Aicardi sindromi: Sharh, tashxis, tarqalganligi.

Aicardi sindromi - bir kam uchraydigan irsiy kasallik, yo'qligini namoyon korpus kallozum, fundusu yilda epileptik soqchilik va o'zgarishlar. Bundan tashqari, bemorlar aqliy va jismoniy rivojlanishi va bosh suyagining yuz suyaklari tuzilishi buzilishiga kechiktirildi qilgan.

hikoya

XX asr frantsuz nevropatolog 60 yillarda Chjan Aykardi bu kasallik hollar o'nlab tasvirlangan. U erda tibbiy adabiyotlarda ularga ilgari Manbalar, lekin keyin, ular tug'ma infektsiya namoyon deb murojaat qilingan. Aicardi sindromi - yetti yil tibbiy hamjamiyat birinchi marta chop keyin yangi nosological birligidan joriy etdi.

Lekin kasallikning o'rganish, davom belgilari soni va hatto kengaydi, yangi filiallari paydo bo'ldi. Misol uchun, bazal ganglia ohak va leukodystrophy bilan ensefalopati namoyon Aicardi-Hauterivian sindromi.

tarqalganligi

uning rasmiy e'tirof Aicardi sindromi nevrolog taxminan besh yuz marta uchrashdi beri. Eng bemorlar Yaponiya va boshqa Osiyo mamlakatlarida yashagan. yuz ming bola boshiga 15 omillardan biri - Shveytsariya tadqiqotchilar, kasallikning kasallanish ko'ra. bemorlarning ko'pchiligi o'rganilmagan qoladi deb Afsuski, statistika, berib darajasini muqarrar ehtimoli bor.

kasallik qizlar rivojlanadi. Va shifokorlar u-psixologik, fiziologik rivojlanishi va infantile spazmlar kechikishi eng hollarda sabab bo'ladi, deb ishonaman.

Genetika

Aicardi sindromi - bir jinsiy bog'liq kasallik, buzuq gen X xromosoma joylashgan. Ro'yxatga uch holatlar bo'lgan Klinefelter sindromi bilan o'g'il shu kabi alomatlar bor. a normal genotip bilan erkak bolalar uchun XY kasallik halokatli bo'ladi.

Bu kasallikning paydo barcha holatlar tasodifiy Mutatsiyalar natijasidir. oila Probandın Aicardi sindromi holatlarini topilmadi oldin, bo'ladi. onadan qizga buzuq geni uzatish mumkin emas. Ikkinchi bola bu kasallik bilan tug'ilgan qilinadi xavfi juda kichik va kam bir foizni tashkil etadi.

Biz er-xotin allaqachon bu kasallik bilan bir o'g'li bor, deb, Mendel qonunlari amal qilsangiz, siz quyidagi imkoniyatlari mavjud:

• o'lik bola;
• sog'lom qiz (33%);
• sog'lom bola (33%);
• kasal qiz (33%).

kasallik sabablari noma'lum bo'lgan, tadqiqot davom etmoqda.

kasalmand anatomiya

Olimlar va shifokorlar Aicardi sindromi o'rnatish uchun turli xil usullar qo'llanilgan. miya magnit aks sado ko'rish Photo - eng keng tarqalgan biri, balki butun rasm faqat yorib da mumkin o'ylab. miya o'rganish davomida asab naycha rivojlantirish necha anomaliya aniqlash mumkin:

• korpus kallosum'daki to'liq yoki qisman yo'qligi;
• bosh miya po'stlog'ining holatda o'zgartirish;
• konvolüsyonlar anormal joy;
• seroz mazmun bilan kistler.

Mikroskop ta'sir joylari hujayra tarkibida tartibbuzarliklar ochib beradi. fundusu ham xarakterli bo'lgan bunday to'qima qalinligining kamayishiga sifatida o'zgarishlar, qon tomirlar va pigment sonini kamaytirish, lekin o'sish konusning va asolarini taqdim.

klinika

Qanday Aicardi sindromi bilan bolalar qarash mumkin? bolalar, muddatli qin sog'lom tug'ilib qarash, chunki alomatlar, boshida etarli xos emas. uch oy uchun go'daklar hech qanday klinik belgilari paydo Up, keyin soqchilik bor. Ular ketma-ket retropulsivnyh simmetrik shaklida taqdim etiladi klonik-tonik spazmlar oyoqlarda. Ko'p hollarda, bu hali yosh bolalarcha talvasa fleksör muskullar ishtirok etish bo'ladi. Kamdan kam hollarda, kasallik hayotning birinchi oyning debyut uchraydi. Epileptik navbati dori kırpılır emas.

In nevrologik holati kabi bolalar, Boshsuyagi kattaliklarni kamayishi, mushaklarning kamayadi, lekin u bir tomonlama refleksi disinhibition yoki, aksincha, parezisi va falaj bo'ladi. agenezi yoki vertebral qovurg'alar yo'qligini: Bundan tashqari, bemorlarning yarmi skelet anomaliya bor. Bu shiddatli skolioz vaziyat o'zgarishlar sabab bo'ladi.

diagnostikasi

Ayni paytda, Aicardi sindromi aniqlash yordam berishi mumkin ishonchli test bor. Bu kasallikning rivojlanishi uchun mas'ul gen hali nozil bo'lmagan, deb sahnada tug'ilgan kun oldin genetika et, mumkin emas.

Nevrolog xos alomatlarini aniqlash qiladi o'rganish tayinlaydi mumkin. Bu o'z ichiga oladi:

• tekshirish;
• oftalmoskop;
• elektroansefalografi;
• magnit aks sado;
• umurtqa pog'onasi X-nurlari.

Bu sizga korpus kallosum'daki yo'qligini miya yarim sharlaridagi simmetriya og'izni, kistalar mavjudligini aniqlash imkonini beradi.