Usher sindromi: kasallik tavsifi

Orasida genetik kasalliklar alohida joy Gollandiya olimi nomidagi Usher sindromi, deb. U 20-asrning boshlarida kasallik tasvirlangan.

alomatlar

Usher sindromi - bir irsiy kasallik, zarar va vahiyda qisman eshitish halok to'liq yo'qligi bilan xarakterlanadi. Odatda, bu sindromi bilan bir kishi kar bo'lib tug'iladilar. eshitish etishmasligi tufayli retinitis pigmentosa. A ko'rish asta-sekin tufayli Usher sindromi qo'zg'atadi setchatka, g'ayritabiiy tez qarishi uchun yo'qoladi. kasallik belgilari odatda o'zlarini namoyon Vizualizatsiya, lekin ular besh yoshdan boshlab, yosh bolalarda kuzatiladi vaqtlar bor.

ko'rinishi Kuz

sindrom erta bosqichda bir odam, yorug'lik kam bo'lgan joylarda deyarli ko'rish qobiliyatini yo'qotadi bir "kecha ko'r", deb o'zini namoyon. sog'lom odamlar farqli o'laroq, u qorong'uda moslashish emas, va, albatta, harakat qila olmaydi. Bundan tashqari, u tunnel bo'lib, periferik (tomoni) ko'rish qobiliyatini yo'qotgan. Markaziy ko'rish etarlicha yaxshi, hatto yillar ko'p bo'lishi mumkin, lekin uning keksayib sabr u juda ta'sirlanadigan va asab qiladi, deyarli ko'r.

Bundan tashqari, odamlar charchoq chalingan va tez-tez charchash his. kuzda tezligi kasallikning individual xususiyatlariga bog'liq - har bir, har doim ko'proq yoki kamroq asta-sekin o'z yo'lini sayohat, lekin. ko'p hollarda, Usher sindromi bilan Odamlar izdan harakatlarning muvofiqlashtirish. Birinchi u qorong'uda paydo, va kelajakda - va nur huzurida.

Usher sindromi: kasallik davolash

Afsuski, tibbiyot, bu kasallikning oldida ojiz bo'lib, davolanish hech samarali vositalari mavjud. Lekin erta tashxis bemor psixologik qo'llab-quvvatlash bo'yicha juda muhim ahamiyatga ega. Eshitish, nogiron yoki eshitish odamlar butunlay mahrum, va shuning uchun muloqot qiyinchilik bor. Va u tashqi dunyo bilan muloqot qilish rad yopiladi, tez-tez vahima, yana va ko'zlaringizni yo'qotish boshladi. vaziyat fikr barqaror emas, birinchi alomatlar, o'smirlik davrida paydo haqiqatni bilan murakkab bo'ladi.

Bunday shizofreniya kabi - vaqt Usher sindromi bilan bir kishini yordam bo'lmasa, ehtimollik yillar davomida u ruhiy xastaliklar egallasa, deb yuqori. birinchi belgilari anišlanganda shifokor ko'rish uchun kerak va genetik test, bir qator bor. tashxis tasdiqlangan bo'lsa, muloyimlik u to'laqonli hayot kechirish mumkin bo'lgan yangi haqiqatga bemorni moslashtirish: .. mutaxassislar yordamisiz ta'lim, ishga qabul qilish uchun, bir oila, va hokazo ko'tarib Lekin bu holda (psixologlar, o'qituvchilar va boshqalar ...) albatta, mumkin emas.

Usher sindromi: kasallik sabablari

Nima uchun bu kasallik bor? Yuqorida ta'kidlanganidek, Usher sindromi - bir irsiy kasallik, uni sotib olish mumkin emas, bulg'angan bo'lishi mumkin emas. Bu bir xil ayollar va erkaklar topilgan. Ular taxminan besh yoki sayyoramiz aholisining olti foizi azob.

