Gierke kasalligi: sabablari, belgilari, davolash

Glikogen saqlash kasallik turi 1 birinchi 1929 Gierke tasvirlangan edi. kasallik ikki yuz ming yangi tug'ilgan chaqaloqlarda birini uchraydi. Patologiya teng nafar o'g'il-qiz, ham ta'sir qiladi. Keyingi, ishlatiladigan nima davolash Gierke kasalligi, namoyon qanday ko'rib.

Umumiy ma'lumot

nisbatan erta aniqlash qaramay, faqat 1952 yilda, Kori ferment qusur o'rnatildi. patologiya qilmagan narsa retsessiv otozomal hisoblanadi. Gierke sindromi - buyrak, jigar hujayralari va ixcham kanallarni glikogen to'lgan qaysi qarshi kasallik. Biroq, bu zahiralari mavjud emas. Bu hipoglisemi yo'qligi, va glukagon va epinefrin javoban glyukoza qon kontsentratsiyasi ortib tomonidan ko'rsatiladi. Gierke sindromi - giperlipemiya va ketoza bilan birga bir kasallik. Ushbu xususiyatlar uglevodlar tanqisligi vujudga holati xarakterli bo'ladi. jigarda, ichak to'qima, buyrak (yoki arzimaydi deb) glyukoza-6-fosfat past faoliyati bor.

kasallik albatta

Gierke sindromi qanday bo'ladi? kasallik jigar fermenti tizimida nuqsonlar sabab bo'ladi. Bu glyukoza, glyukoza-6-fosfat aylanadi. Agar singan glukoneojenez va glycogenolysis sifatida nuqsonlari. Bu esa, o'z navbatida, hipertrigliseridemi va giperurikemiya, sut yomon qo'zg'atadi. jigar glikogen to'plash sodir bo'ladi.

Qolsa odatiy kasalligi turi I: biokimyo

glyukoza-6-fosfat ichiga glyukoza aylantirgan ferment tizimi, o'zi bilan bir qatorda, hali kamida to'rt Pastki bor. protein aralashma translokaz (tashuvchi oqsillar) majburiy - Bu, xususan, me'yoriy Ca2 (+) o'z ichiga oladi, o'z ichiga oladi. Tizim endoplazmik retikulum membranasi orqali glyukoza, fosfat va glyukoza-6-fosfat konvertatsiya ta'minlash, T3, T2, T1 o'z ichiga oladi. Gierke kasalligiga ega turdagi muayyan o'xshashlik bor. Klinikasi Ibr glycogenosis va Ia tashxisni tasdiqlash va aniq fermentativ nuqson amalga barpo etish, bu munosabati, o'xshash bir jigar biopsiya. Shuningdek glyukoza-6-fosfat samaradorligini tekshirilayotgan. glycogenosis turi la va Ib'nin o'rtasida klinik namoyon farq birinchi doimiy yoki vaqtincha neytropeniya qayd etildi. Og'ir holatlarda, u agranulotsitoz rivojlantirish boshlanadi. Nötropeni monositler va neytrofillar disfunktsiyasi bilan birga. Shu munosabat bilan, u Candida va Staph infektsiyalari ehtimolini ortib bormoqda. Ba'zi bemorlar uchun Kron kasalligi o'xshash ichak yallig'lanishi, bor.

patologiyasi alomatlar

Avvalo u yangi o'zlik, go'daklar va katta bolalar boshqacha Gierke kasallikning namoyon aytish kerak. Belgilari hipoglisemiye ro'za shaklida paydo bo'ladi. Biroq, ko'p hollarda asemptomatiktir patologiya hisoblanadi. Bu go'daklar tez-tez etarli oziqlangan Aslida va glyukoza optimal miqdori bilan bog'liq. Qolsa odatiy kasalligi turi Men tez-tez bir necha oy o'tgach, tug'ilgandan so'ng et (hollar Foto tibbiy ma'lumotnomasida topish mumkin). Bu holatda bola hepatomegali va qorin kengaytirish nozil. infektsiya belgilari holda past-sinf isitma va nafas qisishi ham Gierke kasallik hamrohlik mumkin. tufayli glyukoza va hipoglisemi kam ishlab chiqarish uchun sut atsidozning - ikkinchi sabablari. uzoq tunning uyqu bilan va oziqlanish o'rtasidagi oshirish vaqti-vaqti bilan bor. Shu bilan bir vaqtda belgilangan hipoglisemi alomatlarini. Uning muddati va zo'ravonlik asta-sekin o'z navbatida, bunday tizimli kabi metabolik kasalliklar olib keladi, qaysi, ziyoda.

