Aneuploidy - a ... Aneuploidy: Sharh, alomatlarini sabab, va davolash alohida shakli

Aneuploidy - organizmning hujayralari xromosomalarning nojo`ya sonini o'z ichiga olgan bir genetik tartibsizlik. aneuploidy va nima, uning sabablari bor namoyon qilish haqida qo'shimcha ma'lumot olish uchun, qisqacha bir jonli hujayradan, hujayra yadrosi va xromosomalar o'zlari tuzilishini tahlil.

nazariyasi A bit

Ma'lumki, inson tanasining har bir somatik hujayra ichida normal 46 xromosomalari bo'ladi, deb diploid bo'ladi. Faqat urug 'hujayralari, bu yagona to'siq ham. Xromosomalarning hujayra yadrosida joylashgan va DNK spiral skompaktizovannuyu, uzoq bo'ladi. DNK, o'z navbatida, monomerlarning iborat - polipeptid. irsiyat tarkibiy birlik - Ba'zi polipeptid genini belgilab beradi. DNK organizmning rivojlanishi, barcha genetik dasturi o'z ichiga oladi.

nonsexual hujayralari har bir xromosoma juda o'xshash, ammo birinchi xil emas homolog singlisi Xromosomalarning hisoblanadi. O'z o'zgarishi davomida Xromosomalarning bo'lim almashish. Bu hodisa «krossover", deyiladi. izolyatsiya qilingan xromosoma uzoq va qisqa qurol.

xromosoma to'plami

bir organizm xromosomalar jamlanmasi bir karyotipli deyiladi. aytganimizdek Odatda, bir shaxs, karyotipli 46 xromosomalari, har bir ota-ona 23 taqdim, lekin karyotipli boshqacha vakili bo'lgan anomaliya topilgan. Bu buzilishi "aneuploidy" deb ataladi.

Aneuploidy - xromosomalar soni normal teng emas bo'lgan karyotipe bir xil. hech kim xromosoma monozomi deb ataladi qaysi xromosomalari Aneuploidy. nullisomiey - hech steam mavjud bo'lsa. O'rniga karyotipe yilda homolog xromosomalarning normal juft uch homolog, bu trizami paydo bo'lsa. xromosomalar sonining har qanday o'zgarish qattiq rivojlanish eplay sabab bo'ladi. Ularning ba'zilari halokatli bo'lishi mumkin.

Aneuploidy nonsexual xromosoma (autosomes)

aneuploidy uni olib ko'p genetik kasalliklar mavjud. Bunday kasalliklar misollar - Down sindromi, Patau sindromi, Edwards sindromi. Bu barcha kasalliklar homolog turli juft qo'shimcha xromosoma mavjudligi sabab bo'lgan. Down sindromi - bu kasalliklar eng keng tarqalgan. Bu qiyinchiliklar o'rganish, aloqa o'zini aqliy jihatdan zaif, nogironlar namoyon.

Biroq, kasallik sabab xromosoma 21, ning trisomi umr hech qanday ta'siri bor. maxsus texnikasi bo'yicha Darslar bemorlar ta'lim va ijtimoiylashtirish ba'zi yutuqlarga erishish yordam berishi mumkin.

Yana bir kasallik, Patau sindromi, shuningdek, aneuploidy sabab bo'ladi. Bu shiddatli buzilishi - 13 xromosoma trizomi natijasidir. Bemorlar kamdan-kam hollarda 10 yilga omon, hayotning birinchi yili 80% dan ortiq qolib, boshqalar qattiq aqliy zaiflik aziyat chekmoqda. Patau sindromi bilan bolalar mikrosefali bildirdi yilda ko'pincha yurak muammolarni, zo'raygan, split tomga, bir oz qiyshaygan quloqlar bor.

asosiy sababi sindromi Edvards xromosoma 18 trisomi - aneuploidy ham bo'ladi. Bu kasallik bilan bolalar 90% dan ortiq hayotining birinchi yilida yurak o'lib, boshqalar qattiq aqliy zaiflik va deyarli uneducable aziyat chekmoqda.

Trizomi 16 xromosoma, boshqa har qanday aneuploidy ko'proq keng tarqalgan. Bu genetik tartibsizlik Homila Homiladorlikning dastlabki uch oy davrida bachadonning o'lsa, o'ldiradigan zotdir.

Varkani sindromi, xromosomalari 8 trizami - odamlarda Aneuploidy bir kam uchraydigan genetik kasallik namoyon qilishi mumkin. Asosiy belgilari - aqliy, yurak nuqsonlari, skelet tubining.

jinsiy aloqa xromosomalarning Aneuploidy

trisomi X xromosoma uchun - har doim jiddiy oqibatlarga olib kelishi emas aneuploidy mehribon. Bunday buzilishi faqat ayollar uchun emas. ayollarning 0,1% da - trisomi X-xromosoma nisbatan tez-tez bo'ladi. kasallik hollar taxminan 30% da uchraydi hayotida davomida namoyon bo'lmasligi mumkin. disleksik, agraphia, so'z va harakat buzilishi: Qolgan 70% foiz quyidagi belgilari bilan xarakterlanadi uchun. Bunday hollarda qo'llaniladigan, simptomatik davolash juda samarali va to'liq yoki qisman, bu alomatlar bartaraf qilishga yordam beradi.

