Apert sindromi - bir murakkab genetik tartibsizlik

Apert sindromi - bir nodir kasallik, 20,000 chaqaloqlarga biri o'zini namoyon. Bu tufayli erta Boshsuyagi choklar sinostozirovaniya (haddan), va olat tubining, qo'llari va oyoqlari (qo'shni barmoqlari qo'l yoki oyoq to'liq yoki qisman birlashish) ya'ni simmetrik Sindaktili boshchanoq shaklining o'zgarishi bilan ifodalanadi murakkab genetik tartibsizlik bo'ladi.

Birinchi marta bu patologiya genetik kasallik ega gumon to'qqiz chaqaloqlarga kuzatib, 1906-yilda fransuz doktori Apert ko'rsatdi. Apert uning xarakterli xususiyatlarini topdi, va bu sindromi tasvirlangan.

Apert sindromi: sabablari

Apert sindromi, hali noma'lum bo'lgan sabablari, meros mumkin. qizilchani, gripp,: Apert sindromi ba'zan homiladorlik davrida homilador ona infektsiyalari azob Aslida natijasidir meningit, sil , yoki X-ray nurlanishga.

Apert sindromi: klinik

Apert sindromi, Boshsuyagi va boshqa alomatlar belgilari bir qator nuqsonlari bor bemorlarda:

• "Minorasi" Boshsuyagi - balandligi asosan bosh o'sishi;
• yuqori va nufuzli peshona, katta quloqlari;
• burun ko'prik yassilangan;
• -Chuqur o'rnatish va keng belgilangan ko'zlari;
• yassi Sockets pucheglazija rivojlantirish tufayli;
• tez-tez tomga - "tomga";
• elka, tirsak sohasida qo'llari va oyoqlari ustiga barmoq, termoyadroviy;
• katta bo'g'imlarda qattiqlik ishlab chiqish;
• jismoniy va ruhiy rivojlanishiga pakana;
• cüceliğe tez-tez kuzatilmoqda, eshitish halok, imperfore anal teshigi, me'da osti bezi va buyrak tarkibida anomaliyalar bo'lishi mumkin;
• katarakt, Şaşılığın, nistagmusla Ptosis bilan ko'z patologik o'zgarishlar.

Apert sindromi kasaliga dastlab bemorning ko'rinishi amalga oshiriladi. Keyingi, sabr genetik test yordamida o'rganib etiladi.

Apert sindromi: bemorning foto

Bemorning tashqi shakli haqida eng yaxshi gapiradigan maqola rasmlar bo'ladi taqdim etdi.

Apert sindromi: davolash

Apert sindromi xos davolash mavjud, lekin jarrohlik yordam oldini olish va jismoniy nuqsonlari va tuzatish uchun zarur bo'lgan aqliy zaiflik. koronar dikişlerini intrakranyal bosim yordam yopib ishga mohiyati, shuningdek, talab va ortodontik jarrohlik aralashuvi bo'ladi.

Jarrohlik operatsiyalari bundan keyin ustki va pastki ekstremitelerde barmoqlarini shakllantirish mo'ljallangan. Ko'pincha tufayli yumshoq to'qimalarning va hatto suyagiga indeks, o'rta va ring barmoqlari birlashma bor. Jarrohlar bir-biridan barmoqlari bo'linishi bo'yicha operatsiyalarni amalga oshirish va ularning funksiyalarini oshirish.

Davolash faqat kompleks yondashuv orqali amalga oshiriladi. shifokorlar jamoasi o'z vaqtida yordam ko'rsatish kraniyofasiyal operatsiya, neyroxirurgiya, LOR, oftalmolog, jarroh, tish, jarroh, stomatologik, bor.

Apert sindromi bilan kasallangan bemorlar hayotini osonlashtiradigan operatsiyalar, hayot sifatini yaxshilash va jamiyatda qabul qilinishi uchun, bir normal ko'rinishga sotib, ularni jismoniy va ruhiy qobiliyatlarini aniqlash imkonini beradi.