Beckwith Wiedemann sindromi nima, u qanday namoyon bo'ladi?

Ko'pchilik Beckwith Wiedemann sindromi kabi kasallik haqida hech qachon eshitmagan, ammo shunga qaramay u juda kam uchraydi. Statistika ma'lumotlariga ko'ra, bunday bolalar o'rtacha 13,7 ming nafarga yaqin bola uchun o'rtacha tug'iladi. Sindrom 11 xromosomadagi o'zgarishlar natijasida yuzaga keladi, ya'ni genetik kasallikdir. Bunday kasallikning oldindan belgilanishi deyarli mumkin emas. Taxminan 85% hollarda, bolaning ota-onasi genetikaga aloqador genlarda hech qanday og'ishmagan. Ammo qolgan 10-15% da Beckwith Videmann sindromi meros qilib olinadi. Bu kasallik haqida bilishingiz kerak bo'lgan narsa, qanday paydo bo'lganligi, chaqaloqni davolash va parvarish qilish jarayoni qanday amalga oshirilayotgani bugungi kun haqida gapiramiz.

Bu nima

Beckwith Videmann sindromi - bu o'sish tartibini buzishdan boshqa narsa emas. Kasallik aniq belgi belgilariga ega bo'lishi mumkin, lekin u ham butunlay e'tiborsiz qolishi mumkin. Ko'pincha tashqi ko'rinishida, yangi tug'ilgan chaqaloq 4 kilogramdan ortiq vaznli va 56 sm dan oshiq katta (makrosomiya) tug'ilganda bolalarda tananing turli qismlari nomutanosib va assimetrik bo'lishi mumkin, masalan, katta til (macroglossia) yoki g'ayritabiiy katta quloqlar , Noan'anaviy yam-yashil yonoq va narsalar. Ko'pincha qorin parda bilan kasallangan (mushak diastazasi, umbilikal churra), buyrak kasalliklari, chaqaloqlar neoplazmalarga moyil bo'ladi. Ular ba'zi ichki organlarni kengaytirishi mumkin, yurak nuqsonlari bor. Bolalar hipoglisemiya (qonda kam shakar) bilan og'riydilar, bu esa soqchilikni keltirib chiqarishi mumkin. Ayniqsa og'ir holatlarda o'limga olib keladigan natijalar paydo bo'lishi mumkin.

Hayot uchun prognoz

Bunday chaqaloqlar tengdoshlaridan ajralib turadilar: ular ancha katta, yuqori va ularning suyagi massasi tezroq rivojlanadi. Kasallik keskin tarzda ifoda etilmasa, shifokorlarga malakali parvarish va vaqtida ehtiyotkorlik bilan yordam ko'rsatilgan - prognoz juda qulay. Vaqt o'tib, odatiy o'sish va rivojlanish tabiiy ravishda sekinlashadi, tananing kattaligi va uning nisbati normal holatga keladi. Bu Beckwith Wideman sindromi qanday namoyon etganini, fotosuratlar va rasmlar quyida ko'rsatilgan. Ular kasallik belgilarini aniq ko'rsatadi: bolaning boshi, makroglossi, umbilikal churra .

Qanday aniqlash mumkin

Mumtoz mutatsion anormalliklari uchun genetik testlar tizimi juda murakkab, ammo uning yordami bilan taxminan 80% ni aniqlash mumkin. Ota-onalar tadqiqotlarni muvofiqlashtiradigan va har bir alohida holat bo'yicha to'liq maslahat beradigan genetikistga murojaat qilishlari kerak.

Hatto homilador ayol Beckwith Wiedemann sindromini ham aniqlay oladi. Alomatlar homiladorlikning turli xil asoratlari bilan tavsiflanadi. Ko'pincha homila atrofidagi amniotik suyuqlikning ko'payishi, g'ayritabiiy uzoq, katta kindik ichakchasidagi yoki platsenta erta tug'ilish xavfini sezilarli darajada oshiradi. Anormalliklarni aniqlash ultratovush tekshiruvi vaqtida yuz beradi.

Davolash

Bolaning sog'lig'iga muntazam nazorat qilish va unga har bir alohida vaziyatda yordam ko'rsatishni kamaytiradi. Qonda kaltsiy va shakarning tarkibi kuzatilishi kerak. Bu odamlardagi shishalar xavfi taxminan 8 foizni tashkil qiladi, bu eslab, hayot davomida yordam so'rashga shubha qilmaslik kerak. Ammo ko'p hollarda davolash muvaffaqiyatli bo'ladi. Beckwith Wiedemann sindromi bilan og'rigan bemorlarning hayoti va hayoti haqida ijobiy fikrlar berildi. Ular haddan tashqari salomatlik muammosiga duch kelmaydilar va hayot tarzini yaxshilaydilar.

Makrogloksiyadan chalingan ayollarni emizish uchun tilni to'g'ri tuzatishga yordam berish tavsiya etiladi. Axir patologiya chaqaloqni boqishda, nafas olishda hissa qo'shishda jiddiy muammo bo'lib qolishi mumkin va kelajakda nutqning sifatiga ta'sir qiladi. Shuningdek, umbilikal churra bilan bog'liq muammolar yoki ichki organlardagi boshqa o'zgarishlar ham hal etiladi. Ortoped va immunologning yordamiga muhtoj bo'lishingiz mumkin.

Bunday chaqaloqlar ota-onaga g'amxo'rlik qilishda juda qiyin. Hipotermi, qoralama va har qanday infektsiyani oldini olish kerak. Ushbu sindromga chalingan bolalarda ko'pincha immunitet tanqisligi mavjud va shuning uchun hatto eng ko'p uchraydigan sovuq ham jiddiy asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Eng kichik muammo bo'lsa, shifokoringizdan yordam so'rang.

Buni oldini olish mumkinmi?

Ota-onalarning xromosomalaridagi genetik o'zgarishlarni aniqlang va shuning uchun sindromli bolaning tug'ilishini oldindan belgilang, faqat homiladorlikni rejalashtirishdan oldin dastlabki testlarni o'tkazasiz. Biroq to'ydan keyin bu haqda ozgina yosh oilalar o'ylaydi. Beckwith Wiedemann belgilari bilan chaqaloq tug'ilgandan keyin, ko'pincha odamlar bu "o'ziga xoslik" haqida bilib oladi. Mutatsion avtosomal dominant meros turi bilan uzatiladi. Ya'ni, sizning qoningiz yoki sizning turmush o'rtog'ingizdan kimdir bu kabi buzuqlikka duch kelsa, o'g'il yoki qizning sindromni "merosga" olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Afsuski, bu muammoni tibbiy ravishda hal qilishning hali imkoni yo'q. Ushbu holatda yagona usul IVF urug'lantirilishi usuli bo'lishi mumkin.