Xeroderma pigmentosum: sabablari, belgilari, ta'rifi va davolash xususiyatlari

Bugungi kunda, bir odamning ko'rinishi muhim ahamiyat kasb etadi. Lekin, afsuski, ba'zan tana muvaffaqiyatsiz va tanadagi narsa butunlay u kerak sifatida faoliyat boshlaydi bo'ladi. Bu odamning ko'rinishi hisoblanadi xeroderma pigmentosum ta'sir, bu masala hisoblanadi. Nima bu kasallik va kasallik haqida hamma kabi muhim hisoblanadi - bu va uni davom etadi.

terminologiya

Dastlab, biz uning qanday tushunish kerak. Shunday qilib, xeroderma pigmentosum - teri bir kasallik irsiy hisoblanadi. Bu holda, inson teri quyosh nuriga juda sezgir bo'ladi. Shu munosabat bilan, bemorning hozirgi holati prekanseröz deb nomlangan shifokor tez-tez bo'ladi. Biz tibbiy nuqtai nazaridan gapirish bo'lsa, bu patologiya - hujayralari o'zlari molekulalarida kamchiliklarni yoki tanaffus tuzatish mumkin emas, otozomal kasallik retsesivnoe DNK hisoblanadi.

yana nima tashxis "xeroderma pigmentosum" haqida bilish kerak bo'lgan? Yuqorida aytganimizdek meros rejimi, otozomal retsesivny. Biroq, olimlar bu dominant otozomal, balki qisman jinsiy xromosomalar bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Ba'zi statistika va xususiyatlari

Biz rivojlangan mamlakatlar haqida gapirish bo'lsa, xeroderma pigmentosum 1 million kishi boshiga bir kishini ko'rdi. Biroq, Xitoyda bu ko'rsatkich ancha yuqori bo'ladi - 100 ming kishi boshiga 1 sabr. tadqiqotchilar ham kasallik, bu shakl (masalan, diniy jamoalar uchun) maxsus e'tiqodga tomonidan tashkil eshik jamoalar, guruhlar, deb atalmish izolatına, asosan xarakterlanadi ekanini ishora qilmoqda. Bundan tashqari, bu muammo irsiy va bolaga ota-ona dan uzatiladi. Shifokorlar bu kasallik ko'pincha ham yaqin qon qarindoshi nikoh taqdirda sodir deb aytish.

kasallikning paydo bo'lishi

xeroderma pigmentosum nima? bir shaxsning teri maxsus pigmentasyonuna taqdim. Bu barcha bemorning terisi ustida ultrabinafsha nurlanish ta'sir natijasida sodir bo'ladi. Lekin dog'lar ma'lumotlar oldini olish, sog'lom ish xos fermentlar bo'lsa, bu bemorlarda, ular faol emas. Barcha aybi - bunday ta'sir, keyin to'qima tiklash uchun mas'ul bo'lgan oqsillar Mutatsiyalar. Mutatsiyaga hujayralari asta-sekin olib keladi tanasi, yig'ilmagan teri saratoni. ultrabinafsha nurlanish Bundan tashqari, u bemorning terisi ham radiologik va (ionlashtiruvchi) nurlanish juda sezgir, ta'kidlash lozim.

kasalliklar turlari haqida

Men ham xeroderma pigmentosum turli turlari bor ta'kidlashni istardim. jami etti, izolyatsiya qilingan va ular harflar farq: A, B, C, D, E, F, G. muayyan bir mutant gen tayinlangan ma'lumotlar turlari har bir. Ayniqsa, bu farqlar hali olimlar tomonidan o'rganilmoqda sifatida. pigmentosa kserodermoid Jung - Bundan tashqari sakkizinchi turini ajratadi. Biroq, men bu holatda asosiy qusur deb aytish kerak va ma'lum emas.

semptomatoloji

Men xeroderma pigmentosum teri tug'ilgan et emas, deb aytish kerak. Chaqaloqlar normal tug'ilgan, teri ustida hech qanday qo'shimcha belgilari bor. birinchi alomatlar 3 oy vaqt atrofida sodir boshlaydi - 3 yoshda, lekin mumkin va oldingi yoki keyingi ultrabinafsha nurlanish kuch-quvvat qarab, jarayonini boshlash. bolalar o'zlarini namoyon birinchi alomatlar:

• suvli ko'zlar;
• fotofobi;
• iloji kon'yunktivit;
• o'zini namoyon mumkin kasallik photodermatitis.

bolaning badanida-mol yoki çiller kabi dog'lar bor. Asta-sekin, ularning soni ortadi. Bu pigmentatsiya kasalliklar jarayonlar bilan bog'liq. keyin paydo boshlaydi boshqa alomatlar:

1. Telangiectasia, ya'ni teri tomirlari dilate.
2. Bundan tashqari, hujayralar juda tez ajratish va desquamation jarayonlari cheklangan bo'lsa, giperkeratoz bo'lishi mumkin. Binobarin, u aktinik teri mumkin.
3. teri quruqligi ortadi.

klinik rasm

genetik teri kasalliklari o'sha kasalliklar: xeroderma pigmentosum, retikulyar ilg'or melasma, aslida, shu kasallik hisoblanadi, melasma Peak. klinik rasm uchta asosiy turga bo'linadi:

