Reaksiyani Gaucher: sabablari va davolash

Reaktsiya Gaucher - uyali darajada metabolik jarayonlarda ishtirok ferment etishmasligi asoslangan, genetik belgi, bir kasallik. Kasallikning rivojlanishi bilan to'qima va organlarning patologik hujayra konsentrasiyalari a shakllantirish bor.

A qisqacha tarixi

Reaktsiya Gaucher - bu nima? kasallik birinchi fransuz shifokor Filipp Gaucher Charlz kengaytirilgan taloq bilan bir bemorning o'z alomatlarini tasvirlangan 1882, orqaga aniqlandi.

1924-yilda, shifokorlar, shunday qilib, kasallik asosiy Qo'zg'atuvchining bir fikr shakllantirish, g'ayritabiiy hujayralari mazmuniga bilan yog'li bir modda sintez qilish ega edi.

1965 yilda Sog'liqni saqlash Amerika Milliy institutlari mutaxassislari nosog'lom hujayralari shakllantirish ferment glucocerebrosidase badaniga irsiy tanqisligi tufayli ekanligini ko'rsatdi. muvaffaqiyatli tashxis natijalari yagona davolash usuli almashtirish fermentlarni ishlab chiqish uchun asos bo'ldi. davolash uchun yangi yondashuv butunlay kasallik bartaraf etish mumkin emas, lekin juda uning qiyofasini kamaytirish imkonini berdi.

Reaktsiya Gaucher Sotsiologiya. Bu nima?

Sotsiologik tadqiqotlar 100 000 xalqining aholi kasallik sabab bir patologik irsiyat bilan odamlarning 1% dan kam hisob ko'rsatadi. Yahudiy aholi o'rtasida bir necha dedi oshdi chastota - Sharqiy Evropa viloyatidan muhojirlar. Shuning uchun, bu Gaucher javob irsiy kasallik vakili millati bajaradi, deb taxmin qilinadi. Aslida, tarqalishi bir patologik ifodasi hujayra Lizozomlar ta'sir bo'lgan shu haqida o'qigandirsiz va boshqa kasalliklar bilan bir xil chastota bor.

turlari

Mutaxassislar kasallik bir necha turdagi aniqlash:

1. nöropatinin holda - odamlarning ko'plari asemptomatik kasallik, eng keng tarqalgan turi. tananing kuchli kuchsizlanishi g'ayritabiiy to'qimalarining jadal o'sishi ko'rsatilgan bo'lsa. Shu bilan birga, nosog'lom hujayralar asab tizimi va miya ta'sir qilmaydi.
2. o'tkir Nöropatik namoyon bilan - kasallik juda kam uchraydigan turi. hayotining birinchi yillarida nevrologik patologiyasini yuzaga bilan xarakterlanadi. Statistika etarli o'z vaqtida tashxis qo'yish va tegishli muolajalar o'lim rivojlanishi holda ikki yoshga oldin sodir ko'rsatadi.
3. surunkali nöropatili - kasallik o'rtacha xarakterdagi nevrologik simptomlar borligi bilan, patologik namoyon sekin taraqqiyot bildirdi. nosog'lom hujayralari o'sish keyingi bosqichlarida ichki organlar o'sishiga olib keladi, nafas olish tizimi, mag'lubiyat bunama rivojlantirish. Qanday jiddiy surunkali kasallik Gaucher javob bajaradi? Sotsiologiya bemorlarning ko'pchiligi balog'atga omon ekanini ko'rsatadi.

diagnostikasi

patologik muhtoj aniqlash murakkab organizm so'rovnoma o'tkazish. Xususan, to'g'ri tashxis bir nevropatolog, pediatr-shifokor, genetika bir mutaxassis tashrif talab qiladi. Ayni paytda yanada samarali usullarini, kasallikning rivojlanishini ishora qilish ega bo'lgan natijalari ishlatiladi:

1. Qon - mikroskopik Leykotsitlar va Fibroblastlar iborat ferment glucocerebrosidase miqdorini aniqlash imkonini beradi, eng to'g'ri diagnostika usuli.
2. DNK tahlili - genetik Uyali Mutatsiyalar ochib beradi. Tashxis bachadonidagi homila rivojlanishining bosqichida 90%, bu usul qadar tomonidan mumkin.
3. Suyak iligi imtihon - to'qima tuzilishi patologik o'zgarishlar kasallikning xarakterli aniqlash qaratilgan. diagnostika yondashuv foydalanish mumkin kasallik tasdiqlash uchun qiladi, lekin u hujayraning o'rnini aniqlash mumkin emas - mutatsiyaga uchragan genlar tashuvchilar.

