Aholi va tadqiqot statistik usuli. aholi-statistik usuli genetika o'rganish deb?

inson genetikasi - inson organizmida turli xususiyatlar meros Patterns biologiya filiali tekshirmoqda. Bu yaqindan fiziologiyasi, tibbiyot, atrof-muhit bilan bog'liq va aniqlash va inson aholi genofondi sapkınlıklar sabab patologiyasini, erta tashxis muammolarni hal qilish mo'ljallangan - Kromozomal, genetik va genom mutatsiyalar. irsiy inson kasalliklari, uni o'rganish va bu maqolada bag'ishlangan qilinadi - Aholi va statistik usuli aniqlash va sindromlarni bashorat eng isbotlangan shaklida biridir.

Dastur usuli xususiyatlari

uning ishida tibbiyot genetikasi aniq fanlar, statistika va klinik tibbiyot ma'lumotlarni chizib, inson xromosoma tadqiqot apparatining turli shakllariga murojaat qildi. Bu aholi genetika va uning qonunlari nazariy asoslari, matematik tahlil yordamida orkali bejiz emas. Aholisi-statistik usuli genetik anomaliya aniqlash, balki bir homozigoz retsessiv sharti bu eplay kek genlar yuzaga chastotasini aniqlash va (tez-tez), heterozigot fenotipik formasini namoyon emas, balki faqat ishlatiladi.

aholi tushunchasi

genofondini maxsus irsiy xususiyatlar tarqatish matematik modellarini o'rnatish uchun, genetika inson aholi tushunchaga murojaat qildi. Nima usullari, zamonaviy ilm-fan tomonidan talab eng o'rganish kerak? uchta eng muhim nima:

1. Aholi-statistik usuli.

2. shajaralarini.

3. Twin.

genofondini ostida berilgan joyda yashayotgan barcha odamlar genotip tushunish. Bu butun bir mamlakat aholisi bo'lishi mumkin, masalan, izolyatsiya etarli yashaydi, muayyan xalq yoki inson guruhi, qishloq aholisi Afg'oniston tog'larida yoki Amazon o'rmonda qabilasidan yutqaziladi.

Aholining genotipik baho barcha genlar va uning jismoniy shaxslar tashqi belgilaridan majmuini kiradi. Aholi va tadqiqot statistik usuli tasodifiy tubining va ekranning bir alohida genealogik formasini ega bo'lganlar, ham o'rganishga tatbiq.

Birinchi guruh situatsion natijasida sodir bo'ladi teratogens. Boshqa guruh muntazam vaqt etarlicha uzoq vaqt davomida, muayyan bir oila, millat, millati yozilgan anomaliyalari, keng ro'yxatini o'z ichiga oladi. misol, polidaktili, ko'r, gemofiliya uchun. statistik usuli ishlatiladi populjatsionno bu kasalliklarni nazorat qilish patologik irsiy xususiyatlar uzatish mexanizmi o'rganish uchun.

genetik yatkınlık bilan kasallikning ko'rinishini ta'sir qiluvchi omillar

Tibbiyot multifaktöriyel tabiat bir necha inson avlodlar bir qator namoyon (genetik va ekologik, ham) nuqsonlarning isbotladi. Genetik tahlil gipertoniya, turi, I diabet, astma, shizofreniya va irsiy xavfi bilan boshqa kasalliklar nasabnomasi minglab o'rganish talab etiladi.

Har bir holatda populjatsionno statistik genetika yilda usuli ekologik omillar ta'siri inson guruhi reaktsiyalar (ichimlik suvi, iqlim radiatsiya mikroelementlar tarkibi) darajasini aniqlash va uni belgilangan qancha genlar aniqlash imkoniyatiga ega.

inson kasalliklari aholining genetik heterojenite bilan bog'liq

Nima natijalar bir xil ekologik sharoitlarda yashovchi turli etnik guruhlar qiyosiy tahlil beradi? Bunday aholi o'xshash abiyotik omillar javoban farq ularning genetik heterojenite isbotidir.

Klinik, oila va inson genetikasi o'rganish uchun aholi statistik usuli oilalarda kasallikning namoyon darajasi aholi yuzaga uning chastotasiga teng ekanligini ko'rsatdi. skleroz, Altsgeymer, autizm: Ular genetik moyillik revmatizm, allergiya, shuningdek multifaktöriyel kasalliklarga chalingan aholi klinik tadqiqotlar o'rganishga ishlatiladi.

meros Matematik kechirish

inson aholi, xususan genetik ko'rib chiqishdan oldin, biz uning nazariy asoslari matematik qonun shaklida taqdim o'rganish. quyidagicha Uning mohiyati: genlar har biriga ko'ra, genotip chastotasi ikki raqamlar kvadrat summasining tenglama yordamida hisoblab chiqish mumkin. Biroq, bu aholi yetarlicha katta bo'lishi kerak, u genetik ohiri va tabiiy tanlash kuchlari va urchitish o'z-o'zidan sodir bo'lishi mumkin emas.

Inson genetikasi va klinik kuzatuvlar natijalarini o'rganish uchun aholi-statistik usuli qo'llash, u buzuq genlar fenotipik ifoda chastotasini va patologiyasi bilan bolani ega ehtimolini bashorat qilish mumkin.

kasallik ehtimolini hisoblash uchun qanday

genetik kasalliklar, bir almashish buzilishi muhim amino kislotalar fenilalanin asoslangan - Bu erda Fenilketonüresi meros namunasidir. 10,000 bemor homozigoz retsessiv genotip ff bor: Yevropa fuqarolari g'ayritabiiy gen o'rni chastota f aholisi 1 bo'ladi.

qobiliyatini aholi-statistik usul va matematik hisob-kitoblar yordamida, u g'ayritabiiy genin chastotasini o'rnatish mumkin. Bu 0.01 ga teng bo'ladi. So'ngra xislatdan ehtimoli fenotip ifodalangan, 0.99. Shuning uchun, genotip FF ega bo'lgan retsessiv gen tashuvchilar, 0.02 tashkil etadi. Bu aholining odamlar taxminan 2% Fenilketonüresi uchun ularning genotipi retsessiv gen istiqomat qilgan, deb.

Ko'rib turganimizdek, aholi-statistik usuli irsiy patologiya ifoda mas'ul chastota panmictic aholi genlarni hisoblash uchun ishlatiladi.

inson aholi xususiyatlari

biologik taksonning shakllantirish, inson sivilizatsiyasi evolyutsiyasi, individual jamoalarning rivojlanishi, atrof-muhit, shunga o'xshash sharoitlarda yashayotgan uzoq muddat sifatida ko'rsatish mumkin. Ular shunga o'xshash climatogeographic parametrlarini, eb bir yo'l, umumiy patogenlarni o'z ichiga oladi.

o'zgaruvchanligi va tabiiy tanlash irsiy turlarini harakatlar uchun asos barcha bu antropogen erta bosqichlarida normal allel va juft guruhlarining aholi genofondi bilan mustahkamlashga hissa qo'shgan edi.

Endi aholi genetika va statistik usullar o'rganish deb? Avvalo, u inson genom yaqindan bog'liq nikoh, ekologik xavfsiz holatga majbur ta'siri bo'ldi. Ular g'ayritabiiy genlar tomonidan pastga tartılır insoniyat genofondiga olib, turli kasalliklarning namoyon genetik moyilligiga asoslangan aniqlash uchun mo'ljallangan keng tarmog'ini tibbiy-genetik maslahat yaratish sabab bo'ldi.