1. Yallig'lanish. fosh teri ustida çiller kabi dog'lar paydo bo'ladi. Asta-sekin Lentigo o'xshash farqlari bor.
2. Giperkeraticheskaya bosqichi. teri kuni galma sepkil, yorma, Lentigo turi elementlar klaster Adacık shakllanadi. Hamma narsa surunkali nurlanish dermatit suratini eslatadi. Ba'zan serbuqoq ta'lim bo'lishi mumkin. Bu barcha atrofik o'zgarishlar asta-sekin hryaschik burnini, quloqlarini haydab, tabiiy kapatıma deformatsiyasi mumkin. Bundan tashqari, bu bosqichda imkon kellik, kipriklari yo'qotish bo'ladi. Kornea bulutli bo'lib mumkin, yorug'likdan qo'rqish va yosh oqishi bor.
3. saraton muammo so'nggi bosqichda chet elga ketadi. teri ham yaxshi va yomon sifatli o'smalar bor.

nevrologik xususiyatlar

Haqida bir nevrologik tubining kasaliga bilan besh bemorlarda kuzatiladi. aqliy jihatdan zaif bo'lishi mumkin, (hech qanday Ko'zgularni) areflexia. Bu qayd etish ham muhim ahamiyatga ega ekanligi, bunday kasalliklar bilan tez-tez to'la xeroderma pigmentosum:

• Qamish sindromi, skelet o'sishini sekinlashadi qachon, Boshsuyagi kamayadi, bir kechikish jismoniy va aqliy rivojlanishi mavjud.
• Sindromi De Sanktis-Kakkone markaziy asab tizimida qonunbuzarliklar teri namoyon bilan namoyon bo'lsa.

kasallik sabablari

Agar xeroderma pigmentosum kabi bir muammo haqida bilish nima kerak? kasallik alomatlari, sabab? Barcha ochiq kasallikning namoyon bo'lsa, u aynan uning qiyofasini ishga tushirsa, nima topish uchun vaqt bor. aniq bo'ldi, deb jinoyatchi ota-uzatiladi otozomal gen bo'lsa, u maxsus gen mutatsiyasiga, deb. Shuningdek UV-endünükleazı dimer yo'q sabr hujayralardagi RNK polimeraza tanqisligi bo'lishi mumkin. tadqiqotchilar ham patologiya sabab salbiy terini ta'sir ko'rsatadigan maxsus tabiiy fermentlar, inson muhitda o'sishi porfirinler bo'lishi mumkin, deb aytish.

diagnostikasi

Bugungi kunda uchun xeroderma pigmentosum dolzarbligi ancha yuqori. Axir, ko'proq va ko'proq odamlar tez-tez quyoshga borishni harakat, u UV nurlari ta'sir qo'rqmaydi. Va u noto'g'ri. bir erkak va kasallik tahdid emas bo'lsa ham, teri minimal faol quyosh nurlanish fosh qilish uchun eng yaxshi hisoblanadi. Qanday qilib, bu kasallik aniqlash mumkin?

• teri xuruj darajasini belgilaydi bir monokromatör, maxsus vositasi yordamida teri imtihon.
• Keyingi qadam - bir biopsiya. Bu holda, zarralar incelenmiĢtir teri ustida o'simta bemorning.
• To'qimalarining namunalari tekshirilayotgan biopsiya histolojik davomida qabul qilindi.

davolash masalalari

bir kasalning "xeroderma pigmentosum" davolash bilan kasallangan bo'lsa - bu juda muhim. Misol uchun, bir kishi qat'iy shifokorning ko'rsatmalariga amal qilish kerak edi:

• Siz bir dermatolog tashrif kerak.
• erta bosqichlarida faol yorug'likka teri sezgirligini kamaytirish antimalarial dorilar (masalan, "delagil" yoki "Rezohin") ishlatiladi.
• U tanani qo'llab-quvvatlash uchun vitamin uchun majburiy hisoblanadi. Bunday holda u nikotin kislota (vitamin PP), retinol (vitamin A u), shuningdek, guruh B kompleks vitaminlar olish uchun zarur bo'lgan
• teri pullu flakes hosil bo'lsa, ular u erda kortikosteroid asoslangan malham, qayta ishlanishi lozim.
• yanada hujayra bo'linishi oldini olish uchun - teri siğiller bor bo'lsa, cytostatics bilan malham, asosiy vazifa amalga oshirish kerak.
• Vaqti-vaqti bilan, bemorlar, masalan, boshqa so'z bilan aytganda, antialerjik xodimlari, "Tavegil" yoki "Suprastin" antihistaminikler ichish yoki allergik reaktsiyalar ozg'in agentlari desensibillovchi kerak.
• Bemorning teri ustida faol ta'siri bilan, masalan, yoz oylarida, sabr himoya UV krem yoki buzadigan amallar buyuriladi.
• o'smalari shakllanishi uchun xavf mavjud bo'lsa, sabr nafaqat onkolog ro'yxatdan, balki vaqti-vaqti bilan, boshqa bir guruh mutaxassislar tekshirish kerak: a dermatolog, ko'z va nevrolog.
• teri, hatto serbuqoq va o'sma jarrohlik kerak.