Odamlar mutatsiya. odamlarda xromosomalari mutasyonlarını

Mutatsion odamlar DNK darajasida bir hujayra sodir o'zgarishlar ifodalaydi. Ular har xil turdagi bo'lishi mumkin. odamlar mutatsiyasiga neytral bo'lishi mumkin. Bu holda, sinonim almashtirish nucleoid bor. O'zgarishlar zararli bo'lishi mumkin. Ular kuchli fenotipik ta'siri bilan ifodalanadi. Shuningdek, odamlar o'zgarish foydali bo'lishi mumkin. Bu holda, o'zgarishlar kichik fenotipik ta'sirga ega. Keyingi, bizga batafsil qanday inson o'zgarish ham ko'rib chiqaylik. o'zgarishlar misollar maqolada beriladi.

klassifikatsiya

Mutatsiyalar turli xil aniqlang. toifadagi Ba'zi navbatida, o'z tasnifidagi bor. Xususan, quyidagi mutatsiyalar mavjud:

• Somatik.
• Xromosoma.
• Sitoplazmik.
• inson va boshqa turlarda genom mutatsiyalar.

O'zgarishlar, turli omillar ta'siri ostida sodir etiladi. Chernobil ko'rib, bunday o'zgarishlar aniq hollarda biri. falokatdan keyin odamlar mutatsiyalar darhol paydo bo'la boshladi. Biroq, vaqt o'tishi bilan ular yana va yanada aniq bo'ldi.

Inson xromosomalari o'zgarish

Bu o'zgarishlar tarkibiy tubining bilan ifodalanadi. xromosoma tanaffuslarni sodir. Ular tarkibida turli qayta qoidalarning bilan birga etiladi. Nima uchun u erda inson mutatsiyalar bor? sababi tashqi omillar hisoblanadi:

• Jismoniy. Bu shuning uchun gamma va rentgen, ultrabinafsha EHM, harorat (baland / past), elektromagnit maydon, bosim, va o'z ichiga oladi.
• Kimyoviy. Bu spirtli ichimliklarni, cytostatics, og'ir metall tuzlari, Fenol va boshqa birikmalar o'z ichiga oladi.
• Biologik. Bu bakteriyalar va viruslar o'z ichiga oladi.

o'z-o'zidan qayta qurish

bu holatda odamlar mutatsiyasiga normal sharoitda yuzaga keladi. Biroq, tabiatda topilgan bunday o'zgarishlar juda kam uchraydi: bir alohida gen 1-100 holatlar 1 million nusxada. Scientist Bigmotor Haldane o'z-o'zidan tuzatish o'rtacha ehtimolini hisoblash. Bu bir avlod * 10-5 5 edi. Mutatsion bosim o'rta - o'z-o'zidan ishlab chiqish jarayoni tashqi va ichki omillarga bog'liq.

xususiyati

Xromosoma mutatsiyalar asosan zararli, deb tasniflanadi. tez-tez, qayta tartibga solish natijasida hayoti bilan mos kelmaydigan rivojlantirish patologiya. Xromosoma Mutatsiyalar asosiy xususiyatlari tasodifiy tuzatishlarni minnat. ularni bir necha yangi "koalitsiya" tashkil tufayli. Bu o'zgarishlar tasodifan genomunun davomida elementlar tarqatish, gen vazifasini qayta qurish qilinadi. Ularning adaptiv qiymati tanlash jarayonida aniqlanadi.

Xromosoma mutatsiyalar: tasnifi

Bunday o'zgarishlar uchun uch variant bor. Xususan, xavfsiz holatga ISO, o'zaro va intrachromosomal Mutatsiyalar yilda. tubining bilan ifodalanadi Oxirgi (aberatsiyami). Ular bitta xromosoma doirasida belgilangan. Bu guruh o'zgarishlar o'z ichiga oladi:

• Yo'q. Ushbu Mutatsiyalar xromosoma so'nggi qismiga ham ichki zarar vakili. Ushbu turdagi qayta tashkil embrion rivojlanishi (masalan, tug'ma yurak nuqsoni turi) davomida anomaliyalari ko'p olib kelishi mumkin.
• Inversiya. Bu o'zgarish 180 daraja bir xromosoma Fragman qaytishini o'z ichiga oladi. va sobiq saytida uni o'rnatish. Bu holda, tarkibiy elementlari tartibi buziladi, lekin hech qanday qo'shimcha omillar bor bo'lsa, bu, fenotip ta'sir qilmaydi.
• Birini takrorlovchi. Ular oshirish xromosoma parchani vakili. bazani Bunday og'ish inson meros Mutatsiyalar qo'zg'atadi.