Belgilari va kasallik alomatlari

Avval ta'kidlanganidek, Go'shen erta bosqichlarida asimptomatik javob. Bu holda, glucocerebrosidase ferment etishmasligi ichki organlar ta'sir va asab tizimini ta'sir qilmaydi.

ilg'or bosqichi kasallik o'tkir, progressiv belgi hisoblanadi. Bu bosqichda, sabr, holsizlik his patologik hujayralarining o'sishini, birinchi navbatda jigar va taloq ta'sir buyon vaqti-vaqti bilan, qorin og'rig'i. Bu gazning hajmi oshdi va to'g'ri tashxis va davolash bo'lmasa tez-tez to'qimalari yirtib duchor etiladi.

Bu Gaucher javoban bir ifodasidir. sotsiologiya, bu muddat film "Focus" dan Uilla Smita belgilar teskarisini aytib ham, mavjud emas.

bolalikdan kasallik belgilari namoyon ko'pincha suyak kasalligi rivojlanishiga olib keladi. bolaning suyak skeletining o'sishi va shakllantirishda kechikishlar bor, asta-sekin rivojlanadi.

Reaksiyani Gaucher: Psixologiya

genetik kasallik odamlar duch kelgan asosiy muammolardan biri - umumiy holsizlik bir holat. Bu esa, o'z navbatida, psixologik muammolarni bir poda sabab bo'ladi. o'tkir shaklida chalinadi Odamlar, hatto bir to'liq tunning qolgan so'ng charchagan his.

bolalarda, Gaucher javob asosi va xamda etishmasligi sabab bo'ladi. Shuning uchun, u ijtimoiy hayotda ishtirok etish uchun, ta'lim vazifa haqida o'ylash uchun, sport o'ynash, tengdoshlari bilan muloqot do'stlaringiz bilan o'ynash qiyin.

qiyofasini o'zgartirish mumkin bemorning ruhiy holati bir yomonlashtirishi. Bola tufayli kam o'sishi, to'liqlik, qoloqlik mushak uchun masxara mumkin. o'tkir shaklida kasallik namoyon duchor Odamlar, tez-tez kelishmovchiliklar dan o'zingizni suratga orzu tashqi ma'lumotlar azob. Yuqoridagi muammolarni bartaraf etish uchun yordam psixologik maslahat qodir.

iloji oqibatlari

tozalanmagan bo'lsa, kasallikning oqibatlari odatda quyidagicha:

• ovqat hazm qilish organlari bilan boy qonash;
• zarar jigar to'qima va taloq;
• nafas to'liq to'xtatish qadar laringeal talvasa;
• nafas etishmovchiligi, tez-tez pnevmoniya ishlab chiqish;
• suyak singan davomida zararli jarayonlar;
• Suyak iligi infektsiya.

muomala

Emas, shuning uchun uzoq vaqt oldin, davolash kasallikning asosiy belgilari faqat tashlash o'z ichiga oladi. davolash asosiy usuli sifatida o'tgan asrning 90-yillarida tahrirlangan Uyali glucocerebrosidase tanasiga joriy o'z ichiga oladi almashtirish fermentoterapii, foydalanish boshladi. Sun'iy ferment nusxalari qonda tabiiy komponent vazifasi tuzilishi va organizmda uning tanqisligi to'ldiradi. moddaning mazmuni bilan Enjeksiyonlar kasallik salbiy alomatlar bartaraf mumkin, va ba'zi hollarda umuman g'ayritabiiy hujayralari paydo to'xtatish uchun.

analjezikler belgilangan kasal odamlar umumiy holatini engillashtirish uchun. kasallikning tarqalishi bilan jigar yoki taloq qismini olib tashlash uchun murojaat. Ba'zi hollarda, suyak iligi ko'chirib beruvchi muammosini hal.

xulosa

Reaktsiya Gaucher - bu nima? Ko'rib turganimizdek, patologiya etarlicha buzish undefined alomatlar bo'ladi. erta bosqichlarida patologiyasini aniqlash davolash muvaffaqiyati, tiklash davolash erta boshlanishi bevosita aks etadi. bir muammoga kechki javob jiddiy asoratlarni rivojlanishiga olib keladi, va to'g'ri davolash yo'qligi natijasidir ko'pincha fatal bo'ladi.