Meros inson kasallik. Ro'yxati. eng keng tarqalgan va xavfli kasalliklar

21-asrning boshida, 6 mingdan ortiq bor. Irsiy kasalliklarning turlari. Endi, ko'pgina muassasalarida dunyo bo'ylab o'rganilmoqda irsiy kasalliklarni ro'yxatini katta odam bo'lgan.

erkak aholi ko'proq genetik kamchiliklarini ega va sog'lom bolani homilador kamroq. sabablari malformasyon barcha naqsh aniq emas, lekin biz keyingi 100-200 yillarda deb taxmin qilish mumkin bo'lsa-da, ilm-fan, bu masalalar bilan engish kerak.

genetik kasallik nima? klassifikatsiya

bir fan sifatida Genetika o'rganish bilan 1900-yilda o'z safarini boshladi. Genetika kasalliklar odamning genetik tarkibida tubining bilan bog'liq bo'lganlar. Og'ishlar bir gen yoki bir necha mumkin.

Irsiy kasalliklar:

1. dominant otozomal.
2. retsessiv otozomal.
3. Jinsi-bog'liq.
4. Xromosoma kasalliklari.

ehtimoli bir bolaning kasallik otosomal chekinib - 50%. Qachon retsessiv otozomal - 25%. Kasalligi, jinsiy bog'liq, bir shikastlangan X xromosomadan oshiradi kishilardir.

Nasledstvennnye kasallik

Bu erda vysheozvuchennoy tasniflash ko'ra, kasalliklarning ba'zi misollar bor. Shunday qilib, hokim-retsessiv kasalliklarga o'z ichiga oladi:

• Marfan sindromi.
• Vaqti-vaqti bilan falaj.
• Thalasemi.
• Olbrayt kasalligi.
• . Otosclerosis.

retsessiv:

• Fenilketonüresi.
• İktiyozun.
• Boshqa.

Jinsi-bog'liq kasalliklar:

• Haqida o'qigandirsiz.
• Muskullar distrofiyasida.
• Farben kasallik.

Shuningdek eshitish xromosomalari irsiy inson kasalliklarda. Quyidagi xromosomalari tubining ro'yxati:

• Shereshevskogo-Tyorner sindromi.
• Klinefelter sindromi.
• Mushukning faryod sindromi.
• Down sindromi.

poligenik kasalliklar o'z ichiga oladi:

• kestirib (tug'ma) dislokatsiyasi.
• Yurak nuqsonlari.
• Shizofreniya.
• Labda va qiziqish.

eng keng tarqalgan genetik anomaliya - sindaktili. barmoq ya'ni sintezi. Sindaktili - eng zararsiz buzilishi va jarrohlik yo'li bilan davolanadi. Biroq, bu og'ish boshqa yana qattiq sindromi bilan birga bo'ladi.

Nima kasalliklar eng xavfli bo'lgan

eng xavfli inson irsiy kasalliklarni aniqlash mumkin ro `kasalliklar orasida. ularni xromosomalar bir juft 3, 4, 5 yoki undan ortiq mavjudligini kuzatiladi o'rniga Xromosoma trisomi ya'ni, yuz yoki polysomes anomaliyalari turlari, iborat sanab. Xromosoma 1 topilgan va buning o'rniga 2. Bu barcha chetlashuvdan hujayra bo'linish buzilishi tufayli bo'ladi.

inson irsiy kasalliklar eng xavfli:

• Edwards sindromi.
• Orqa miya mushak amyotrophy.
• Patau sindromi.
• Canavan kasallik.
• Haqida o'qigandirsiz.
• Boshqa kasalliklar.

Chunki bu buzilishi, bola bir yoki ikki yil yashaydi. Ba'zi hollarda, og'ishlar emas, shuning uchun jiddiy va bola qadar 7, 8 yoki hatto 14 yil yashashi mumkin.

Down sindromi

bir yoki har ikkala ota-ona buzuq xromosoma tashuvchilar bo'lsa, Down sindromi, meros bo'lgan. Qo'shimcha maxsus, sindromi bilan bog'liq trisomi 21 xromosomalar (m. E. 21 xromosoma o'rniga 2 3). Down sindromi bilan bolalar bir g'ilay bo'yniga bosar, quloqlar, yurak muammolari va aqliy rivojlanishdan orqada anormal shaklga ega. Lekin yangi tug'ilgan xavf Xromosoma anomalisi hayot uchun bo'lib bo'lmaydi.

