Sindromi Down: davolash usuli topilgan bo'lsin?

Zherom Lezhen - yarim asr oldin Down sindromi yuzaga mas'ul xromosomalar bir xato aniqlayotgan bir fransuz. 1994-yilda vafot Lejeune, bir dindor katolik edi va u o'zining kashfiyot prenatal testlar va keyingi abortlar olib keladi, deb tushundi, u zarba bo'ldi. Uning fikricha, aksincha, uni davolash ko'ra, bemorlarning bartaraf bo'ldi. U bir kun kelib bir davo topish ishonch hosil bo'ldi. U shunday deb yozgan: «Biz bu kasallik g'alaba qozonadi. Biz emas, balki bor, deb qabul qilinishi mumkin emas. Bu oyga bir kishini yuborib ancha kam, intellektual kuch talab qiladi. "

prenatal sinov

Diana Bianchi, Amerika neonatal genetika eng mashhur biri, hozir uning ofisida bir ramka ichida osilib Lejeune, xat saqlar. U ma'lum va nodavlat invaziv prenatal sinov joriy ishtirok, shuningdek, bu batafsil sinov ijobiy va salbiy tomonlari hujjatlashtirilgan keltirganingiz uchun ulug'lanadi. intellektual nogironlik olib keladi, eng keng tarqalgan tug'ma irsiy nosozliklar - o'rganilganda Qon testlar, Down sindromi kabi xromosomalar, xatolarni aniqlash usuli takomillashtirildi. Bu test 2011 yilda foydalanilgan beri, ular ikki milliondan ortiq uchun bo'lib o'tdi.

qiyin tanlov

Bu testlar juda to'g'ri va birinchi uchdan bir xomilaning sindromi Down aniqlash mumkin. Bu Lejeune davrida bo'lgan Biroq, sinov jarayonida ijobiy natija olish tibbiy imkoniyatlar, hali juda cheklangan. Yo onasi nogironlik turli darajaga ega bo'ladi, bir bolaga homiladorlik yoki tuqqan yakun yasaydi. erta tashxis bor ayollar etmish foiz oltmish ularning bola Down sindromi abort tanlash kerak bo'ladi, deb ko'rsatadi.

asossiz tanqid

noinvaziv sinov tez tarqalishida Bianchi katta qismi, shuningdek, bir qancha odamlar, Down sindromi va ular shuning uchun nima baxtli, deb aytish, ularning ota-onalari bilan kasal bo'lgan ayniqsa tanqid uchun, bir maqsad qilgan, shuning uchun. Internetdagi Bianchi tanqid va Facebook uning shifoxona sahifada tahdid joylashadi bo'lganlar uchun, tadqiqot yagona maqsadi Down sindromi bilan odamlarda kamaytirish uchun ko'rinadi. diqqat bilan quloq qilganlar, batafsil haqida o'ylab Biroq, juda turli rasm taklif etadi. Bianchi erta sinov pastga ning sindromi kasalligini davolash uchun birinchi urinish uchun imkon beradi, deydi keyin. iloji bo'lsa, hech qanday keyinchalik testlar o'ninchi hafta ortiq homila tushib sindromi topish bachadoniga ichida allaqachon kognitiv qadamlar ta'sir qilishi mumkin dorilar ishlab chiqish imkonini beradi. "Down sindromi bilan farzand Ko'p odamlar, ular kabi go'zal, deb ishonaman, - Bianchi deydi. - Shu bilan birga, ular imkoniyat bor edi, agar, ularning bolalar davolash tanlash edi odamlar ko'p bor ". U, shuningdek, test qarshi tanqidchilar, ular tenglama ham, boshqa yarmi yo'q, deb tushunish emas, to'liq rasmiy ko'rish yo'q, deb aytdi.

dori kashfiyot

U Bianchi ishlagan laboratoriya, yilda, odamlarda Down sindromi o'xshash sindromi, alomatlari bor bo'lgan sichqon tadqiqotlar o'tkazildi. sichqonlar Ona ma'lum dorilar davolash mumkin - u yaqin kelajakda birlashtirish sinov bo'lishi mumkin, deb xabar beradi, lekin ayni paytda ular birin-ketin narsa harakat qilmoqda. Bu tajriba - ular miya rivojlanishining muhim bosqich o'tib qachon yosh sichqonlar nöronal o'sish sur'atlarini oshirish uchun urinish. Bianchi bachadon foydalanish mumkin xavfsiz va tasdiqlangan narkotik topish uchun qanday aratilgan hali to'g'ri dori topish, urinish juda kichik qoladi. Lekin bu nafaqat Bianchi qilsa ham ta'kidlash joizki - boshqalar ham sindromi Down davolash imkoniyati e'tibor boshladi. Misol uchun, Texasdagi bir shifoxona onalar prozac davolash, Down sindromi bilan kasallangan xomila sinash uchun tayyorlanmoqda. Cornell'de A olim ta'sir xolin qo'shimchalar, muhim ozuqa tekshirayotgan. Bu yoz Bianchi Parijda uchrashuv Down sindromi uchun davo topish manfaatdor bo'lib, hatto davolash imkoniyatlari qiziqish jiddiy natijalarga yo'lda katta muvaffaqiyatga nazar tiklaydilar harakat, deb tan oldi.