Trizomi 21: normal qiymatlari

Trizomi - xromosoma to'plamiga bir necha yoki bir qo'shimcha xromosoma mavjudligi. eng mashhur variant - bu mavjudligidir qo'shimcha xromosoma 13, 18 va 21-xromosoma bo'ladi.

Down sindromi

Bu kasallik ikkinchi nomi - trisomi 21. Uning ilk uning amalda tekshirganimdan va 1866 yilda doktor Lengdon Daun tasvirlangan. Doktor o'ng asosiy bosh alomatlarini belgilab, ammo u to'g'ri bu sindromi sababini aniqlash ega emas edi. trizomi 21 siri hal, tadqiqotchilar faqat 1959 yilda ega edi. So'ngra u kasallik genetik kelib chiqishi bor, deb topildi. xromosoma 21 genlar nusxalari ya'ni qo'shimcha xromosoma mavjudligi kabi patologiyasi olib keladi, sindromi xususiyatlari uchun mas'ul bo'lgan. Har bir inson hujayra xromosomalari yigirma uch juft o'z ichiga ma'lum. Birinchi yarim onadan tuxum va ikkinchi orqali ketadi - otasidan spermatozoidlardan orqali. Lekin ba'zan muvaffaqiyatsiz va ota-onalardan biri barcha qo'shimcha birligidan olish mumkin, shuning uchun xromosoma ikkiga mumkin emas. Bu o'g'il-qiz o'xshash Down sindromi aziyat ta'kidlash lozim. ota-onalar geografik joy, shuningdek, muhim emas. Statistika ma'lumotlariga ko'ra, bir sakkiz bolalarda trizomi 21 aziyat chekmoqda.

Sabablari va Trizomi 21 xavfi ko'rsatkichlarning darajasi xavfi

Down sindromi sabablari to'liq tushunib bo'lmaydi. Olimlar hali bu kasallik haqida bahs etiladi. Ular rozi yagona narsa, trisomi 21 individual genlar o'rtasidagi ko'p o'zaro ta'sir qobiliyatsiz natijasidir, deb. Va u emas irsiy kasallik. Biroq, ma'lum bir ibrat bordir: onasining yoshi bu kasallikning paydo bo'lishi, uch foizga ortib bormoqda, 35 yil ortiq bo'lsa. Va bola Shunday qilib 21 trisomi qiladi xavfi yuqori, mehnatga ayol katta, ayollarda yoshi yigirma besh yil kasal bolani ega xavfi 1 bola 1250 bolalar bo'lib, qirq keyin - 1 bola 30 yenidoğana. Bu otasining yoshi kasallik yuzaga ta'siri yo'q, deb ta'kidlash lozim. Down sindromi bilan ayol kasalliklari bilan erkaklarning ellik foiz ehtimollik bilan kasal bolani bo'lishi mumkin - bepusht bo'lgan. Bu majruh bolani, trizomi 21 xavfini, bir foiz ikkinchi farzand bor ota-onalar.

Xromosoma tubining aniqlash uchun usullari

Har bir ayol, sizning bolaning kelajakda salomatligi haqida xavotirlar homilador bo'lishga rejalashtirmoqda. Zamonaviy tibbiyot AQSh qornida bolaning ko'p patologik rivojlanishini aniqlash imkonini beradi. Yuqorida aytib o'tilganidek, trizomi 21 kutilayotgan xavf qayta-qayta yosh onalar bilan ortadi. kimning yoshi o'sha ayol xavfi, chunki, homiladorlikning birinchi uch oyligida skrining buyurmoq. Lekin nafaqat yoshi shifokor homila trizami 21. rivojlanishi mumkin, deb tashvish bor, buning uchun bir sabab bo'lishi mumkin darajasi qaysi tayinlanadi tahlil da:

• Bunday xromosomalari tubining kabi oldingi homiladorlik, tug'ma patologiya;
• homiladorlik nevynoshennyh mavjudligi;
• Homilador og'ir tug'ma kasalliklarni qarindoshlari mavjudligi;
• erta homiladorlik yuqumli kasalliklar;
• radiatsiya ta'sir qilish;
• Bu sindromi bilan birinchi tug'ilishi;
• teratogen bilan dori erta bosqichlarida qabul.

qon namunalarini tahlil qilish uchun amalga oshiriladi, so'ngra namuna patologiya borligini aniqlasa qaysi orqali, maxsus apparat joylashtirildi. trizomi 21 tomonidan belgilanadi, deb mukammallik dalillar, normal qiymatlari boshqa ob'ektiv omillar bilan bir qatorda hisobga olinadi. Bular: yoshi onalar, og'irligi, meva borligini, mavjudligini va yomon odatlardan va boshqalar yo'qligini. Bu to'liq ko'rikdan, hisoblab sezilarli va ko'rsatkichni "trisomi 21" amalga oshirildi faqat so'ng edi tasdiqladi - u ona qornidagi bolaning tushib ning sindromi gumon borligi haqida aytishdi ginekolog bilan bir maslahat uchun taklif bir ayolni. Bir ayol homiladorlik to`xtatish uchun qaror qabul qilishi mumkin. Lekin yolg'iz natijalarini skrining bir yuz foiz tashxis berishi mumkin emas. tahlil ijobiy natija bersa, shifokor, odatda, bir teshik CVS tayinlaydi.