Interchromosomal sozlamalar (translokasyonlar) genlar o'xshash bo'lgan qismlaridan elementlar o'rtasidagi almashildi qilinadi. Bu o'zgarishlar bo'linadi:

• Robertsonian. o'rniga ikki audio metacentric acrocentric xromosomalarning hosil bo'ladi.
• Nonreciprocal. Bu holda, bir xromosoma harakat qismi.
• O'zaro. Bu qayta qoidalarning ostida ikki element orasida almashildi qilinadi.

Izohromosomnye mutatsiyalar tufayli bir xil gen silsilasini o'z ichiga olgan boshqa ikki oyna saytlar, xromosomalar nusxalari shakllantirish uchun paydo. bazani Bunday og'ish Sentromer tomonidan yuzaga kelgan haqiqat xoch kromatid bo'linishi tufayli beri- tarkibdan ataladi.

o'zgarishlar turlari

tuzilmaviy va raqamli xromosomalari mutasyonlarını bor. ikkinchisi esa, o'z navbatida, aneuploidy (bu ko'rinishi (trisomi) yoki zarar (monozomi) qo'shimcha elementlar) va poliploidi (ularning raqamlar shu barobar o'sish) bo'linadi. Tarkibiy qayta qurish inversiyon, o'chirish, translokatsiyasi, qo'shimchalar, va isochromosome beri- halqalarni taqdim.

qayta qoidalarning turli o'zaro ta'sir

Genom mutatsiyalar tarkibiy elementlari soni turli o'zgarishlar mavjud. Gen mutatsiyalar genlar tarkibida qonunbuzarliklar bor. Xromosoma mutatsiyalar xromosomalar o'zlari tuzilishini ta'sir qiladi. Birinchi va oxirgi, o'z navbatida, poliploidi va aneuploidy tomonidan shu tasnif. ular orasidagi o'tish kurishning hisoblanadi Robertsonian translokasyon. Ushbu Mutatsiyalar bunday yo'nalishda birlashtirilib, bir "Xromosoma anomalisi" deb tibbiyot tushunchasi etiladi. Bu o'z ichiga oladi:

• Somatik patologiya. Bu, masalan, radiatsiya patologiya o'z ichiga oladi.
• İntrauterin kasalliklar. Bu, Past-o'zidan abort bo'lishi mumkin.
• Xromosoma kasalliklari. Bu Down sindromi va boshqalar kiradi.

Hozirgi kunda, taxminan yuz ma'lum tubining. Ularning barchasi o'rganildi va tasvirlangan edi. ko'rsatilgan sindromi 300 shakllari sifatida.

tug'ma kasalliklarga xususiyatlari

Irsiy mutatsiyalar juda keng taqdim etiladi. Ushbu turkumda rivojlantirishda bir necha nuqsonlar bilan ta'riflanadi. DNK eng muhim o'zgarishlar buzilishi natijasida hosil bo'lgan. Zararlanishi urug'lanish, jinsiy hujayra kamolotga, tuxum bo'linishi dastlabki bosqichlarida sodir bo'ladi. mukammal sog'lom ota-ona xujayralari birlashma qachon etmaslik ham sodir bo'lishi mumkin. Bu jarayon hali ham nazorat qilinishi mumkin emas, bugun va to'liq tushunib bo'lmaydi.

o'zgarishlar oqibatlari

Xromosoma Mutatsiyalar asoratlari shaxsga juda noqulay bo'lish istagi. Ko'pincha ular keltirib:

• 70% da - o'z-o'zidan abort.
• Malformatsiyasini.
• o'lik - 7,2% da.
• o'smalar shakllantirish.

