Hayot tarzi, sindromi Shvahmana Diamond bilan bolalar

hayotining birinchi oyida bola kamida 100 gramm qozongan bo'lsa, u ham tez-tez, bo'shashmasdan, juda yog'li kursilar bo'ldi, va deyarli hech ishtahasi, siz Shvahmana-Diamond sindromi kabi kasalliklar borligini taxmin qilish mumkin. bolalarda, kasallik, bu alomatlar sabab bo'ladi.

Case tarixi: sabablari

1964 yilning bahorida, birinchi marta olimlar uzoq Bodian va Sheldon, kasallik belgilari tasvirlangan bezi hipoplazi uni chaqirdi. Biroz vaqtdan so'ng, yana bir tadqiqotchi tandem kasallikning bir oz boshqacha turi borligini aniq bo'ldi, shunday qilib, masalani yaqindan qarash qaror qildi. Shunday qilib, u erda Shvahmana-Diamond sindromi.

Bu kasallik chaqaloqlar juda kam ta'sir qiladi. Statistika shuni kasal bir ellik ming bolalar ko'rsatadi. Shunday bo'lsa-da, kasallik mavjud va otozomal tarzda ikkala ota-bolaga uzatiladi deb, genetik hisoblanadi. jarayonining mohiyati 7 xromosoma va gen SBDS qisqartirilgan Mutatsiyalar biron-bir qator yotadi. Bu gen bir har bir inson organlar daqiqa miqdorda joylashgan maxsus oqsil, lekin bezi yozuvlari uning eng katta sonini o'z ichiga oladi. bir gen mutatsiyasiga endokrin organ buzilishi buziladi va lipaz ishlab chiqarish sodir natijasida, o'z navbatida, bu ferment bugungi etishmasligi hisoblanadi. kasallik to'liq tushunib, va bir geni mutatsiyaga aniq vazifasi noma'lum emas-da, u oshqozon osti bezi shikastlanishiga tashqari, u halokat suyak iligi ta'sir, deb topildi.

Bu kasallik chalingan asosiy qismi o'z ota-buzuq genini olgan. Lekin embrional rivojlanish davrida kasallikning ko'rinishi, masalan, Coxsackie svinka virus ta'sir, yoki qaysi tasodifiy holatlar ham bor.

Sindromi Shvahmana Diamond: Belgilari

Kechiktiriladi intellektual va aqliy va jismoniy rivojlanishi bilan xarakterlanadi bir hastalıktır. Belgilari to'ldiruvchi oziq-ovqat joriy yilning boshiga, bir tug'ilgan va yoshi olti oy sifatida paydo bo'lishi mumkin.

• kasallikning birinchi va eng ajoyib belgisi - bir oddiy va aniq diareya. Kafedra juda semiz mazmunini, loy rang va badbo'y hidi bor. Mutaxassislar bu steatorrhea qo'ng'iroq.
• doimiy tartibsizliklar fonida bola tez tez-tez to'yib ovqatlanmaslik olib keladi, qaysi, vazni va ishtahani yo'qotish boshlanadi.
• tez-tez kasallikka moyil sindromi Shvahmana Diamond bilan bolalar o'z immun tizimi sezilarli darajada zaiflashib, chunki.
• Suyak iligi quvvatsizlik qon formulada jiddiy smenada olib keladi - ko'pincha zo'ravonlik, nötropeni (kamayadi himoya funktsiyasi), trombotsitopeniya turli anemiya kuzatilgan (qonash buzilishi va buning natijasida, moyillik qon yo'qotish boy uchun). barcha qon hujayralari keskin kamaytirish - Ko'pincha pancytopenia bor.
• Gormonal buzilishlar qisqa bo'yli va (keyinchalik holda) kechiktirildi balog'atga olib keladi.
• aql va neyro-ruhiy sohani azob chekadi.
• Shuningdek bemorlarda Shvahmana Diamond sindromi skelet anomaliyalar, mineral komponent buzilishi, o'ta tez-tez yoriqlar belgilangan.

kasallikning qaysi shakli paydo bo'ladi, kasallik va uning prognoz uchun bog'liq. shiddatli shakli tez va juda noqulay kurs bilan xarakterlanadi Masalan, yuqorida kasalliklar va yumshoq sindromli belgilari barcha mavjud emas.