Endi statistika bu sindromi bilan tug'ilgan 1 700-800 bolalar. 35 ko'proq keyin bir chaqaloq bor istayman Ayollar bu chaqaloq tug'ishi uchun. Ehtimollar qaerdadir 1 375. Lekin, bola reshivshayasya 45 tug'ilganida ayol, 30 1 ehtimoli bor.

Akrokraniodisfalangiya

anomaliya meros turi - dominant otozomal. Sabab sindromi - xromosoma 10 buzilishi. ilm-fan, bu kasallik Apert sindromi, agar akrokraniodisfalangiya oddiy deyiladi. tana kabi tuzilishi xususiyatlari bilan xarakterlanadi:

• brahikefaliya (eni va bosh suyagining uzunligi buzilishi);
• Boshsuyagi choklarning koroner sintezi, shunday qilib kuzatilgan gipertoniya (bosh suyagi ichidagi qon bosimi);
• sindaktili;
• taniqli peshona;
• ko'pincha miya siqadi va nerv hujayralari sabab bermaydi Boshsuyagi fonida aqliy.

Bugungi kunda, Apert sindromi bilan bolalar, jarrohlik qon bosimini qayta tiklash boshchanoq oshirish buyuriladi. A aqliy qoloqlik ogohlantirguvchilar davolash.

bir oila sindromi kasaliga, ikki bola juda yuqori Shu terish bilan tug'ilgan qilinadi ehtimoli bilan bolani bo'lsa.

Sindromi baxtli qo'g'irchoqlar va Canavan kasallik - Van Bogart - Bertrand

ma'lumotlarni va bu kasalliklarni ko'rib chiqaylik. bir joyga 3-7 yil ichida bo'lishi mumkin angelman sindromi aniqlash. Bolalar talvasalar, yomon oshqozon, harakatlarning muvofiqlashtirish bilan muammolari bor. Ularning aksariyati g'ilaylik va yuzida ko'pincha tabassum nega yuzi, paylari bilan muammolar. bolaning harakati juda cheklangan. shifokorlar uchun bola harakat qachon borishni aniq. ko'p hollarda ota-onalar ular ketadi va yana ham shunday qilib ulanadi nima bilan nima bilmayman. Bir oz o'tib, ular gapirish mumkin emas, deb ayniqsa haqiqat, faqat bir narsa tushunarsiz to'ng'illamoq harakat qiling.

Bola sindromi namoyon sababi - bu 15 xromosoma bir muammo. Bu kasallik juda kam javob - 15 ming tug'ilganga boshiga 1 voqea ..

Boshqa kasalliklar - Canavan kasallik - bola zaif mushak ohangini bor haqiqatni bilan xarakterlanadi, u muammolarni oziq-ovqat yutish edi. kasallik markaziy asab tizimining zararlanishlar sabab bo'ladi. sababi - xromosoma 17 bir geni zarar. Binobarin, miya nerv hujayralari ilg'or tezlik bilan vayron qilinadi.

Kasallikning belgilari 3-oy yoshi ham ko'rish mumkin. quyidagicha Canavan kasallik namoyon bo'ladi:

1. Mushak hipotonisi.
2. Macrocephaly.
3. Tutqanog'i yoshi oylarida sodir bo'ladi.
4. Bola to'g'ri boshini ushlab ega emas.
5. 3 oydan so'ng, pay reflekslarini oshdi.
6. Ko'p bolalar 2 yil ko'r bo'lib.

Agar, juda xilma-xil inson irsiy bozukluklar ko'rib turganingizdek. Misol sifatida faqat taqdim ro'yxati, to'liq emas.

Bu ikkala ota-onalar bir-bir buzilishiga va bir xil gen bo'lsa, bir kasal bolani ega imkoniyat katta ekanligini ta'kidlash lozim, lekin turli genlar tubining bo'lsa, biz qo'rqib bo'lishi mumkin emas. Bu hollarda 60%, homila xromosomalari anormalliklerinin xatolari uchun etakchi ekanligini ma'lum. Biroq, bu bolalarning 40% tug'ilgan va jonlari uchun kurashmoqda.