin, vitamin E kabi - Bundan tashqari, Ataksiya davolash mitoxondrial funktsiyasi texnik bilan muhim dorilar.

vitaminlar bilan tiklovchi davolash amalga. Davolash vaqti-vaqti bilan takrorlash kerak.

kasallik og'riq asosiy sababi yildan - progressiv skolyoz, bemorlar ortopedik Kors kiygan ko'rsatilgan. aloqa yordam bermasa, jarrohlik tartib bir qator (umurtqa joylashtirilgan titan rodlar skolyoz yanada rivojlantirish oldini olish uchun).

Bu barcha chora-tadbirlar vaqt uzoq vaqt bo'lib, bemorni ushlab qolish uchun mo'ljallangan va kasallikning taraqqiyot to'xtatish mumkin.

havo ma'lumoti ataksiya

umumiy noqulay bunday kasalliklar Lug'at. Nöropsikiyatrik kasalliklar kasallik muddati keng o'zgaradi, asta-sekin takomillashib bormoqda, lekin ko'p hollarda 20 yosh, erkaklar 63% dan oshmaydi (ayollar prognoz yanada qulay bo'ladi - kasallik boshlanishi 20 yildan ortiq jonli deyarli 100% ko'proq vaqt keyin).

o'lim sabablari ko'pincha yurak va o'pka etishmovchiligi, yuqumli kasalliklar tug'ruq. sabr diabet va yurak xastaligi bo'lmasa, uning hayoti etuk qarilik qadar davom etishi mumkin, lekin bunday holatlar kamdan-kam bo'ladi. Shunday bo'lsa-da, ko'paytirish mumkin bemorlarning hayot sifati va muddati simptomatik davolash tufayli.

oldini olish

kasallik Friedreich ning Ataksiya oldini olish, tibbiy va genetik maslahat asoslangan.

Ataksiya bemorlar, mushaklari mustahkamlanadi qaysi tufayli kamayadi discoordination sport tibbiy markazi ko'rsatadi. Mashqlar, birinchi navbatda, muvozanat va mushak kuchi tayyorlash yo'naltirilgan bo'lishi kerak. Jismoniy davolash va tuzatish mashqlar, bu holatda, kardiyomiyopatınin rivojlanishini oldini tashqari, imkon qadar uzoq sifatida bemorlar faol bo'lishi uchun imkon beradi.

Tayoq, yo'lga, kolyaskalar - Bundan tashqari, bemorlar hayoti sifatini yaxshilash uchun qo'llanmalar foydalanishingiz mumkin.

elektr iste'moli energiya almashinuvining nuqson rivojlantirish keltirib emas, balki, 10 g uglevod / kg kamaytirish lozim.

Bu, yuqumli kasalliklarni oldini olish jarohati va intoksikatsiyasi oldini olish uchun ham kerak.

Bir muhim omil kasallik uzatish oldini olish Ataksiya oldini olish meros hisoblanadi. iloji bo'lsa, bolalar tug'ilishining oldini olish kerak bo'lsa, bir oila kasallik Friedreich ning Ataksiya tarixi va qarindoshlar o'rtasidagi nikoh.