Belgilari va Down sindromi belgilari

qoida tariqasida, trisomi 21 Bola hayotining birinchi necha daqiqa topilgan. Agar shifokor, bu tashxisni qo'yish mumkin tomonidan tashqi belgilaridan bir qator bor. Bu o'z ichiga oladi:

• qisqa bo'yin, yassilangan burun va yuz, kichik og'iz, katta, odatda, o'simtalar tili, Mongoloid ko'zlari, bir bir oz qiyshaygan quloqlariga;
• noto'g'ri osmon, truba bilan tili, burun yassi ko'prik;
• qisqa va keng qurol, bir marta, o'rta barmoq qisqa Phalanx bilan qo'l;
• ko'z ìrísí oq dog'lar;
• oz og'irligi;
• juda zaif mushak tonusi;
• ko'krak qafasi egrilik.

ichki organlar patologiya

Biz aytish mumkin "trizomi 21", CO-Kasal, bunday kursi bilan tashxis qo'yilgan kishi:

• tug'ma yurak kasalligi;
• turli oshqozon-ichak kasalliklari yo'llarining;
• saraton xavfi sog'lom shaxslar qaraganda ancha yuqori;
• karlik;
• loyqa ko'rish ;
• apne uyqu;
• semirish;
• qabziyat;
• infantile talvasa;
• Alzgeymer kasalligi.

Trizomi 21. psixo-emotsional namoyon normal ko'rsatkichlari

Balki bunday tashxis qo'yish bolalarda eng keng tarqalgan buzuqlik, psixo-emotsional rivojlanishi buzilishi hisoblanadi. trisomi 21 patologiya og'ir bilan Odamlar zo'rg'a uni o'zlashtirish, ular dilkash emas, bilish uchun. Ko'pincha bu bolalar Haddan tashqari yoki butunlay jikkakkina sifatida ham bor. Bu odamlar tushkunlikka bo'lishi juda ehtimol bor. Lekin u bu bolalar juda mehribon itoatli va hushyor ekanligini ta'kidlash lozim. Ular: «Quyosh bola" deb nomlanadi.

Down sindromi davolash

Afsuski, bugungi vaqtida bu patologiya bedavo hisoblanadi. Bunday odamlarga yordam mumkin bo'lgan yagona narsa - CO-morbiditeler davolash iborat. Shunday qilib, "quyosh odamlar" hayotini uzaytirish va hayot sifatini oshirish mumkin.

Havo ma'lumoti Down sindromi

So'nggi yillarda, xromosomalari 21 kasalliklar bilan odamlar umr keskin oshdi. sinov va davolash sifatini yaxshilash uchun barcha rahmat. Bu sindromi bilan bir kishi ellik besh yil yoki undan ortiq bir sifatli jonli mumkin. muntazam maktablarda borishni - Down sindromi bilan odamlar jamiyatga integratsiyalashuviga tufayli bolalar, to'laqonli hayot kechirish mumkin. Bugun biz ijtimoiy hayotga katta hissa va hatto mashhur bo'lishga muvaffaq odamlar ko'p bilaman.

Ota-onalar "quyosh" bolalar uchun Amaliy Maslahatlar

ularning bola sindromi Down kasal ekanini xabar Ota-onalar, bolaning yanada g'amxo'rlik va tarbiya bilan bog'liq ko'pgina masalalar bor. Yaqinda bizning jamiyatda qadar biz kabi odamlar kamsitishga. Bu munosabat tufayli axborot etishmasligi ishlab chiqdi. Lekin oxirgi paytlarda, ko'proq va ko'proq ma'lumot bizdan biroz farq qiladi odamlar jamiyat oladi. Endi ularning ota-onalari bilan kelishi mumkin markazlari katta soni, yaratadi "quyosh bola." Ular nafaqat ular yutuqlarga va tajriba almashish, lekin, shuningdek, ichki qiyinchiliklarni moslashish va zamonaviy jamiyat integratsiya, bolalarga ta'lim berish. Bu ruhiy bolaning rivojlanishi, balki jismoniy nafaqat bilan shug'ullanish uchun muhim ahamiyatga ega. Yaxshi natijalar mashqlar davolash va kasb-hunar davolash ber. Bu o'zlarini xizmat bolani o'rgatish zarur. Bu bolaligidan "quyoshli" bola bilan shug'ullanish uchun muhim ahamiyatga ega. Bu bolalar rivojlantirish uchun ko'plab texnik bor. yaqin kishi bolangiz maxsus xususiyati bilan engish yordam berish uchun bo'lsa, u bola o'z tengdoshlari farq qilmaydi deyarli ekanligini mumkin. U faqat bir muntazam maktabga borish mumkin emas, balki kasb o'rganish, va shu tariqa jamiyat to'liq a'zo bo'lish.