Albatta, kasallik bemor va caregivers ikkala hayot kelajak yo'limni ta'sir qiladi. bola doimiy g'amxo'rlik, e'tibor va g'amxo'rlikning kerak. Shuningdek, turli klinikalarda tez-tez kasalxonaga zarur, qimmat dori sotib bolalar hayoti va sog'lig'ini davom ettirish uchun. Bundan tashqari, yosh bemorlar dahshatli ratsionida muhtoj va hayot davomida mavjud.

kasallikning tashxis

kasallik tashxis uchun, kasallikning o'xshash alomatlar bor mukovistsidoz, uni farqlash zarur. Pufak fibroz jiddiy genetik va oshqozon osti bezi patologiya hisoblanadi. axlat va ter namunadagi qattiq tashxis belgilangan o'lchov elastaz kontsentratsiyasini (ferment) aniqlash uchun. ter natriy xlorid kontsentratsiyasi ortib va belgilanishida elastaz tushgan bo'lsa, namuna mukovistsidoz uchun ijobiy emas. Aks holda, shifokor Shvahmana-Diamond sindromi deb ataladi kasallik bilan shug'ullanish kerak.

Odatda alomatlar ham aniq bo'ladi, chunki, bu kasallik et, turli ekstremal murakkabligi hisoblanadi. Shuning uchun, har qanday malakali pediatr kasallik borligini gumon mumkin. sindromi aniqlash qaratilgan tadbirlar majmui qo'yidagi o'z ichiga oladi:

1. shifokor to'g'ri bola hissiy kursida, ishtaha, vazn tanqisligi va boshqa xususiyatlari yo'qligi xarakterli belgilarini bo'lsa sekin ota-onasi bilan suhbat, mos anamnez to'plash kerak. Aytganday, sindromi Shvahmana Diamond bolalarda diareya, 14 marta, bir kun erishish mumkin.
2. Doktor kasalliklar oila nazarda, shuningdek qanday izlab, tarixi aniqlik kerak bola kasal bo'lib, tez-tez yuqumli kasalliklar.
3. Bu bemorning bevosita ekspertiza tomonidan ta'qib qilinadi: harorat va bosim, puls chastotasi, oshkor o'lchash, stetoskop, yurak va o'pka, ichki organlar paypaslashi tinglash.
4. qon va kursida o'tkazilgan kompleks klinik tahlil qilish. Odatda, ikkinchisi aniq bir steatorrhea ko'rsatgan. qon soni sezilarli darajada buzilgan va, lekin shakar odatda normal hisoblanadi.
5. siydik o'rganish tayinlandi. siydik ko'tarilgan oqsil, qizil qon hujayralari va oq qon hujayralari ichida.
6. Bu tadqiqotlar so'ng majburiy KT, qorin va ultratovush MRI tayinlaydi. dedi sindromi sodir bo'lsa, me'da osti bezi patologiya to'liq tasdiqladi.
7. qoida tariqasida, bir pediatr genetik va gastroenterolog maslahatlashing bemorni yo'naltiradi. Siz X-ray suyak to'qimalarining o'rganish va Nefrologiya xulosasini kerak bo'lishi mumkin.
8. Lekin eng qimmat va ishonchli DNK tahlili hisoblanadi.

davolash chora-tadbirlar

sindromi Shvahmana Diamond bilan bemorlarning davolash, birinchi navbatda, muhim vazifalarni ta'minlash qaratilgan.
bedarak fermentlar va gormonlar bajarilishini - Buning uchun, almashtirish davolash foydalaning. yuqori dozajlarda Pankreatin dorilar hayot uchun qabul qilinadi. Bu qon formulasini qayta tiklash zarur. Bu holda, eng oson javobgar kamqonlikka. yuqumli kasalliklar bilan bog'liq bo'lsa, u holda antibakterial ulash (tufayli sezilarli immunitet tanqisligi bolaga tez-tez kasal bo'ladi). qattiq bilan xarakterlanadi patologiya, radiatsiya va kemoterapi va suyak iligi ko'chirib foydalaning.

parhez

Bu bemorlarning hayot yo'li, tibbiy tartib tashqari, abadiy bir aniq xun bilan bog'liq. Bu oqsillar va yog'lar lahzada asoslangan yuqori kaloriyali menyu bo'lishi kerak. Bu holatda Diet bu yoshda issiqlik ovqat normal bolalar 150% tashkil kerak. Bu o'n foiz bo'lgan bemorlar uchun, ayniqsa, muhim ahamiyatga ega zaif. mahsulotlari Bundan tashqari, maxsus elektr ishlatiladi: terapevtik aralashmasi, sigir oqsillar asosida (hozirgi allergiya, keyin sintez bo'lsa). tez tananing tashqariga yuviladi, chunki tez-tez ich ketish muhim moddalar, vitamin o'tkazish uchun talab qilinadi.

prognozlarini

prognozlarga kelsak, u barcha davolash va kasallikning bemor hayot tarzi, shuningdek, zo'ravonlik etarliligi bog'liq. Og'ir holatlarda, bolalar deyarli 7 yilgacha yashaydi va juda qattiq emas - yigirma yoki undan ko'p.