anomaliyalar, individual xromosoma ortiqcha yoki kam material, atrof-muhit sharoitlari, organizmning genotipi turi: turli omillar tufayli organlar xromosomalari anormalliklerinin zararlanishlar darajasida fonida.

patologiya guruhlari

Barcha Xromosoma kasalliklari ikki toifaga bo'linadi. birinchi elementlar soni sabab buzilishi hisoblanadi. Bu patologiya Xromosoma kasalliklari asosiy qismi tashkil etadi. trisomies, monozomi va bu guruhda polysomes boshqa shakllari tashqari (ularning o'lim tug'ilganidan keyin qornida yoki birinchi bir necha soat ichida ham sodir da) tetraploidy va triploidy o'z ichiga oladi. Eng tez-tez aniqlangan sindromi Down. Bu genetik nuqsonlari asoslangan. Down sindromi 1886 yilda uni tasvirlangan pediatr, nomi nomidagi etiladi. Ayni paytda, bu sindromi eng barcha xromosomalari anormalliklerinin o'rganib hisoblanadi. Anomaliya ikkinchi guruh xromosomalar tarkibiy o'zgarishlar tufayli kelib chiqqan kasalliklarni o'z ichiga oladi 700. chiqib taxminan bir yilda sodir bo'ladi. Bu patologiyasini alomatlar o'z ichiga oladi:

• Rivojlanishidan orqada.
• Aqliy zaiflik.
• Aylana shaklda burun.
• Chuqur ko'z tushirish.
• Yurak nuqsonlari (tug'ma) va boshqalar.

Ba'zi kasalliklar jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishi oqibatida etiladi. Bunday Mutatsiyalar bilan bemorlar hech qanday naslni bor. Bugungi kunda bunday kasalliklar hech aniq ishlab chiqilgan etiologik davolash bor. Biroq, kasallik prenatal diagnostika orqali oldini olish mumkin.

evolyutsiyasi roli

avval zararli Mutatsiyalar sharoitida yaqqol o'zgarishlar fonida foydali bo'lishi mumkin. Bunday tuzatish natijasida tanlash uchun material sifatida qaraladi. o'zgarish "jim" DNK fragmentlari ta'sir yoki u odatda, bir qism sinonim kodi o'zgarishlarni qo'zg'atadi bo'lsa, u fenotip har qanday tarzda o'zini namoyon bo'lmaydi. Biroq, bunday tuzatish aniqlash mumkin. Shu maqsadda, gen tahlil usullari. o'zgarishlar tufayli tabiiy omillar ta'sir paydo bo'lishi tufayli,, keyin, atrof-muhitni asosiy xususiyatlari o'zgarmadi deb faraz, u mutatsiyalar doimiy chastotada taxminan paydo ko'rinadi. qarindoshlik va inson, shu jumladan, turli takson, kelib chiqishi tahlil - bu fakt filojenezinin o'rganish qo'llanilishi mumkin. sifatida tadqiqotchilar uchun "jim genlar" himoyachisi bu tuzatish munosabati bilan "molekulyar soat". nazariya ham o'zgarishlar eng betaraf ekanligini asoslangan. Muayyan gen to'planishining Ularning darajasi zaif yoki tabiiy tanlanish ta'siri butunlay mustaqil bo'lib. mutatsiya natijasida uzoq muddat davomida doimiy bo'lib qoladi. Biroq, har xil genlar uchun g'ayrat egasi bo'ladi.

xulosa

yuzaga mexanizmini o'rganish, otasidan o'tdi onalar liniyasi orqali avlodlariga aylanadi, va Y-xromosomalarini yilda qilingan mitoxondrial deoksiribonükleik kislotasi, ham qayta qoidalarning yanada rivojlantirish, keng Evolyutsion biologiya yetarli bugun ishlatiladi. tahlil va tizimlashtirilgan materiallar, tadqiqot natijalari turli millat va irq kelib faoliyatlari ishlatiladi, to'plangan. alohida ahamiyat kasb insoniyat biologik shakllantirish va rivojlantirish rekonstruksiya tomon axborot mavjud.