Usher sindromi bir retsessiv turdagi meros bo'ladi. Har ikkala ota-ona kasal yoki ular geni tashuvchilar, bir bola sindromi bilan tug'ilishi ehtimoli bo'lsa - taxminan 25%. media (yoki sabr) faqat bitta bo'lsa, xavf ahamiyatsiz. ehtimollik - taxminan 0,5%. Lekin bola albatta kasallik tashuvchi bo'ladi.

imkonsiz Usher sindromi gen huzurida o'zingizni tekshiring - zamonaviy ilm-fan hali topilgan emas yo'llarini. ishonch bilan poyga kasallik bor odamlar edi faqat bu haqda bilish mumkin. gen tashuvchisi o'zingiz haqida tashvishlanib bo'lmasligi mumkin - alomatlar shaxsan uni quvib emas. Lekin bola - boshqa ota-ona ham geni "egasi" bo'lishi kerak edi mumkin bo'lsa.

Usher sindromi bilan odamlar bilan muloqot qilish uchun qanday

kar, ko'rish, nogiron shaxs bilan muloqot qiyin. Birinchi muloqot, deyarli hech qanday chora, ikkinchidan, Usher sindromi bemorlar ko'pincha, agressiv yallig'langan va butun dunyo xafa. Shuning uchun, siz muvaffaqiyatli murojaat uchun ajoyib sabr kerak.

Qarindoshlar, do'stlar va tez-tez bu genetik kasallik bilan odamlar bilan muloqot boshqalar, ekspertlar quyidagi maslahatlar taklif etamiz:

• Biz birinchi belgilari bilan duch bir bola haqida gapiradigan bo'lsak, u ohista, ammo qat'iy hayotida, ammo, bartaraf etilishi mumkin, ayrim cheklashlar, bo'ladi solmoq lozim.
• Usher sindromi bilan Odamlar ko'pincha emas statükoyla bilan qo'yish va tashxis tan olmoqchi, haqiqatdan tark. Ular hech narsa sodir bo'lishini da'vo harakat qilyapmiz. Va inson salomatligi, bu ishi eng qulay muloqot g'amxo'rlik olib, birga o'ynash uchun kerak bo'ladi.
• sindromi chalingan kishi bilan gaplashib, uni lablari ma'lumot o'qishi mumkin, shunday qilib, u (50-100 sm) dan kichik masofada turish va yorug'lik manbai bilan yuzma-ishonch hosil qilish kerak. Umuman olganda, u yaxshi yoritilgan joylarni gapirish tanlash maqsadga muvofiqdir.
• Bunday odam e'tiborini jalb qilish maqsadida, siz juda yaqindan uni yondashish kerak.
• nuqtai dala Usher sindromi bilan odamlar cheklangan. Imo-ishoralar qilmoq, bu omil hisob kerak - qo'llar ko'krak darajasida haqida bo'lishi kerak.
• Kechalari, sindromi bilan odamlarga yordam holda, albatta, mumkin emas. Ular yengilgina to'siq ogohlantiruvchi bilan birga bo'lishi kerak.
• bemorlar Usher sindromi juda zaif bo'ladi va tez-tez zakompleksovanny chunki, yordam taklif qilish hayo bo'lmang. ishtirokida haqida kimgadir so'ra - ularni bir katta muammo bor.

xulosa

Agar sevgan kim bu simptom aziyat chekmoqda bo'lsa, u bilan muomala har doim hisobga olishga harakat. Bunday odamlar, sekin va pashshaxo'rda g'amxo'rlik qilish kerak. Agar u kishi yordam uchun biror narsa kerak bo'lsa, ehtiyotkorlik buni u yaxshi deb bemorni tinchlantirish uchun harakat va U har bir narsaga ko'nikib ketdi. ayamay - siz g'azablangan bo'lsa ham, hech qachon uning kamchiliklarini masxara qilish, va yana ham shunday, ular uchun uni ayblash emas. Man vaziyat bilan kelishib va Usher sindromi fikrni kuchaytirish kerak - u shunday dahshatli emas.