ta'siri

tozalanmagan bo'lsa, bola paydo o'zgarishlarni belgilangan. Xususan, xususiyati mushak va skelet to'yib ovqat yemaslik, sekin jismoniy rivojlanishi va o'sishi bo'ladi. teri ostida yog 'konlari ham bor. bola bor, bir bemor kabi ovoz boshlaydi Cushing sindromi. miya ketin gipoglikemik hujumlar bilan shikastlangan emas, agar, ijtimoiy va bilim ko'nikmalarini rivojlantirish tartibsizliklarni belgilangan emas. hipoglisemiye ro'za davom etsa va bola uglevodlar kerakli miqdorda qabul qilmasa, jismoniy rivojlanishida kechiktirib va o'sish alohida bo'ladi. Ba'zi hollarda, turi bilan bolalar Men tufayli o'pka gipertoniya uchun o'lib gipoglikenozom. buzilganda trombotsitlar funktsiyasini dental yoki boshqa operatsiyadan keyin kuzatiladi davriy nosebleeds yoki qon ketishi. yopishib va buzilishlar mavjud bo'lgan trombotsitlar Umumlashtirish. Shuningdek kollagen va adrenalin bilan murojaat javoban ADP ozod xalaqit. Tizimli metabolik buzilishlar davolash keyin yo'qoladi thrombocytopathy sabab. Borayotgan buyrak bantlanmış ultratovush va siydik ürografi. Eng bemorlar buyrak eplay sodir bo'lmagan. Bu faqat oshirish Qayd Glomerüler filtrasyon darajasi. eng og'ir holatlar glükozüri, gipokaliemiya va phosphaturia aminoaciduria (Fanconi sindromi o'xshash) bilan tubulopathy birga etiladi. Ba'zi hollarda, o'smirlar albumin nishonladi. Yosh odamlar buyrak etishmovchiligi qattiq proteinuriya, bosim ortishi va interstitsial fibroz tufayli va bosh segmentar belgi glomeruloskleroz kreatinin rasmiylashtiruvi bir pasayishiga kuzatganman. Bu buzilishlarning barcha buyrak kasalligi keltirib. O'lchamlari taloq normal oralig'ida qoldi.

jigar adenomasi

Ular turli sabablarga ko'ra uchun ko'p bemorlarda uchraydi. Qoida tariqasida, ular 10 30 yosh oralig'ida paydo bo'ladi. Ular, yomon xulqli bo'lishi mumkin adenoma ichiga qonash mumkin. Bu ta'lim Scintigram izotopning tushgan to'planish joylarida sifatida taqdim etildi. ultratovush adenomu tufayli aniqlash uchun ishlatiladi. malignite shubha holda ko'proq axborot MRG bilan IT yordamida. Ular siz katta etarlicha loyqa chetiga kichik hajmi shakllantirish aniq chegaralari o'zgarishlarni kuzatib imkonini beradi. Shunday qilib alfa-Fetoprotein (jigar saratoni hujayra ma'lumoti) sarum davriy o'lchash tavsiya.

Et: majburiy o'rganish

Urik kislota, laktat, glyukoza bemorlar o'lchagan darajalarda, jigar ro'za fermenti. qon glyukoza kontsentratsiyasi chaqaloqlar va yangi tugilgan chaqaloqlarda bir 3-4-soat ro'za 2,2 mmol / litr yoki undan ortiq kamayadi keyin; to'rt soatdan ko'proq katta bir vaqt, kontsentratsion deyarli har doim kam 1,1 mmol / litr bo'ladi. laktat va muhim ortishi bilan birga gipoglikemiya metabolik atsidoz. tufayli triglitseridlar va xolesterin juda yuqori kontsentratsiyasi achitqi odatda bulutli yoki sut kabi ko'rinadi mo''tadil oshdi. Shuningdek pastki (maydonini aminotransferase) va AST (aspartaminotransferazy), giperurikemiya rivojlantirish kuzatiladi.

fitna sinov

Boshqa glycogenosis va metabolitlari (yog 'bepul kislotalari, glyukoza, siydik kislotasi, laktat, Keto jismlar), gormonlar (STH (somatotropic gormon), kortizol, adrenalin darajasini o'lchadi chaqaloqlar va katta bolalarda ferment aybingizni to'g'ri aniqlash, glukagon dan turi I farqlashni , ro'za keyin) insulin va glyukoza. o'rganish muayyan naqsh amalga oshiriladi. bola (1,75 g / kg) ichki glyukoza oladi. So'ngra har 1-2 soatda qon olinadi. glyukoza konsentratsiyasi tez o'lchanadi. Oxirgi tahlil kechi bilan olti soat glyukoza sindirilmesinden so'ng olingan yoki kontent 2.2 mmol / litr uchun kamaydi qachon. Shuningdek glukagon bilan provokatsion sinovlaridan o'tkazildi.

Maxsus tadqiqotlar

ularning jigar biyopsilerinde davomida amalga oshirildi. Shuningdek glikogen tekshirilayotgan: uning mazmuni sezilarli darajada ko'paydi, lekin tuzilishi normal oralig'ida. glyukoza-6-fosfat halok va butun jigar mikrozomlarına doimiy o'lchash. Ular takrorladi muzqaymoq va eritme biopata tomonidan vayron. glikogen saqlash kasallik turi Ia faoliyati fonida butun yoki turi Ibr mikrozomlarına yilda vayron belgilangan emas - u birinchi va ikkinchi darajada kamayadi yoki yo'q normal hisoblanadi.

Gierke kasalligi: davolash

saqlash kasallik turini glikogen, men glyukoza kam ishlab chiqarish bilan bog'liq bo'lgan kasalliklar, keyinchalik bir necha soat ovqatdan so'ng paydo metabolik. uzoq muddat ochlik uchun tartibsizlik sezilarli kuchaytirdi. Shu munosabat bilan, patologiyasi davolash ko'proq tez-tez emizish uchun kamayadi. davolash maqsadi glyukoza tarkibi 4,2 mmol / litr ostiga tushganda oldini olish uchun emas. Bu gormonlar kontrisulyarnyh sekretsiyasini rag'batlantiradi qaysi ostona emas. Agar bola o'z vaqtida yetarli glyukoza bo'lib qolsa, jigar hajmi pasayishi bor. normal yaqin bir vaqtning o'zida laboratoriya parametrlarni va psixomotor rivojlanishi va o'sishi yo'qoladi qon ketishi, barqarorlashdi.