Marfan kasalligi: asosiy belgilari va sabablari

surunkali kasalliklar biri shakli Marfan kasalligi hisoblanadi. Uning mohiyati barqaror hujayra tuzilishini saqlab qolish uchun mas'ul bo'lgan genetik hal bog'lovchi inson to'qimalarida, iborat. Ular bir-biriga tomir, ichki organlar, mushaklari uchun qotiring.

Ostida Marfan sindromi tabiiy muvozanat tufayli fibrilina mutatsiyaning buzilishi, ya'ni, asosiy "qurilish" moddiy organi sifatida tushuniladi. genetika o'zgartirish ichki organlar ayrim patologiyasini rivojlanishiga hissa, eng tez-tez yurak-qon tomir tizimi azob, o'zgarishi bo'ysunadi , suyak to'qimalarining ko'pincha vahiy tushadi.

Bu tan achinarli, lekin Marfan kasalligi bedavo anglatadi hozir. Afsuski, olimlar hali hayot uchun, bu kasallikning qutilish uchun vositalarni topa olmadi. shifokorlar amalga oshirish imkoniyatiga ega, chunki Biroq, u, shunday yomon emas, va har qanday holatda ham mumkin emas voz simptomatik davolash. Bu allaqachon 20 yil oldin, bu kasallik bilan odamlar qirqdan ortiq yil yashaydi bo'lmasligi berilgan muhim o'sish bo'ldi. Endi bemorlar, albatta, tashxis vaqtida qilingan sharti va kasallikning erta bosqichlarida davolash boshlandi, deyarli to'liq hayot kutish mumkin.

Hozirgacha, laboratoriyalarda kasallikka qarshi dori turli sinovdan o'tkazdi. Bu yaqin orada bir katta yordamchisi agent asoslangan ingibitorlari bo'ladi, deb ishoniladi. Va keyin, ehtimol, Marfan kasalligi ko'p odamlar uchun shunday dahshatli tashxis emas, va oxir-oqibat tez davolash patologiyasini turkumda ko'chib.

Mutatsion genotip juda kam. qoida tariqasida, Marfan kasalligi bolalar uchun ota-uzatiladi. besh ming bir holatda: jahon amaliyotida, u juda kam, aslida tomonidan rag'batlantirdi. ota-onalar bu sindromi aziyat ketsangiz, bas, ehtimol ellik foizi bolalar uchun berilishi kerak. bolalar Faqat 25%, ularning ota-Marfan kasalligi emas, va sperma yoki tuxum Mutatsiyalar natijasida. Belgilari juda aniq namoyon mumkin, va keyin bemor o'xshash bor xususiyatlarini, lekin ba'zan klinik rasm alomatlar go'zal qattiq chiqib qilish, shunday qilib, xira bo'ladi.

Marfan sindromi: Belgilari

kasallikning xarakterli xususiyati bemorning balandligi juda yuqori hisoblanadi. haqiqat individual holda qarab, har doim ochiq-oydin emas. Shuningdek hajmi va Qo'l va oyoq barmoqlarini shakliga e'tibor, ular tabiiy bo'lmagan cho'zib, juda uzoq va nozik. Biz kasal odam fizikani haqida gapirish bo'lsa qo'l-oyoqlari tana bilan bog'liq juda uzoq bo'lib, u, nomutanosib bo'lgan. Yuqorida aytib o'tilganidek, ko'plab bemorlar o'xshash yuz xususiyatlarga ega bo'ladi. Bu tishlari g'ayritabiiy darajada yuqori kalla suyagi noto'g'ri yo'nalishi o'sishi, ifodalangan chuqur-set, ko'zlari. Shuningdek, bemorlar ko'pincha skolioz, tekis oyoqlarini, ko'krak deformitesi, yurak muammolari va qon tomirlari belgilangan.

Bunday et, Marfan kasalligi hayot oqibati, degani emas. Bir uni yanada rivojlantirish bo'yicha voz kerak emas va bir chuqur bemorlarda yotoq dam rioya qilish. faol hayot kechirishga, bu kasallik bo'lishi mumkin, va hatto zarurligini unutmang. Misol uchun, birga barcha bilan suzish borish, ta'lim o'yinlar o'ynash, jismoniy mashqlar bajaring, toza havoda yurish uchun. Albatta, turli asoratlar bo'lishi mumkin, lekin ular yaxshi dori vositalari tomonidan nazorat qilinadi.

Bu OQILONA shaxsning umumiy holatini baholash va uning har qanday o'zgarishiga munosabat zudlik mumkin Asosiy muntazam bilanoq, shifokor bilan tayinlash keladi. kelmang, jang va mavjud muammolarga ko'z bilan o'chiring emas, va keyin siz muvaffaqiyatli bo'ladi. hech qanday muammo hayot asosiy sizni chalg'itishi mumkin emas, shunday qilib, har bir kun bahramand.