Lesch - Nyhan sindromi: meros foto, sabablari, belgilari, davolash

Lesch sindromi - Nyhan metabolik kasalliklar bilan bog'liq irsiy kasalliklar tegishli. kasallik hayotning birinchi oyi o'zini namoyon. Bu o'ziga xos davolash qarshi emas, chunki xavfli hisoblanadi. Davolash faqat holatini barqarorlashtirish yordam beradi, lekin butunlay bolani shifo emas, tub ildizlarini qirqishga. Bu kasallikning xususiyatlari qanday? bunday sindrom ehtimoli qanday?

aniqlash

Purim metabolizm nodir kasalliklar orasida g'ayritabiiy Lesch yashirmoq - Nyhan. X-xromosoma bilan bog'liq, deb sindromi, o'g'il bolalarda tez-tez uchraydi. Bu buzilgan urat kislota almashinuvi natijasida bir ferment etishmasligi bilan bog'liq, uning miqdori ortadi. Bu moddaning yig'ish qo'shni va metabolik Nevrologik namoyon ko'rsatilgan va qaysi kasallikka shubha bo'lishi mumkin. bolaning g'alati xulq yig'ish va umumiy genetik ekspertiza tahlil o'z ichiga olgan tibbiy ko'rikdan, talab qiladi.

etiologiya

Nyhan - sababi sindromi Lesch nima? Bu kasallik sabablari genetik kasalliklar kelib chiqqan. Bu degani huzurida patologiyasiga rivojlantirish bir retsessiv gen onasi ham - jinsiy bog'liq nuqsoni. jarayonining tafsilotlar quyida keltirilgan. Ushbu gen mavjudligi har doim sindromi rivojlanishiga olib kelishi emas - ehtimoli 25% ni tashkil etadi. kasallik xavfini baholash uchun, bu tibbiy va genetik maslahat olib borish tavsiya etiladi.

genetik tartibsizlik

Sindromi Lesch - Nyhan (meros retsessiv rejimi, jinsiy bog'liq) shiddatli meros kasallik hisoblanadi. Bu X-xromosoma joylashgan gen HPRT (hipoksantin-guanin phosphoribosyltransferase), bir zararlanishida bilan bog'liq - uning uzoq bilagidan. ayollar, ikki kabi xromosoma bor va erkak genetik tartibsizlik erkaklarda ko'proq uchraydi nima bo'lgan, bir bor. ayollarda sindromi holatlari kamdan-kam bo'ladi va uning ko'rinishi X-inaktivatsiyasi bog'liq bo'lishi mumkin.

biokimyoviy xususiyatlari

eplay enzim tufayli sindromi Lesch namoyon - Nyhan. Biokimyo u hipoksantin-guanin etishmasligi. normal sharoitda, bu ferment barcha hujayralari mavjud, lekin u eng miya neyronlarining soni topiladi. Genetika buzuqlik, buzilgan almashish hipoksantin, natijada uning yo'qligi sabab bo'ladi. Bu siydik va qondagi tajribalarning tomonidan aniqlangan bo'ladi siydik kislotasi ortiqcha miqdorda ishlab chiqaradi. bemorlar podagra alomatlari bor nima uchun o'sha.

Agar orqa miya suyuqligi xususiyatlari. Bu hipoksantin darajasini emas, balki siydik kislotasi oshiradi. Bu neyrologik anomaliya sabab va siydik kislotasi orqali qon-miya to'siqni emas o'tishi. Xatti-eplay sabablari hozircha o'rnatilgan emas. Olimlar hipoksantin va siydik kislota ortiqcha bilan sherik qilmayman. Bu giperurikemiya dofamin etishmasligi olib keladi, deb ishoniladi. striatal neyronlarning joylashgan tashkil yuqori sezgirlik D1-retseptorlari. Bu oshdi xurujiga sabab bo'lishi mumkin.

klinik

genetik kasalliklar sindromi Lesch namoyon qanday bog'liq yildan - Nyhan. Kasallikning belgilari, asosan, nerv tizimiga zarar aks ettiradi. Bemorlar ifoda xavotirda , shaytonlash talvasalar ba'zi mushak guruhlari qatnashdi esa. giperkinezy ham umumiy, mushak ohangda o'z-o'zidan ko'payishi natijasida oyoqlarda siltab namoyon. Bu sindromi bilan bolalar jismoniy va ruhiy rivojlanishida ortda qolmoqda: ularning nutq, ehtimol, bir kech start piyoda uchramoqda bo'ladi. funktsiya ta'siri vagus nerv tiqin refleks oshdi olib keladi: oshqozonni bo'shatish har qanday sababsiz sodir bo'ladi. Bundan tashqari, tez-tez falaj va epileptik navbati. kasallik ila o'ziga xos belgilarini sabab, moddalar almashinuvining buzilishi bilan bog'liq. kuniga, odatda, bir tashnalik doimiy va buyrak patologiyasi bilan bog'liq siydik katta miqdori. Urik kislota deb atalmish tophi shakllantirish uchun etakchi, earlobes to'plangan bo'ladi. siydikda, to'q sariq, rangi ega Urik kislota kristallari aniqlangan. Bundan tashqari, jarayon odatda kichik, bo'g'imlarga jalb. Ular yallig'lanishni rivojlantirish - artritning.