jinsiy aloqa xromosomalar soni bilan bog'liq boshqa anomaliya, ancha jiddiy. Tyorner, aneuploidy maxsus ishni, xromosomalari ayollarda bo'lgan - - Bu Shereshevskoro sindromi o'z ichiga o'rniga oddiy ikki faqat bitta X xromosoma. Belgilari - aqliy, qisqa gavda, jinsiy a'zolarning buzilishi rivojlanishi aqliy rivojlanishdan orqada qolish engil shakli bo'lishi mumkin.

aneuploidy sabab bo'lgan yana bir jiddiy kasallik bor. Bu Klinefelter sindromi - erkaklarda bir yoki bir necha qo'shimcha X yoki Y xromosomalar mavjudligi. Belgilari balog'atga boshida qadar paydo emas. Boshqalar gynecomastia, semirib ketgan, bepushtlik kuzatilgan esa bemorlarning deyarli yarmi, hayotlari davomida alomatlar yo'q. Kamdan kam hollarda, aqliy retardasyon bor.

aneuploidy sabablari

Aneuploidy tufayli o'z o'zgarishi davrida homoloj xromosoma ikkiga va o'rniga gametalari bir xromosomalar bir juft bosing, yoki hech bo'lmagan yo'q, deb aslida uchun sodir bo'ladi. xromosomalar bir jinsiy hujayra normal raqami va boshqa bo'lsa - g'ayritabiiy, g'ayritabiiy karyotipli zigota bo'ladi.

Butun Homolog xromosoma noqulay ekologik sharoitlarda, turli tabiat toksinlar ta'sir tufayli bo'lishi mumkin. Lekin ko'pincha sabab irsiyat bo'lib: aneuploidy holatlari ham bor oilalarda, g'ayritabiiy karyotipe bilan bolani ega xavfi sog'lom ota-onalar nisbatan ko'proq.

chastota

Biz asosiy xavf, deb aytish mumkin xromosomalari aneuploidy-kasallikning barcha genetik kasalliklar nodir sifatida tasniflanadi, chunki o'rtacha, past bo'ladi. Har ikkala ota-ona sog'lom bo'lsa, bir ishlamay karyotipe bilan bolani ega umumiy ehtimoli 5% qoldiradi. Bir ota-ona har qanday g'ayritabiiy karyotipe, bir kasal bola tug'ilishi ortadi ehtimoli bor bo'lsa.

aneuploidies chastota xromosoma bog'liq. eng keng tarqalgan anomaliya karyotipli - Klinefelter sindromi, xromosoma aneuploidy jinsi, 1 500 yangi tugilgan bolalar, eng nodir chastotasi - Varkani sindromi, xromosomalari 8, 1:50 000 chastotasi aneuploidy.

muomala

aneuploidies davolash har doim simptomatik hisoblanadi. Shereshevscky sindromi bo'lsa - davolash anabolik steroidlar ishlatiladi, chunki Tyorner past o'sish va ayol jinsiy gormonlar yo'qligi, deydi.

Down sindromi davolash aqliy qobiliyatlarini rivojlantirishga qaratilgan maxsus dasturlari bilan bemor bilan izlanishlarga kamayadi.

Varkani kamdan-kam hollarda 20 yilgacha yashaydi sindromi bo'lgan bemorlar. vaqt, yangi anatomik o'zgarishlar, ilg'or aqliy zaiflik ortiq. Zarur bo'lsa, jarrohlik uchun Resort umurtqa kontraktürleri holatini va davolash tuzatish uchun.

trisomi X-xromosoma bilan qiz nutq rivojlanishi kechikish bo'lsa, bir logoped bilan maslahatlashing kerak bo'lishi mumkin. yozish va o'qish bilan muammolar holda mutaxassis AQShda o'qish qiyinlishuvi qaratgan ko'rishingiz kerak.

Klinefelter sindromi har doim bemorlar uchun hayot sifatini ta'sir qilmaydi. Kamdan kam hollarda, aqliy retardasyon bor. uning darajasiga qarab (qattiq, o'rtacha, yumshoq), o'rganish individual dastur. aniq gynecomastia, jinsiy vazifasini, bepushtlik kamaygan bo'lsa, keyin gormon davolash uchun murojaat qildi.

diagnostikasi

homila genetik kasalliklar bir usullarini turli (ultratovush ko'rikdan, biyokimyasal usuli) yordamida mumkin aniqlang.

rivojlanish erta bosqichda homila tushib sindromi oshkor mumkin ultratovush yordamida.

aneuploidy nodavlat invaziv prenatal tashxis mumkin karyotipli anomaliya aniqlash xavfsiz va to'g'ri usuli hisoblanadi. usuli oddiy - bir mutaxassis onaning qonida bir bola DNK qismlari tekshiradi. aneuploidy invaziv tashxis aniqroq, lekin u faqat ekstremal holatlarda unga o'z-o'zidan abort xavfi, dam olish oshiradi.

aneuploidy ehtimolini oshiradi omillar

Oxirgi ish, onalik yoshi va ehtimoli o'rtasida aniq bog'liqlik bor ekanligini Down sindromi, sindromi bilan bir bolani ega Patau ning sindromi yoki Edvards. nojo`ya karyotipe bilan bola tug'ilishi ehtimoli yuqori, ayol katta.

Qanday omillar aneuploidy jinsiy xromosomalar rivojlantirishda muhim rol noma'lum o'ynaydi. Bunday hollarda asosiy roli irsiyat tegishli deb hisoblanadi.