Larsen sindromi: sabablari, belgilari, davolash

Bizning genetik kodi deyarli har qanday jiddiy zarar bir zanjir reaktsiyasi sabab va inson, uning eng yaxshi emas ta'sir qilishi mumkin, shunday qilib, murakkab. Olimlar doimiy ravishda yangi kasallik topish, lekin, o'z so'zlari bilan aytganda, genom o'rganilmagan to'qson foizi qoladi.

Tavsif

Larsen sindromi (XSRIK-10 - M89 kodi) - fenotipik namoyon keng bir nodir genetik kasallik. eng xarakterli xususiyatlari chiqiq va Yirik bo'g'imlar subluxations, deb qabul qilinadi, malformasyonlar mavjudligi kalla suyagi yuz suyaklari va qo'l funktsiyasi muammolari. o'rta namoyon skolioz, noto'g'ri qadam, qisqa bo'yin, va nafas olish qiyinchiliklarni o'z ichiga oladi.

Larsen sindromi o'z-o'zidan sodir bo'lishi mumkin va otozomal dominant moda meros nuqta Mutatsiyalar sabab bo'ladi. gen o'zgarishlar bilan skelet tizimini tartibsizliklarni namoyon kasalliklar butun guruh bog'lab FLNB. Xos alomatlar ham qarindoshlar o'rtasida, farq qilishi mumkin.

sabablari

Larsen sindromi paydo rivojlanayotgan organizmdagi nima kerak? Bu kasallik sabablari hali ilm-fan g'ira yashiringan. Bu faqat u otosomal meros xususiyati ekanligi ma'lum. Bu o'zgardi gen faqat bitta nusxasi farzandlariga patologiyasini o'tishi uchun etarli, va, ehtimol, hatto nabiralari bo'ladi. gen ota-(har ikki yoki bir) olingan yoki natijasi bo'lishi mumkin spontan mutatsiya. kasallik meros xavfi - 50/50, qat'i nazar, bolaning jinsi va homiladorlik soni.

tahrirlangan gen uchinchi xromosomalarini qisqa qo'li joylashgan. Agar so'ralsa, tadqiqotchilar genetik axborot o'zgartirish duchor bo'lgan joyni aniq qilib belgilash mumkin. Odatda, bu gen Bu hujayra çatısının rivojlantirishda muhim rol o'ynaydi filamin B ilmiy doiralari ma'lum bir oqsil kodlar. Mutatsiyalar protein o'z vazifasini bajarish uchun to'xtatgan, deb aslida olib kelishi va bu, tana hujayralari ta'sir.

Bu sindromi mozaisizmi bilan Odamlar mumkin. Ya'ni, zo'ravonlik va kasallikning belgilari soni urdi hujayralari soni bevosita bog'liq. Ba'zi odamlar, hatto ular bu genlarni ham egridir bor, deb gumon bo'lmasligi mumkin.

epidemiologiya

Larsen sindromi ayollar va erkaklar ham bir xil darajada rivojlanadi. taxminiy hisob-kitoblariga ko'ra, kasallik yuz ming yangi tugilgan birini uchraydi. Bu, Yaxshiyamki, juda kamdan-kam bo'ladi. Bu sindromi aniqlash ba'zi qiyinchilik bor, chunki, Lug'at ishonchsiz hisoblanadi.

Birinchi marta tibbiy adabiyotlarda kasallik o'rta-XX asrda ta'riflanayotgan qilindi. Lauren Larsen va hamkasblari topildi va bolalarda sindromi olti ishlarni qayd.

alomatlar

Yuqorida aytib o'tilganidek Larsen sindromi, hatto yaqin qarindoshlar o'rtasidagi, ko'p jihatdan namoyon bo'lishi mumkin. kasallikning eng xarakterli alomatlar yuz suyaklarini o'zgartirish hisoblanadi. Bular: burun keng past ko'prik va keng peshonasini, tekis yuz, yoriq yuqori lab va tanglay borligini. Bundan tashqari, bolalar yirik bo'g'imlar (hip, tizza, tirsak) va elka subluksasyonu ning değiştirmelerdir.

zaif bo'g'imlarning bilan, qisqa, keng xalq barmoqlari bo'sh bo'lib. bilak yoshi bilan birlashtirish qo'shimcha suyak bo'lishi va harakati biyomekanik buzishi mumkin. Ba'zi odamlar uchun, tracheomalacia (yoki traxeya xaftaga mo'rtlashishi) kabi bir nodir hodisa bor.

diagnostikasi

Tashxis "Larsen sindromi" faqat sabrli, uning tibbiy tarixi sinchkovlik bilan o'rganish va xarakterli X-ray belgilari borligi to'liq ko'rikdan so'ng amalga oshiriladi. Bundan tashqari, bir to'liq rentgenologik tekshirish bilvosita kasallik bilan bog'liq anomaliya va tegishli skelet rivojlantirish, oshkor mumkin.

utero yilda ultratovush tashxis Larsen sindromi oshkor qilishi mumkin. bir yaxshi o'rgatilgan ultratovush mutaxassisga suyak shakllanishi Foto homila genetik anomaliya qo'ng'iroq qilish uchun bir boshlang'ich nuqtasi bo'lishi mumkin. Birinchi qarashda siz kasallikning turdagi yuz Boshsuyagi va oyoqlarning suyaklari patologiyasiga olib keldi nima deya olmayman beri, homilador ona bir Amniyosentez qilish va uchinchi xromosoma mutatsiyasiga qo'ng'iroq qilish genetik ekspertiza o'tkazish uchun tavsiya etiladi.

kasallik tasdiqladi, lekin er-xotin, homiladorlikni saqlab qolish uchun qaror bo'lsa, homilador ona vaginal yo'l bilan tos ayollar orqali o'tish paytida bolaning suyak zarar uchun emas, balki, shuning uchun sezaryen amaliyoti amalga oshirish tavsiya etiladi.

muomala

Terapevtik chora-tadbirlar kasallik bartaraf etishga qaratilgan emas va klinik belgilari kamaytirish uchun. Bu Og'iz cerrahisi va genetika pediatrlarni, ortoped, mutaxassislar ishtirok etdi. bolaning dastlabki davlat baholash keyin va barcha xavflarni baholash, ular mavjud qoidabuzarliklarni to'g'rilash boshlaydi.

Larsen sindromi muomala eng intruziv variant, - massaj. Bu bo'g'imlarga ushlab turgan mushaklar va ligamentlerinin mustahkamlash va orqa xizmat yaxshilash va orqa miya tuzatish kerak. Lekin davolash usullari davom ettirishdan oldin operatsiyalari bir qator talab qiladi. Ular yalpi buzilish yoki skeletlari topildi deformiteleri, vertebral barqarorlashtirish tuzatish uchun zarur. tracheomalacia entübasyon talab va keyin yuqori nafas yo'llarida Patensiyi saqlab qoladi (doimiy) nafas naychani, o'rnatayotgan.

Bu kasallik davolash - yillar kerak bo'ladi, uzoq jarayon. bolaning ulg'ayishi bilan suyagi yuk ortadi, va yana jismoniy reabilitatsiya, fizioterapiya, va ehtimol, hatto operatsiya kerak bo'lishi mumkin.