xulq

Nyhan - kasallik Lesch turmush tarzi va odatlarni bormi? Sindromi jiddiy tufayli CNS uchun bemorning xatti o'zgartirish. Bola uning kayfiyati doim o'zgarib, juda notinch bo'ladi. har qanday vaqtda sababsiz vujudga kelishi mumkin tajovuz ayniqsa, diqqatga sazovordir epizodlar. Bu bola chaqishi va chizish uchun qo'llaniladi o'zini-zarar, bir moyillik bor. Bu patologiya bir xarakterli belgisi hisoblanadi. Hatto bemorlarni to'xtatish emas og'riq to'liq xuruj saqlab. Ular og'riq faryod, lekin o'z-o'zini zarar davom ettirishi mumkin.

diagnostikasi

tashxis "sindromi Lesch - Nyhan" (bemorlarning fotosuratlar maqolada keltirilgan) klinik ko'rikdan va maxsus qo'shimcha tadqiqot usullari asoslangan. patologiya ko'maklashuvchi uchta asosiy simptomi taklif. mushak kasalliklar uchun tirishish tabiati, o'zini-o'zi zarar va poliüri moyilligini e'tibor bering. Alohida o'rni ota-onasini ogohlantirishni kerak travma o'zi o'ynaydi. siydik va qon tahlil qilish uchun yuborgan bolaning alomatlarini aniqlash so'ng. Biokimyo bu biologik suyuqliklar urat kislota darajasini belgilab beradi. Bu tashxis tasdiqlangan genetik ekspertiza qilish uchun ham zarur bo'ladi. Bu buyrak ultratovush ularda patologiyasini aniqlash uchun tavsiya. kasallikning tasdiqlash so'ng bola bir nevropatolog va revmatolog ro'yxatdan oladi.

muomala

Nyhan - iqtisodiyot va non-iqtisodiyot usullarini sindromi Lesch tuzatish yordam berish uchun. Davolash tug'ruq va takomillashtirish oldini olishga qaratilgan. "Allopurinol" etib Urik kislota darajasi, kamaytirish kerak buyrak shakllantirish xavfini kamaytirish uchun. Bu bemor tinchlantirish va o'zi zararga olib kelishi uchun urinish bartaraf etish "Diazepam" foydalanish tavsiya etiladi. Bundan tashqari, boshqa sedatif olishingiz mumkin. zarurligiga Kiritilgan xatti nazoratini saqlab qolish uchun. Qachon tajovuzkor hujumlar "Risperidon" belgilashingiz mumkin. Bundan tashqari, u qiyin vaziyatlardan bartaraf lozim. Bu uning atrof-muhitga moslashish va boshqa odamlar bilan yaqin aloqada kirishga bemorni yordam beradi. oilalar qo'llab-quvvatlash xatti tuzatish uchun yordam beradi muhim omil hisoblanadi. tavsiya Diapering yoki o'z-o'zini zarardan himoya qilish uchun yumshoq qo'lqop. Biz tez-tez chaqishi oldini olish uchun, tishlari olib tashlash uchun murojaat qildi. Ayni paytda, bunday stomatologiya tibbiyot rivojlantirish, bemor noqulayliklarni keltirib turib, tishlari bayrok maxsus plitalar, foydalanishga imkon beradi.

asoratlar

Nyhan - eng patologiyasini kabi, tug'ruq va kasallik Lesch bor. sindromi urat kislota va hipoksantin birikmasini bilan bog'liq oqibatlarga olib kelishi mumkin. Bu kasalliklar muddatini qisqartirishi va jamiyat moslashish uchun normal oldini olish. izhor kasalliklar orasida - artrit va buyrak.

Qo'shma yallig'lanishi urat kislota hal bilan bog'liq. Klaster kristallar u tog'ay to'qima va uning atrof-muhitga salbiy ta'siri bor. Odatda oyoq va qo'llari bo'g'inlari ta'sir qiladi. yallig'lanish sohasida og'riq va qizarishi paydo bo'ladi. Og'riq sindromi harakati bilan ortadi.

Buyrakdagi (buyrak tosh yoki) pielonefrit kabi asoratlarni olib kelishi mumkin. yallig'lanish jarayoni o'z ichiga oladi buyrak pelvis. Infektsiya tarqalib yoki hematojen urinogennym va to'qimalari va interstitium urib mumkin. yallig'lanish surunkali bosqichida rivojlanish qachon qaytmas jarayonlar skleroz turtki bo'lgan. kasallik rivojlanishi og'ir buyrak etishmovchiligi shakllanishiga olib keladi. keraksiz tanasi moddalar ajratish - Ayniqsa, xavfli biriktiruvchi to'qima buyrak tarkibiy elementlarni almashtirish, qaytarib, uning vazifasi buzilgan bo'ladi.

Bu patologiya Lesch xususiyatlari bor - Nyhan. Sindromi butunlay bedavo hisoblanadi. klinik va mustahkamlash holatini kamaytirishga qaratilgan Muolajalar. Bu muhim rol sabr-muhit va yashash sharoitlarini o'ynadi.